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Introducción
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que, estando presente en prácticamente cualquier distrito anatómico, puede manifestarse en forma de disfunciones capaces de aparecer en cualquier órgano; sin embargo, los síntomas más comunes generalmente afectan distritos como
- ojo,
- huesos y articulaciones,
- corazón,
- sistema nervioso central,
- vasos sanguineos.
El síndrome está causado por mutaciones en el gen FBN1 presente en el cromosoma 15, que codifica la proteína fibrilina, expresada en grandes cantidades en el tejido conectivo al que da fuerza y resistencia, ofreciendo así la correcta integridad estructural.
Los síntomas con los que se presenta el síndrome pueden ser muy variados y están esencialmente representados por:
- juntas flexibles,
- dedos y manos más largos,
- problemas oculares,
- problemas cardíacos (en las válvulas y la aorta).
El diagnóstico se basa en la historia clínica (presencia de otros casos en la familia) y en el reconocimiento de síntomas; Un seguimiento sistemático es importante con visitas a especialistas y exámenes instrumentales que se repiten anualmente para prevenir la aparición de las complicaciones más graves.
Lamentablemente, al ser una enfermedad genética y por lo tanto presente desde el nacimiento, no existe una terapia definitiva, por lo que el tratamiento tiene como objetivo prevenir la aparición de las complicaciones más graves, aliviando los síntomas que más afectan la calidad de vida del paciente.
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Causa
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante: esto significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
En el 20% de los casos, sin embargo, la mutación puede surgir de forma espontánea en un individuo sin antecedentes familiares que la respalden.
Hasta la fecha, el síndrome afecta a unas 15.000 personas en Italia, con una prevalencia anual de alrededor de 1 / 5.000 sin diferencias entre los sexos.
En presencia de un gen de fibrilina mutado, el tejido conectivo se altera, perdiendo su integridad estructural normal y a la larga provocando la debilidad estructural de todos los órganos en los que está presente, por ejemplo en el corazón en forma de debilitamiento. de la pared de la aorta con su dilatación y rotura aneurismática .
El tejido conectivo también es fundamental para conectar y unir diferentes estructuras, por lo que su alteración puede hacer que estas estructuras se desprendan de sus inserciones, como en el caso de la retina o el cristalino.
Síntomas
Los síntomas pueden surgir a cualquier edad y varían mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Es posible observar una amplia gama de manifestaciones, desde síntomas leves hasta muy graves, incluso con casos de algunos sujetos que pueden permanecer asintomáticos hasta la edad adulta o para siempre.
Sistema osteoarticular
Los sujetos con el Marfan tienen una apariencia de extremidades largas, son bastante delgados y tienen una estatura superior a la normal en comparación con sus compañeros; la apertura de sus brazos definitivamente ha aumentado y supera su altura.
Tienen brazos, manos y dedos muy largos y afilados, característica de este último, que toma el nombre de aracnodactilia, dada la similitud de los dedos con las patas de las arañas.
El esternón (hueso presente en el centro del tórax, del que se ramifican las costillas), presenta anomalías estructurales con posibilidad de tener un tórax deformado hacia adentro (pectus excavatum) o hacia afuera (tórax aquillado o tórax en barril).
Por último, puede haber pies planos , articulaciones ultraflexibles (y a menudo dolorosas) y deformidades de la columna que se presentan con cifoscoliosis.
Corazón y pulmones
Los síntomas que ocurren con problemas cardiopulmonares suelen ser los más graves y potencialmente letales.
La aorta es el vaso arterial más gordo del cuerpo, se origina en el corazón y se ramifica sagitalmente frente a la columna vertebral, ramificándose en otras arterias. En sujetos con Marfan la pared del vaso está muy debilitada y por tanto sujeta a dilatación bajo la presión de la presión arterial, hasta la formación de aneurismas; a largo plazo, el riesgo de rotura de la aorta (disección aórtica) aumenta considerablemente con hemorragias muy graves y casi siempre mortales.
Las válvulas cardíacas están formadas en gran parte por tejido conectivo. Su alteración estructural puede provocar prolapso valvular y la aparición de insuficiencia cardíaca , con riesgo de arritmias y endocarditis .
Pueden formarse burbujas enfisematosas en los pulmones, cuya ruptura conduce a la aparición de neumotórax espontáneo con la consiguiente disnea y problemas respiratorios.
Ojo
A nivel ocular, a menudo se produce ectopia del cristalino, es decir, la dislocación del cristalino que provoca una fuerte miopía en el individuo.
El desprendimiento de retina puede ser incluso más grave, lo que puede provocar ceguera permanente si no se utiliza una cirugía de emergencia.
Otros sintomas
A nivel facial existen diversas anomalías como la retrognatia mandibular, el paladar ojival y el macizo facial alargado verticalmente: estas alteraciones conducen a una alteración en el desarrollo del lenguaje y representan la denominada facies marfanoide.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Marfan no siempre es fácil. Es necesario elaborar una historia familiar precisa que demuestre la presencia de la enfermedad en otros individuos de la misma unidad familiar.
Fundamental es la exploración física, que tiene como objetivo reconocer muchas anomalías del síndrome, teniendo en cuenta que cada individuo afectado presenta síntomas de diferente entidad y gravedad.
Precisamente por la extrema variabilidad de los síntomas, se han desarrollado los denominados criterios de Gante, que se basan en la presencia de indicadores mayores y menores, a partir de los cuales es posible diagnosticar el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan entra en el diagnóstico diferencial con diferentes patologías, también caracterizadas por alteraciones del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Loeys-Dietz.
Si se sospecha el síndrome de Marfan, se requerirá una prueba genética específica para confirmar el diagnóstico, que es muy importante, por ejemplo, antes de concebir un hijo. Esto es posible cuando el gen responsable ya se ha descubierto en una familia.
Una vez realizado el diagnóstico, es fundamental evaluar cuidadosamente todas las complicaciones del síndrome presentes, y posiblemente prevenir su aparición.
- La ecografía cardíaca es muy útil para evaluar las estructuras del corazón (como las válvulas) y la aorta. Se realiza una vez al año para evaluar el prolapso valvular , la insuficiencia cardíaca o la dilatación aneurismática de la aorta.
- Desde el punto de vista osteoarticular , se realizan radiografías de diversas partes del cuerpo, como las manos o la columna, para descartar la aparición de anomalías importantes.
- Finalmente, siempre se realiza un examen ocular anualmente para evaluar el estado del cristalino y la retina.
Cuidado
Para el síndrome de Marfan no existe una terapia definitiva, el objetivo es, por tanto, el tratamiento de las presentes complicaciones, previniendo su aparición si es posible.
Para el riesgo de dilatación y rotura de la aorta, se utilizan fármacos que reducen la presión arterial como los bloqueadores beta. Si ya hay un aneurisma y el riesgo de disección es muy alto, se evalúa la posibilidad de una cirugía para reparar o reemplazar el área dañada.
La cirugía también es necesaria en caso de dislocación del cristalino o desprendimiento de retina.
En aquellos sujetos con deformación severa (cifoescoliosis) de la columna es necesario el uso de corsés o corsés para llevar el mayor tiempo posible, o en algunos casos es necesaria una cirugía correctiva.
Por último, siempre es útil tanto para el paciente como para su familia recibir asesoramiento psicológico, lo que ayuda a conocer más sobre la patología y sus riesgos, lo que permite, dentro de los límites del caso, aceptar la patología y mejorar la calidad de vida. . Esto expresa claramente el concepto de manejo multidisciplinario de esta enfermedad con un mismo paciente, que es seguido simultáneamente por varios especialistas:
- cardiólogo,
- oftalmólogo,
- reumatólogo
- pediatra,
- psicólogo,
- …
El pronóstico de estos pacientes depende principalmente del daño presente en la aorta y el corazón. En los últimos años, la supervivencia ha aumentado drásticamente, alcanzando los estándares de la población no afectada, aunque la calidad de vida permanece por debajo de la norma.
Fuentes y bibliografía
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