Introducción
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética relativamente rara que pertenece al grupo de enfermedades llamadas “aneuploidías de los cromosomas sexuales”, es decir, anomalías en el número de cromosomas. Solo afecta a los hombres, que se encuentran en posesión de un cromosoma X más que la condición normal.
- Normalmente, las mujeres tienen 2 cromosomas sexuales XX y los hombres 2 cromosomas sexuales XY,
- en individuos con este síndrome, por otro lado, el cariotipo es del tipo XXY
La incidencia de esta patología es de alrededor de 1 de cada 500 nacidos vivos. Esta patología muchas veces puede pasar desapercibida hasta la primera infancia por retraso mental con problemas escolares y pubertad por alteración del desarrollo somático.
El síndrome de Klinefelter representa la causa más frecuente de hipogonadismo (producción insuficiente de testosterona) en el sexo masculino y el cuadro clínico se vuelve más específico durante la pubertad con algunas características peculiares, como:
- altura superior a la normal, pero con distribución de la grasa corporal femenina, hombros anchos y caderas estrechas,
- ginecomastia ,
- Poco cabello,
- pequeños genitales y apariencia infantil,
- retraso mental,
- disturbios sociales.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico y un consejo genético que permite el reconocimiento de la anomalía genética subyacente.
El síndrome de Klinefelter no es curable pero es posible mejorar la calidad de vida de los afectados con un tratamiento farmacológico a base de testosterona (que se inicia a partir de los 11-12 años) y con apoyo psicológico desde la primera infancia hasta la resolución de la enfermedad. problemas más graves de carácter escolar y social.
Los niños con la forma XXY (la más común) difieren solo mínimamente de sus compañeros no afectados por el síndrome y, aunque a menudo tienen que enfrentar varios obstáculos emocionales y de comportamiento durante la adolescencia, también debido a dificultades en el rendimiento académico, la mayoría son capaces de alcanzar la plena independencia en la edad adulta, pudiendo aspirar a una vida casi normal y un nivel de formación universitario.
Un estudio australiano ha demostrado que mediante un diagnóstico oportuno y un apoyo adecuado, el pronóstico del síndrome puede ser significativamente mejor.
Causas
La aparición del síndrome de Klinefelter no es hereditaria, sino que es el resultado de un error en la creación del óvulo o espermatozoide en los padres (durante la meiosis la célula no se separa y se producen gametos con exceso de cromosomas sexuales). Hasta la fecha se cree que no existen factores protectores para evitar que esto suceda . Se cree que la transmisión materna es más común y quizás en parte relacionada con la vejez, pero en cualquier caso en una extensión muy limitada y significativamente menor que el peso que tiene en el caso del síndrome de Down .
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas que, en conjunto, forman el ADN, que es el material genético en el que se encuentra toda la información de cómo se presenta y debe funcionar el organismo (desde el color de los ojos hasta el del cabello, desde las sustancias). producido en el estómago para la digestión a instrucciones para dar forma al cerebro durante el desarrollo).
El sexo está determinado por un par específico de cromosomas sexuales, que
- en las mujeres se identifican como XX,
- en humanos como XY.
En el síndrome de Klinefelter este par de cromosomas está alterado, porque está vinculado a cromosomas adicionales innecesarios, que provocan disfunciones en las instrucciones contenidas en el mismo; Simplificando, es como si en las páginas del manual de instrucciones de Vita hubiera páginas extra, imposibles de distinguir entre correctas y adicionales.
Más en detalle
- En el 80% de los casos, se produce una falta de disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis, en la que un gameto femenino con un cromosoma sexual doble X se fusiona con un gameto masculino normal con un cromosoma sexual Y único; la condición opuesta ocurre más raramente, en la que un espermatozoide que lleva un cromosoma XY de doble sexo fertiliza un gameto femenino normal;
- En el 20% restante de los casos, se presenta una condición de mosaicismo, es decir, la presencia de células distribuidas de forma diversa en el cuerpo, en las que algunas tienen un cariotipo normal 46 XY y otras, en porcentajes variables, contienen un cariotipo patológico 47 XXY o 48 XXXY o 49 XXXY.
Luego, los investigadores demostraron cómo el deterioro del desarrollo físico y mental de los individuos afectados tiende a aumentar proporcionalmente con el aumento en el número adicional de cromosomas X: cada X supernummerario reduce el cociente intelectual (CI) en aproximadamente 15-16 puntos.
Síntomas
Durante la infancia, las personas con síndrome de Klinefelter tienen síntomas característicos que incluyen:
- retraso en la adquisición del lenguaje y desarrollo reducido del mismo con:
- problemas con la expresividad,
- anomia (en la capacidad de dar nombres a personas u objetos mientras se los reconoce),
- disartria (dificultad para articular las sílabas que forman una palabra),
- Dificultades de aprendizaje social y académico: desde la escuela primaria, se notan dificultades en lectura, escritura y matemáticas y casi todos los individuos requieren un tutor de apoyo,
- Crecimiento rápido y repentino en la infancia con obesidad típica del tronco.
- problemas de comportamiento con inmadurez, fuerte timidez y confidencialidad, baja autoconfianza en la dinámica social, dificultad para contener los impulsos y respetar las reglas,
- retraso puberal.
Precisamente por estos aspectos ligados al aprendizaje, la sospecha diagnóstica suele ser planteada por el docente durante la edad escolar.
Desde un punto de vista físico, con el crecimiento surgen algunas características físicas peculiares (recuerde que solo los sujetos masculinos pueden verse afectados por la enfermedad):
- Aspecto eunucoide, caracterizado por alargamiento excesivo de las extremidades con respecto al tronco, aspecto infantil con órganos genitales, masas musculares y pelo poco desarrollados. También hay un depósito de exceso de grasa, especialmente en las caderas, el pecho y el abdomen.
- Desarrollo normal o mayor de lo normal con altura aumentada, pero con hombros estrechos y caderas anchas, perímetro cefálico reducido, cifoescoliosis. Generalmente hay una fuerza muscular reducida en comparación con sus compañeros.
- Ginecomastia : desarrollo anormal del tamaño de las mamas en los hombres debido a su hipertrofia, que le dan al pecho un aspecto femenino.
- Cabello pobre: crecimiento reducido de la barba, vello en el pecho y axilas, vello púbico con apariencia femenina.
- Pequeños genitales e insuficiencia testicular con defecto en la espermatogénesis y producción de testosterona.
Los sujetos afectados también muestran:
- Azoospermia : recuento reducido de espermatozoides producidos por el individuo con muy baja capacidad fértil y en la mayoría de los casos un cuadro real de infertilidad .
- Disminución de la libido (deseo sexual).
- Retraso mental : más o menos severo según el genotipo, cada supernumerario presente tiende a reducir el CI en al menos 15 puntos.
- Riesgo más de 20 veces mayor de desarrollar cáncer de mama, próstata , linfoma o pulmón .
- Riesgo variable aumentado de desarrollar
- una enfermedad autoinmune como el LES ,
- trastornos de la función tiroidea ,
- diabetes mellitus tipo II ,
- osteoporosis .
Diagnóstico
El diagnóstico de este síndrome ocurre en la mayoría de los casos en la infancia o durante la pubertad; en una cuarta parte de los casos pasa por no ser reconocido hasta la edad adulta o incluso no es reconocido por el resto de la vida.
El diagnóstico prenatal es posible gracias a la amniocentesis , o al muestreo de líquido amniótico del feto que se analiza, oa la villocentesis. Actualmente, para el diagnóstico no prenatal, el estándar es el análisis del cariotipo en los linfocitos extraídos después de la toma de muestras de sangre.
Otras pruebas circunstanciales incluyen la evaluación de los niveles sanguíneos de gonadotropinas, es decir, las hormonas FSH y LH producidas por la pituitaria que son significativamente más altas debido a la retroalimentación positiva debido a los bajos niveles de testosterona de estos individuos; También se puede evaluar la presencia de azoospermia (recuento reducido de espermatozoides).
Todo el proceso de diagnóstico implica la asignación a genetistas y pediatras, así como a otros especialistas.
El síndrome de Klinefelter requiere un diagnóstico diferencial con otras enfermedades genéticas, como:
- síndrome X frágil,
- Síndrome de Marfan,
- otras patologías caracterizadas por hipogonadismo,
- otras patologías con retraso mental y anomalías somáticas.
Cuidado
La patología, al estar basada en una anomalía genética, actualmente no es curable, pero es posible establecer un tratamiento sintomático que mejore el cuadro clínico de los pacientes especialmente desde el punto de vista de la calidad de vida en términos psicológicos y sociales.
El hipogonadismo y los problemas psicológicos relacionados pueden corregirse mediante el tratamiento con andrógenos y testosterona a partir de los 11-12 años. conduciendo al desarrollo de caracteres somáticos puramente masculinos; Desafortunadamente, no es posible modificar la esterilidad o la ginecomastia, que sin embargo en casos raros pueden verse positivamente afectadas por un tratamiento quirúrgico decisivo.
Desde el punto de vista psicosocial es importante brindar apoyo psicológico a los problemas ya descritos, que tienden a favorecer la aparición de un cuadro de depresión y aislamiento social.
Desde la niñez es importante contar con tutorías de apoyo escolar recurriendo a la terapia conductual cuando sea necesario.
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