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Introducción
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se manifiesta por la presencia de síntomas congénitos: las personas afectadas tienen una copia en exceso del cromosoma 21 y pueden manifestar síntomas físicos y discapacidad intelectual. Todos los casos diagnosticados presentan retraso cognitivo, pero el grado de discapacidad es muy variable (la mayoría de los sujetos se encuentran dentro del rango de «pequeña» o «moderada discapacidad»).
Desafortunadamente, los Down a menudo se ven afectados por otros problemas de salud, como por ejemplo
- malformaciones del corazón,
- defectos auditivos,
- trastornos intestinales,
- cambios en la tiroides ,
- trastornos esqueléticos,
- trastornos oculares.
La gravedad de estos problemas varía considerablemente según el individuo.
La posibilidad de concebir un hijo con síndrome de Down es absolutamente baja, pero la probabilidad aumenta proporcionalmente con la edad de la madre; por ejemplo, una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 en 1500 de tener un hijo con síndrome de Down, mientras que a los 40 la probabilidad aumenta a 1 en 100. No hay evidencia de que los comportamientos específicos u otros factores externos precedan o aumenten o disminuir el riesgo durante el embarazo.
El diagnóstico puede ocurrir en el momento del nacimiento o incluso antes, a través de exámenes prenatales.
En las últimas décadas, la esperanza de vida ha aumentado significativamente, pasando de 10 años en los años 60 , y 25 de 1983 y hasta el 60 y más actualizada .
Este síndrome no se puede curar, incluso si un enfoque integrado desde los primeros meses de vida permite un buen desarrollo de las habilidades básicas, lo que le permite llevar una vida pacífica y productiva.
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Causas
El síndrome de Down es la consecuencia de un error aleatorio en la división celular que se produce durante el desarrollo de las células reproductoras (gametos) y que conduce a la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
El ser humano tiene normalmente 23 pares de cromosomas, es decir 46 en total, heredados respectivamente la mitad de la madre y la mitad del padre; en algunos casos ocurre un problema antes de la fertilización. El óvulo materno o el espermatozoide paterno pueden dividirse incorrectamente, dando lugar a un exceso del cromosoma 21.
Cuando estas células se unen con un espermatozoide u óvulo normal, el embrión resultante tendrá 47 cromosomas, en lugar de 46, y este tipo de error de división celular es responsable de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down (trisomía 21).
- En aproximadamente el 90% de los casos, el error ocurre a nivel del óvulo materno,
- en aproximadamente el 4% de los casos ocurre en el espermatozoide paterno,
- mientras que en el 6% restante el error ocurre en una fase posterior a la fertilización.
El resultado es, en todo caso, que el niño tendrá una cantidad de material genético superior a la que se considera normal en el ser humano.
Factores de riesgo
Hasta la fecha, se cree que no existe un comportamiento o factor ambiental capaz de favorecer el error durante la división celular; en cambio, los siguientes se consideran factores de riesgo:
- Edad avanzada de la madre, cuyo riesgo relativo aumenta especialmente a partir de los 35 años, pasando de 1 hijo de cada 350, a 1 de cada 30 a los 45 años.
- Una mujer que ya ha dado a luz a un bebé con síndrome de Down se asocia con un mayor riesgo de embarazos posteriores.
- Llevando la translocación genética asociada al síndrome.
Di Down risk by maternal age.png: James Heilman, MD, Jmh649 trabajo derivado: Radio89 – Este archivo se deriva de Down risk by maternal age.png:, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/ index.php? curid = 34691829
Síntomas
Los síntomas varían considerablemente de una persona a otra, al igual que los problemas que pueden enfrentar en diferentes etapas de la vida.
Los niños con síndrome de Down suelen experimentar algunos o todos los siguientes signos físicos:
- ojos inclinados hacia arriba,
- cara plana y ancha,
- orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior,
- boca pequeña, con la lengua que parece más grande de lo normal,
- pequeña nariz chata,
- cuello corto y exceso de piel en la base,
- manos y pies pequeños,
- tono muscular reducido,
- cabeza, orejas y boca más pequeñas,
- manchas blancas en el ojo y el iris,
- manos cortas,
- pliegue transversal palmar único,
- espacio excesivo entre el dedo gordo y el segundo dedo,
- la obesidad ,
- baja estatura, tanto de niños como de adultos.
El desarrollo físico es generalmente más lento que el de sus compañeros, por ejemplo debido a la reducción del tono muscular pueden aprender a darse la vuelta, sentarse y caminar un poco más tarde que sus compañeros; a pesar de estas dificultades, los niños afectados aún pueden aprender a participar en actividades físicas realizadas con otros niños.
Discapacidad intelectual
La gravedad de la discapacidad intelectual varía considerablemente: la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual leve o moderada, que puede manifestarse como:
- reducción de la capacidad de atención,
- falta de criterio,
- comportamiento impulsivo,
- aprendizaje lento,
- retraso en el desarrollo del habla.
Con las intervenciones adecuadas, solo unos pocos pacientes llegan a presentar una discapacidad intelectual grave.
No es posible predecir el desarrollo mental basándose únicamente en sus rasgos somáticos.
Peligros
Actualmente, el pronóstico para las personas con síndrome de Down es mejor que hace unos años, ya que la mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome genético se pueden tratar y curar; hasta la fecha, la esperanza de vida ha alcanzado los 60 años.
En cualquier caso, los pacientes corren un mayor riesgo que la población sana de padecer trastornos específicos por la presencia de exceso de material genético; esto de hecho se traduce en alteraciones en la expresión de algunas enzimas involucradas en delicados mecanismos celulares, que como consecuencia del envejecimiento prematuro y un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud específicos:
- Malformaciones cardiacas . Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down tienen malformaciones cardíacas (como un defecto interventricular ) que pueden conducir al desarrollo de hipertensión pulmonar , que es una capacidad reducida del corazón para bombear sangre con eficacia y otros problemas. Por este motivo es recomendable someter al niño a una evaluación cardiológica especializada, que también incluye un ecocardiograma . En algunos casos, el diagnóstico puede ocurrir ya durante la gestación, incluso si las pruebas realizadas posteriormente son generalmente más precisas y fiables. Algunos defectos pueden tratarse con medicamentos, mientras que en otros casos puede ser necesaria una cirugía.
- Malformaciones intestinales . Aproximadamente el 12 por ciento de los niños tienen malformaciones congénitas del intestino (como la enfermedad de Hirschsprung ) que requieren cirugía; pueden estar presentes otros problemas digestivos, a menudo relacionados con alimentos específicos.
- Problemas de visión . Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down padecen problemas oculares, como estrabismo (esotropía), miopía, presbicia y cataratas . Se pueden utilizar anteojos, cirugía u otras terapias para paliar o resolver estas patologías. Los bebés deben ser atendidos por un oftalmólogo pediátrico dentro de los seis meses de vida y deben someterse a exámenes oculares periódicos.
- Sordera y problemas de audición . Alrededor del 70 al 75% de los niños con síndrome de Down tienen problemas de audición más o menos graves, que requieren controles periódicos además del que se realizan al nacer. Se pueden corregir muchos defectos, pero se debe prestar mucha atención a las infecciones ( infecciones de oído ) a las que son más propensos y que pueden causar daños permanentes.
- Infecciones . Muchos niños tienen sistemas inmunológicos más débiles, lo que puede provocar episodios frecuentes de resfriados e infecciones del oído , así como bronquitis y neumonía . Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas indicadas para la edad pediátrica, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
- Problemas de tiroides . Aproximadamente el 1 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen hipotiroidismo congénito, que es una deficiencia de hormonas tiroideas que puede afectar negativamente el crecimiento y desarrollo del cerebro. El hipotiroidismo congénito se puede diagnosticar con pruebas de rutina para recién nacidos y se puede tratar con la administración oral de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer trastornos tiroideos hereditarios, por lo que deben realizarse controles anuales.
- Leucemia . Menos del uno por ciento de los niños padecen leucemia (cáncer de la sangre), pero de hecho corren un riesgo de 10 a 15 veces mayor que sus compañeros. Los niños afectados a menudo pueden tratarse eficazmente con quimioterapia.
- Otros trastornos sanguíneos . Hay un aumento en los casos de hierro anemia por deficiencia ( bajo contenido de hierro ) y policitemia (alta concentración de células rojas de la sangre ).
- Hipotonía muscular . Una reducción en el tono y la fuerza de los músculos a menudo provoca retrasos en el aprendizaje de las habilidades motoras básicas; en algunos casos puede ser aconsejable utilizar complementos nutricionales específicos para favorecer el desarrollo muscular.
- Alteraciones de la memoria . Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de contraer Alzheimer , una afección caracterizada por la pérdida progresiva de la memoria , cambios de personalidad y otros trastornos. Los adultos con síndrome de Down tienden a desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas sanas. Las investigaciones indican que alrededor del 25 por ciento de los adultos con Down mayores de 35 años tienen síntomas de la enfermedad de Alzheimer.
También hay casos más frecuentes de:
- alteraciones del sueño y episodios del síndrome de apnea del sueño ,
- problemas bucales ( dientes y encías ).
- epilepsia .
- enfermedad celíaca .
Algunas personas con síndrome de Down padecen diversos problemas, mientras que otras pueden no tener ninguno; la gravedad de las quejas también varía considerablemente de una persona a otra.
Integración
¿Qué habilidades tienen los niños con síndrome de Down?
Los bebés generalmente pueden hacer la mayoría de las cosas que sus compañeros pueden hacer:
- ellos caminan,
- ellos hablan,
- se visten solos,
- aprenden a ir al baño por su cuenta.
Sin embargo, generalmente comienzan a aprender un poco más tarde que otros niños.
La edad exacta a la que los niños alcanzarán estos hitos de autonomía no se puede predecir con exactitud, pero con una intervención temprana y dirigida que comienza desde la primera infancia, podrán volverse autónomos antes.
¿Pueden ir a la escuela los niños con síndrome de Down?
Existen programas personalizados que, ya en edad preescolar, ayudan a los niños a desarrollar sus habilidades de la manera más completa posible; Además de beneficiarse de estas intervenciones y de una educación diferenciada, muchos niños con síndrome de Down van a la escuela junto con sus compañeros sanos (la importancia de una correcta inclusión escolar ahora es universalmente aceptada y compartida). Muchos niños aprenden a leer y escribir: algunos asisten al bachillerato y continúan con la universidad, integrándose perfectamente en las diversas actividades escolares y extraescolares.
Los adultos con síndrome de Down pueden trabajar, ya sea siguiendo un horario de trabajo diferenciado o realizando un trabajo «normal».
Un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de forma semiindependiente en instalaciones residenciales: logran cuidarse, hacer tareas domésticas, hacer amigos, participar en actividades de ocio y trabajar en la comunidad.
¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?
- Con raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden convertirse en padres.
- Las mujeres con síndrome de Down, por otro lado, tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo afectado por el síndrome, pero en muchos casos ocurre un aborto espontáneo .
Diagnóstico
El diagnóstico puede ocurrir antes del nacimiento o en el momento del parto.
Durante la gestación es posible llegar al diagnóstico de síndrome de Down a través de dos posibles pruebas.
Cribado prenatal
Existen varias pruebas, como la bi-test , capaces de calcular una estimación del riesgo de que el niño padezca síndrome de Down, pero sin brindar la certeza del diagnóstico.
El cribado puede consistir en un análisis de sangre de la madre, realizado en el primer trimestre (entre la undécima y la decimotercera semana) y una ecografía especial que mide el grosor de la nuca del bebé (translucidez nucal).
En el caso de que surja un aumento significativo del riesgo, el paciente puede decidir someterse a una prueba diagnóstica real.
Diagnóstico prenatal
A las mujeres con resultados anormales en las pruebas enumeradas anteriormente se les ofrece una prueba de diagnóstico, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS): estas pruebas son muy efectivas para diagnosticar (o, más probablemente, descartar) el síndrome de Down.
En Italia, la amniocentesis se recomienda para todas las mujeres de 35 años o más.
Diagnóstico posnatal
El diagnóstico que se realiza en el momento del parto se basa en la evaluación de los signos físicos característicos del síndrome, aunque se puede confirmar mediante un análisis de sangre.
Tratamiento y terapia
Dado que se trata de un problema genético, no existe cura para el síndrome de Down.
Se emprende un enfoque integrado y personalizado basado en las necesidades de cada niño, que tiene necesidades únicas y fortalezas diferentes a las de cualquier otro; El apoyo médico más importante es probablemente el vinculado a los posibles riesgos para la salud asociados al síndrome (cardiopatías congénitas, inclinación a desarrollar infecciones, problemas de audición, …), que en algunos casos requieren un abordaje quirúrgico muy precoz.
Una intervención oportuna a través de terapias de rehabilitación física y mental cuidadosas y adecuadas permite incrementar significativamente la posibilidad de una inserción social, escolar y laboral satisfactoria, con la posibilidad de desarrollar una alta calidad de vida.
Las intervenciones pueden consistir en:
- Fisioterapia , capaz de promover un buen desarrollo físico y motor, aumentando también el tono y fuerza muscular, la postura y el equilibrio. Este apoyo es particularmente importante en los niños.
- Terapia del habla , que puede ayudar al niño con el síndrome a mejorar sus habilidades de comunicación, utilizando el lenguaje de manera más eficaz.
- Terapia ocupacional , que tiene como objetivo desarrollar y mantener las habilidades necesarias en la vida diaria, escolar y laboral.
- Terapia conductual , para ayudar a prevenir emociones negativas como la frustración debido a la incapacidad de comunicarse correctamente. este enfoque les permite aprender a manejar la impulsividad y las conductas compulsivas, al mismo tiempo que favorece el desarrollo de cualidades y habilidades propias de cada materia.
Prevención
El riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que la madre envejece:
- A los 25 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 en 1250.
- A los 30, es 1 en 1,000.
- A los 35 es 1 en 400.
- A los 40 es 1 en 100.
- A los 45 es 1 de cada 30.
Aunque el riesgo aumenta proporcionalmente a la edad de la madre, alrededor del 80 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, porque las mujeres más jóvenes tienen más hijos que las mayores.
Un suministro insuficiente de ácido fólico en la madre parece estar relacionado con un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down, por esta razón a las mujeres de 35 años o más se les suele recomendar que tomen dosis superiores a los clásicos 400 mcg al día.
En el caso de un niño anterior con síndrome de Down, generalmente se recomienda el asesoramiento genético para evaluar si puede haber un aumento en el riesgo de nueva concepción (el cariotipo se determina para resaltar la posible presencia de translocación robertsionana).
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