Contenido
Introducción
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por
- movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios,
- expresiones sonoras,
colectivamente conocidos como tics .
El sujeto afectado prácticamente no tiene control sobre estas manifestaciones. El aclaramiento de la garganta y el parpadeo constante de los ojos son tics comunes. Es común repetir las propias palabras o las palabras de los demás y, más raramente, jurar o maldecir.
Los tics más dramáticos e incapacitantes son los que llevan al sujeto a lastimarse, por ejemplo al golpearse la cara, o los tics vocales como la coprolalia (jurar o maldecir) o la ecolalia (repetir palabras o frases ajenas). Varios pacientes también tienen otros problemas neuroconductuales, como problemas de atención, hiperactividad, impulsividad y síntomas obsesivo-compulsivos como pensamientos / preocupaciones intrusivos y comportamientos repetitivos.
Es un trastorno del sistema nervioso, a menudo asociado con otros problemas como:
- síndrome de déficit de atención con hiperactividad ,
- trastorno obsesivo compulsivo ,
- la ansiedad ,
- depresión .
Se desconocen las causas del síndrome, pero se ha observado que es más común en hombres que en mujeres.
Los tics suelen aparecer en la infancia y tienden a alcanzar su punto máximo en la adolescencia temprana. Muchos sujetos finalmente logran deshacerse de él.
Los primeros síntomas del síndrome se suelen notar en la infancia, en promedio entre los 3 y los 10 años.
Por lo general, no se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. La excitación y las preocupaciones pueden empeorar los tics, mientras que las actividades tranquilas y concentradas pueden aliviarlos. Algunos medicamentos y psicoterapia también pueden ayudar.
Aunque puede ser una afección sintomática crónica de por vida, muchas personas con síndrome de Tourette presentan síntomas, especialmente al final de la adolescencia, y luego experimentan mejoras. En la práctica, algunos pacientes pueden volverse asintomáticos o no necesitar medicamentos adicionales para supresión de tics.
Causa
La causa exacta del síndrome se desconoce hasta la fecha, pero las investigaciones científicas señalan actualmente las anomalías de
- regiones cerebrales específicas (incluidos los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza),
- circuitos que conectan estas regiones,
- neurotransmisores (dopamina, serotonina , norepinefrina) que median las comunicaciones entre las células nerviosas.
Dada la presentación a menudo compleja del síndrome, es probable que las causas sean igualmente complejas.
Factores de riesgo
El síndrome de Tourette ocurre por igual en todos los grupos étnicos, pero los hombres se ven afectados de tres a cuatro veces más frecuentemente que las mujeres.
Los estudios han demostrado que los siguientes factores pueden estar relacionados con el síndrome, aunque comprender esta relación requiere más investigación:
- alcohol o fumar durante el embarazo ,
- complicaciones de nacimiento,
- bajo peso al nacer,
- Infecciones Los investigadores están investigando si algunos niños corren un mayor riesgo de desarrollo tics siguientes ß-hemolítico estreptococos del grupo A infecciones . El término utilizado es infecciones PANDAS (del inglés Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal, es decir, trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas).
Herencia del síndrome de Tourette
Los datos obtenidos de investigaciones realizadas en gemelos y familias parecen indicar que el síndrome puede ser un trastorno hereditario.
Aunque los estudios iniciales sugirieron un patrón heredado autosómico dominante (es decir, una condición en la que una copia del gen defectuoso, heredada de un padre, es suficiente para desarrollar la enfermedad), los análisis más recientes indican que la enfermedad probablemente subyace a patrones heredados más complejos. probablemente también influenciado por factores ambientales. Si bien puede haber una pequeña cantidad de genes con efectos sustanciales, aún es posible que muchos genes con efectos menores y factores ambientales puedan desempeñar un papel en la aparición del síndrome de Tourette.
Los estudios genéticos también sugieren que algunas formas de trastorno por déficit de atención con hiperactividad y trastorno obsesivo-compulsivo están genéticamente vinculados al síndrome de Tourette, pero existen menos datos que respalden una relación genética entre el síndrome y otros problemas neuroconductuales que coexisten con frecuencia. Es importante que las familias comprendan que la predisposición genética no significa necesariamente una enfermedad en toda regla; por el contrario, el síndrome puede manifestarse en forma de tics leves o comportamientos obsesivo-compulsivos matizados. También es posible que un niño portador de la estructura genética no experimente ningún síntoma.
El sexo del sujeto también puede ser relevante en la capacidad de expresar la composición genética:
- los hombres en riesgo tienen más probabilidades de tener tics,
- las mujeres corren el riesgo de presentar síntomas obsesivo-convulsivos.
El asesoramiento genético para personas con síndrome de Tourette debe incluir un análisis integral de todas las afecciones familiares potencialmente heredadas.
Síntomas
El síndrome de Tourette es un trastorno del sistema nervioso que provoca principalmente la aparición de tics.
Los síntomas iniciales suelen aparecer en niños de entre 5 y 10 años y consisten en tics motores, que afectan el área de la cabeza y el cuello. Los tics tienden a empeorar en situaciones de estrés o excitación. En cambio, tienden a mejorar cuando el sujeto está tranquilo o concentrado en una actividad.
Los tics son movimientos o espasmos repentinos, o sonidos que la persona hace repetidamente. Aquellos que tienen un tic no pueden evitar que su cuerpo lo ejecute. Por ejemplo, una persona puede cerrar los ojos todo el tiempo o gruñir sin saberlo.
Un tic es un poco como el hipo : a pesar del mejor esfuerzo, no puedes evitar sollozar. A veces es posible poder dejar de experimentar un tic determinado por un tiempo, pero es realmente difícil. Tarde o temprano, el sujeto debe volver a iniciar el tic.
Los tipos y la frecuencia de un tic cambian mucho con el tiempo. Aunque los síntomas pueden aparecer, desaparecer y reaparecer, estas condiciones se consideran crónicas.
Tipos de tics
Los síntomas característicos del síndrome de Tourette consisten en la aparición de tics, de los cuales es posible identificar dos formas:
- Tics motores : son movimientos corporales. Guiñar un ojo, encogerse de hombros, sacudir un brazo son ejemplos de tics motores.
- Tics vocales : Son sonidos que se producen con la voz. Tararear con la boca cerrada, aclararse la garganta o gritar una palabra o frase son ejemplos de tics vocales.
Un tic puede ser simple o complejo:
- El tic motor simple es un movimiento repentino, corto y repetitivo que involucra un número limitado de grupos de músculos. Entre los tics más frecuentes se encuentran el parpadeo de los ojos y otros movimientos oculares, las muecas de la cara, el encogimiento de hombros y los movimientos bruscos de la cabeza o del hombro. Los tics vocales simples incluyen aclararse la garganta, sollozar o gruñir repetidamente.
- Los tics complejos son movimientos distintos y coordinados basados en diferentes grupos de músculos. Por ejemplo, los tics motores complejos son muecas faciales asociadas con la rotación de la cabeza y la elevación de los hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer intencionados, como sorber o tocar objetos, saltar, agacharse o girar. Aclararse la garganta, sollozar o resoplar, gruñir o toser son simples tics vocales. Los tics vocales más complejos incluyen palabras o frases.
Los tics más dramáticos e incapacitantes son los que llevan al sujeto a lastimarse, por ejemplo, al golpearse la cara, o los tics vocales como la coprolalia (estallar en frases o palabras socialmente inapropiadas, como jurar o maldecir) o la ecolalia. (repitiendo palabras o frases de otros).
La coprolalia es el síntoma más conocido, pero en cualquier caso afecta solo a una minoría (10 – 15%) de los sujetos con síndrome de Tourette.
Algunos tics están precedidos por un impulso incontenible o una sensación en el grupo de músculos involucrados, llamado impulso premonitorio. Algunos pacientes hablan de la necesidad de completar un tic de cierta manera o un cierto número de veces para aliviar el impulso o reducir la sensación.
Los tics a menudo empeoran con la excitación o la ansiedad y mejoran durante las actividades tranquilas que requieren concentración. Algunas experiencias físicas pueden desencadenar o empeorar los tics; por ejemplo, la ropa de cuello alto puede desencadenar tics en el cuello, o estar cerca de otra persona que lloriquea o se aclara la garganta puede desencadenar sonidos similares.
Durante el sueño, los tics no desaparecen, pero a menudo se reducen significativamente.
Control de síntomas
Aunque los síntomas son involuntarios, algunas personas a veces pueden suprimir, enmascarar o controlar sus tics para minimizar el impacto en su funcionamiento. Aquellos con síndrome de Tourette, sin embargo, a menudo informan una acumulación progresiva de tensión al suprimir sus tics hasta el punto en que el tic todavía debe expresarse, incluso en contra de la voluntad.
Los tics provocados por un factor ambiental pueden parecer voluntarios o con un propósito, pero no lo son.
Otras preocupaciones y condiciones
El síndrome de Tourette a menudo ocurre con otras afecciones (las llamadas coexistentes). En los niños diagnosticados con Tourette, se diagnostica al menos otra condición mental, del comportamiento o del desarrollo en el 86% de los casos.
Las dos condiciones coexistentes más frecuentes son
- síndrome de déficit de atención con hiperactividad
- y trastorno obsesivo compulsivo.
Es importante averiguar si una persona con síndrome de Tourette tiene una afección coexistente y tratarla correctamente.
Evolución y pronóstico
Los tics aparecen y desaparecen con el tiempo, cambiando el tipo, la frecuencia, los músculos involucrados y la gravedad. Los primeros síntomas suelen afectar el área de la cabeza y el cuello, que luego pueden extenderse a los músculos del tronco y las extremidades.
En su mayoría, los tics motores preceden al desarrollo de tics vocales, al igual que los tics simples preceden a los complejos.
La mayoría de los pacientes experimentan síntomas máximos dentro de los 15-16 años, y luego casi siempre mejoran al final de la adolescencia y como adultos jóvenes. Aproximadamente el 10-15% de los pacientes tienen un curso progresivo e incapacitante que también dura en la edad adulta.
Diagnóstico
No existe una prueba única, como un análisis de sangre, para diagnosticar el síndrome de Tourette. Los profesionales sanitarios analizan los síntomas de la persona para llegar a un diagnóstico.
Los trastornos de tics se distinguen por el tipo de tics (motor o vocal, o una combinación de ambos) presentes y la duración de los síntomas. El síndrome de Tourette se puede diagnosticar en casos de tics motores y vocales que duran al menos un año.
Cuidado
Incluso en ausencia de tratamientos que permitan una recuperación definitiva, existen tratamientos que pueden manejar los tics y así mejorar la calidad de vida, cuando sea necesario, porque muchos sujetos con síndrome de Tourette tienen tics que no interfieren con la vida cotidiana y por lo tanto no necesitan de tratamiento.
En el caso de tics que causen dolor o lesiones, interferencia con la escuela, el trabajo y la vida social, o estrés, se dispone de medicamentos y tratamientos conductuales.
Fuentes y bibliografía
- Hoja informativa sobre el síndrome de Tourette, NIH
- Página de información sobre el síndrome de Tourette, NIH
- Síndrome de Tourette, CDC
Adaptado del inglés por el Dr. Greppi Barbara, cirujano
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