Contenido
Introducción
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática benigna leve y relativamente común en la que el órgano no elimina adecuadamente la bilirrubina , una sustancia de color naranja amarillento producida por la descomposición de los glóbulos rojos .
Normalmente, la bilirrubina se expulsa del cuerpo solo después de sufrir una reacción química en el hígado, que es responsable de convertir la forma tóxica de la molécula (bilirrubina no conjugada) en la forma inofensiva (bilirrubina conjugada). En los pacientes que padecen el síndrome de Gilbert, la bilirrubina no conjugada se acumula en la sangre (hiperbilirrubinemia no conjugada), pero la concentración sanguínea es variable y rara vez aumenta hasta que aparecen los síntomas.
Muchos pacientes no presentan ningún síntoma y el diagnóstico a menudo se hace por casualidad, durante las pruebas necesarias por otros motivos; ocasionalmente puede haber un ligero color amarillento de la piel o el blanco de los ojos (ictericia y subictericia) y posiblemente síntomas inespecíficos como
- sensación de cansancio,
- debilidad
- y dolor abdominal.
El síndrome de Gilbert generalmente no causa consecuencias graves y no requiere ninguna terapia.
Es causada por una mutación genética heredada, por lo que ya se manifiesta al nacer, pero generalmente no se diagnostica durante muchos años. El síndrome de Gilbert a menudo se diagnostica por accidente, por ejemplo, cuando los análisis de sangre muestran que el paciente tiene una bilirrubina muy alta.
Los más afectados son los hombres y suele diagnosticarse durante la adolescencia. Si los pacientes afectados experimentan episodios de hiperbilirrubinemia, estos suelen ser leves y ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés, como cuando está deshidratado, después de un ayuno prolongado, cuando está enfermo, hace demasiado ejercicio o durante el ciclo menstrual.
Algunos pacientes con síndrome de Gilbert experimentan malestar o fatiga abdominal, sin embargo, alrededor del 30 por ciento no experimenta ningún síntoma y el diagnóstico se realiza cuando los análisis de sangre de rutina indican un exceso de bilirrubina no conjugada.
Como curiosidad, cabe señalar que Napoleón Bonaparte también se vio afectado.

iStock.com/MediaProduction
Causas
El síndrome de Gilbert es causado por una anomalía genética que se hereda de los padres.
El gen controla la expresión de una enzima que se utiliza para descomponer la bilirrubina en el hígado: si el gen no funciona correctamente, se acumula una cantidad excesiva de bilirrubina en la sangre.
¿Cómo se elimina la bilirrubina?
La bilirrubina es un pigmento amarillento derivado principalmente de la descomposición de glóbulos rojos viejos y solo mínimamente (alrededor del 20%) de la destrucción de proteínas circulantes en la sangre.
La bilirrubina así formada se denomina indirecta (o no conjugada) y, gracias a las albúminas, se transporta en la sangre al hígado, donde se conjuga con el ácido glucurónico (bilirrubina conjugada o directa).
Este paso de conjugación es defectuoso en personas con síndrome de Gilbert porque la enzima responsable no puede hacer su trabajo de manera efectiva bajo ciertas condiciones.
La bilirrubina conjugada luego sale del hígado y llega al intestino, mezclada con bilis. Aquí se elimina junto con las heces. En el paciente sano, en este punto, solo queda una pequeña cantidad de bilirrubina en la sangre.
¿Cómo se produce la transmisión genética?
La anomalía genética que causa el síndrome de Gilbert es bastante común. Muchas personas tienen una copia de este gen anormal, pero en este caso no tienen el trastorno.
Para que ocurra el síndrome de Gilbert, normalmente se requieren dos copias, que por lo tanto se heredan de cada padre; sin embargo, cabe señalar que no todos los sujetos con esta característica genética presentan los síntomas típicos del síndrome, signo inequívoco de que otros factores importantes están implicados en la génesis del trastorno. Por ejemplo, los glóbulos rojos podrían romperse con demasiada facilidad, liberando repentinamente una cantidad excesiva de bilirrubina a la circulación, o podría haber problemas en el hígado para transportar la molécula.
Estos y otros factores podrían verse influenciados por otros genes.
Factores de riesgo
- El riesgo de padecer el síndrome de Gilbert aumenta si ambos padres son portadores del gen anormal que causa la enfermedad.
- Afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.
- Se está relacionada con el estilo de vida, los factores ambientales e incluso a problemas hepáticos graves como la cirrosis o hepatitis C .
Factores desencadenantes
Algunos trastornos y situaciones específicas pueden aumentar los niveles de bilirrubina, favoreciendo así la aparición de ictericia y otros síntomas en personas con síndrome de Gilbert; entre ellos recordamos:
- deshidratación ,
- dieta en ayunas o muy baja en calorías,
- enfermedades virales, como resfriados o gripe ,
- el estrés ,
- ejercicio demasiado extenuante ,
- flujo menstrual ,
- La falta de sueño ,
- intervenciones quirúrgicas.
Síntomas
El síntoma característico del síndrome de Gilbert es el color amarillento ( ictericia ) de la parte normalmente blanca de los ojos y la piel, que ocurre solo ocasionalmente y es causado por niveles de bilirrubina en sangre ligeramente más altos de lo normal.
Otros síntomas que a veces han informado los pacientes con el síndrome son:
- fatiga y sensación de cansancio ,
- debilidad ,
- dificultad para mantener la concentración,
- la ansiedad ,
- pérdida de apetito ,
- náuseas ,
- dolor abdominal ,
- la pérdida de peso ,
- picazón (sin erupción cutánea),
pero la literatura científica sobre estos aspectos aún no es muy clara sobre los vínculos causales.
Cuando llamar al doctor
Pide cita con tu médico si padeces ictericia, ya que este trastorno puede tener diversas causas y por tanto requiere de un cierto diagnóstico.
Peligros
Ictericia
El síndrome de Gilbert es una enfermedad crónica, que por tanto acompañará al sujeto a lo largo de su vida; sin embargo, no requiere ningún tratamiento porque no representa una amenaza para la salud y no causa complicaciones ni aumenta el riesgo de enfermedad hepática.
Los episodios de ictericia y cualquier síntoma asociado son generalmente de corta duración y se resuelven espontáneamente, especialmente si cesa el eventual factor desencadenante (estrés, ayuno, …).
Si la ictericia no desaparece, le recomendamos que consulte a su médico.
Efectos secundarios de algunos medicamentos.
La deficiencia de la enzima que se encarga de eliminar la bilirrubina, además de provocar el síndrome de Gilbert, también puede incrementar los efectos secundarios de algunos fármacos, ya que es la responsable de su eliminación del organismo.
- En particular, el irinotecán, un fármaco de quimioterapia, puede alcanzar niveles tóxicos si padece el síndrome de Gilbert, provocando episodios graves de diarrea .
- Algunos inhibidores de la proteasa que se usan para tratar el VIH pueden causar un aumento en los niveles de bilirrubina en pacientes con síndrome de Gilbert.
Si padece el síndrome de Gilbert, consulte siempre a su médico antes de tomar un nuevo medicamento, para evitar el riesgo de efectos secundarios.
Diagnóstico
A pesar de estar presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente no se diagnostica antes de la pubertad o la edad adulta porque la producción de bilirrubina aumenta durante la adolescencia.
El síndrome de Gilbert a menudo se diagnostica por accidente como resultado de:
- análisis de sangre que muestran niveles muy altos de bilirrubina
- ictericia aparentemente inexplicable.
El médico lo examinará y le preguntará si tiene los síntomas clásicos de una enfermedad hepática, como dolor abdominal y orina más oscura de lo normal. Es posible que le recomiende análisis de sangre para descartar problemas hepáticos que puedan estar causando un aumento de la bilirrubina. Los análisis de sangre que se realizan con más frecuencia incluyen:
- prueba de bilirrubina,
- hemograma completo ,
- pruebas de función hepática ( transaminasas , GGT , …).
Cuando el hígado está dañado, libera enzimas específicas a la sangre (transaminasas) y, al mismo tiempo, los niveles de proteínas producidas por el órgano comienzan a disminuir significativamente.
Al medir la cantidad de estos dos parámetros en la sangre, es posible tener una imagen bastante precisa de la salud del hígado: si las pruebas muestran niveles altos de bilirrubina en la sangre, pero con un funcionamiento normal del hígado, la enfermedad de Gilbert El síndrome generalmente se diagnostica.
La confirmación a través de una prueba genética rara vez se puede requerir.
Tratamiento y terapia
No se necesita terapia para el síndrome de Gilbert; Los niveles de bilirrubina en sangre pueden variar y ocasionalmente puede sufrir ictericia, que sin embargo desaparece espontáneamente y sin causar efectos no deseados.
Dieta y remedios prácticos.
Cuando padece el síndrome de Gilbert no hay motivo para cambiar su dieta y la cantidad de ejercicio, mientras que las recomendaciones generales sobre la necesidad de seguir un estilo de vida saludable y activo, siguiendo una dieta variada y equilibrada, siguen siendo válidas. , evitando dietas demasiado agresivas para adelgazar y ayunos prolongados.
En cambio, es importante tratar de evitar todos los factores que pueden actuar como desencadenantes de los síntomas, como la deshidratación y el estrés.
Fuentes y bibliografía
- Mayo Clinic
- NIH
- NHS , con licencia de OGL
Deja una respuesta