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Introducción
La probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down está relacionada principalmente con la edad de la madre:
- una mujer de 20 años corre un riesgo de aproximadamente 1 en 1500 de dar a luz a un niño con síndrome de Down,
- a los 28 el riesgo aumenta a 1 en 1000,
- mientras que el riesgo a los 40 es de 1 en 80,
- ya los 44 años 1 de cada 30.
Cierto diagnóstico prenatal, es decir, formulado antes del parto , solo es posible mediante pruebas invasivas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, procedimientos que se ofrecen de forma gratuita a las mujeres embarazadas que, independientemente de su edad, han mostrado un alto riesgo mediante la prueba combinada. (O porque está vinculado a las condiciones familiares). La prueba combinada se ofrece de forma gratuita a todas las mujeres embarazadas que lo deseen.
Por tanto, es fundamental entender que las pruebas de cribado, incluida la de translucidez nucal que profundizaremos en un momento, permiten calcular una estimación de la probabilidad de que el feto esté Down, pero CUALQUIER resultado no es posible formular un diagnóstico ni para excluirlo con certeza.
Prueba de translucidez nucal
La prueba de translucidez nucal es una de las pruebas de detección prenatales más populares.
El examen se realiza en el primer trimestre, entre las 11 y 13 + 6 semanas de gestación ; desde un punto de vista práctico, consiste en una ecografía durante la cual se mide el grosor de la piel del feto a nivel del cuello. La presencia de mayor grosor se asocia con una mayor probabilidad de síndrome de Down.
El examen es generalmente relativamente rápido, aunque en algunos casos puede tardar hasta 45 minutos o más si el feto no está en la posición óptima para una medición suficientemente precisa.
La medición ecográfica de la translucidez nucal se puede realizar tanto a través de la ruta
- transabdominal (la sonda se coloca externamente)
- que transvaginal (la sonda se introduce suavemente en la vagina);
sin embargo, la modalidad transvaginal permite obtener imágenes cualitativamente mejores y generalmente no es dolorosa.
Para obtener los mejores resultados, se requiere un dispositivo de ultrasonido de última generación y un operador especializado . Una vez realizadas las mediciones, un software específico calcula el porcentaje de riesgo integrado que se contrasta con el porcentaje de riesgo basado únicamente en la edad.
Esta prueba tiene una sensibilidad del 70%, que sin embargo se puede aumentar hasta un 90% cuando se combina con evaluaciones adicionales (prueba doble o prueba combinada).
Una translucidez nucal significativamente aumentada (valores superiores a 3,5 mm) también puede ser indicativa de varios tipos de patologías y afecciones, como malformaciones cardíacas y síndromes genéticos raros; en este caso se realizará un estudio minucioso de la anatomía cardíaca mediante una ecografía de segundo nivel alrededor de las 20 semanas.
Por esta foto fue tomada por Wolfgang Moroder . Siéntase libre de usar mis fotos, pero por favor menciónenme como autor y envíenme un mensaje . Esta imagen no es de dominio público . Respete la protección de los derechos de autor. Solo se puede usar de acuerdo con las reglas mencionadas aquí. Esto excluye específicamente el uso en redes sociales, si los términos aplicables de las licencias enumeradas aquí no son apropiados. Al autor le gustaría hacer correcciones solo en su propia fuente. Esto asegura que los cambios se conservan. Por favor, si cree que se deben hacer cambios, por favor informe al autor. De lo contrario, puede cargar una nueva imagen con un nuevo nombre. Utilice una de las plantillasderivado o extracto . – Trabajo propio , CC BY-SA 3.0 , Enlace
Bi-test (prueba combinada)
Cuando opta por someterse a la prueba bi , además de la evaluación ecográfica de la translucidez nucal, la futura madre también se somete a un análisis de sangre, para evaluar la concentración de dos hormonas producidas por la placenta (free-betaHCG y PAPP-A ).
El software en el que se basa el cálculo del riesgo, a través de la evaluación del resultado de estos análisis de sangre y teniendo en cuenta la edad materna, es capaz de aumentar la sensibilidad del resultado hasta aproximadamente un 90%.
En caso de un resultado positivo, generalmente considerado como un riesgo superior a 1 en 250 (1 en 150 según el NHS inglés ), se suele ofrecer la posibilidad de recurrir a un diagnóstico prenatal invasivo, pero que puede dar una determinada respuesta. . La paciente, guiada por el ginecólogo, puede elegir entre amniocentesis o CVS. Estas pruebas tienen un riesgo muy bajo (menos del 1% en los centros de excelencia) de aborto espontáneo , pero aún no nulo, y es por eso que, especialmente en mujeres jóvenes, la posibilidad de utilizar pruebas de detección libres de riesgo generalmente se considera una óptima. elección desde el punto de vista de la relación riesgo-beneficio.
Si, por el contrario, la evaluación de la translucidez nucal y la bi-prueba es negativa, la probabilidad de tener un feto afectado por alguna cromosomopatía (por ejemplo, Down, Trisomía 21, Trisomía 18, …) es baja (¡ no cero! ), Tan baja es la posibilidad de malformaciones cardíacas y esqueléticas. En este caso, no se indican más investigaciones.
El costo de la translucidez nucal es muy variable según el centro al que se recurra; en general el precio está incluido en el rango 70 € – 250 € de forma privada, pero te recordamos que es un examen reconocido y además ofrecido de forma gratuita por el Sistema Nacional de Salud (recuerda que es necesario que el médico tratante coloque el embarazo exención de la remisión).
Para conocer más, recomiendo el sitio de la Fundación Medicina Fetal , que se encarga de certificar los centros autorizados para la evaluación de la translucidez nucal.
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