Introducción
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras, en su mayoría hereditarias, causadas por una deficiencia congénita o adquirida de una de las enzimas responsables de la biosíntesis del hemo, un pigmento que contiene hierro que se encuentra en
- hemoglobina (la molécula que une el oxígeno en los glóbulos rojos ),
- mioglobina
- citocromos.
Esta deficiencia es responsable de la acumulación de porfirinas y sus precursores en el hígado y la médula ósea.
A excepción de la porfiria cutánea tarda, que es una forma esporádica, las porfirias son enfermedades hereditarias cuya transmisión puede ser:
- dominante autosómico,
- autosómica recesiva,
- vinculado al cromosoma X (en una sola forma de porfiria).
Los síntomas más importantes son de dos tipos:
- manifestaciones neuroviscerales, típicas de las porfirias agudas,
- manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad , típicas de las porfirias cutáneas.
Más que sobre la base de la deficiencia enzimática congénita, las porfirias se clasifican según el cuadro clínico en:
- formas agudas, con síntomas abdominales (especialmente dolor), neurológicos y psicológicos,
- formas cutáneas, que incluyen manifestaciones cutáneas como lesiones de tipo ampolloso o dolor agudo en zonas expuestas al sol (lesiones “foto-algicas”).
Los principales síntomas de la porfiria son:
- dolor abdominal inespecífico pero severo , sin signos de peritonismo,
- fatiga y malestar generalizado,
- náuseas y vómitos ,
- dolor articular y muscular ,
- neuropatías motoras hasta paresia de las 4 extremidades,
- síntomas psicológicos.
El diagnóstico se basa en medir los niveles de porfirinas y sus precursores en la sangre y otros fluidos corporales, como la orina y las heces.
El tratamiento de la porfiria rara vez puede ser decisivo: en primer lugar es aconsejable prevenir posibles ataques agudos, evitando la exposición a determinadas sustancias tóxicas o fármacos, y a la luz solar en formas cutáneas.
Algunas formas de porfiria se pueden tratar con trasplante de médula ósea (porfiria hepatoeritropoyética o enfermedad de Gunther) o con hígado .
Los ataques agudos, por otro lado, responden positivamente a la inyección de soluciones basadas en glucosa o hemo humano.
Causas
La prevalencia en la población de porfiria cutánea tarda es de aproximadamente 1/10 000 personas, mientras que la de la porfiria aguda intermitente es de aproximadamente 1/10 000; en general, también hay variaciones significativas en función de las regiones geográficas y los grupos étnicos observados.
Si bien la porfiria es una enfermedad congénita, existen algunos factores de riesgo que pueden incrementar el catabolismo del hemo y conducir al desarrollo de síntomas característicos, entre los principales mencionamos:
- cambios hormonales en las mujeres,
- medicamentos (barbitúricos, antibióticos, …),
- exposición a la luz solar (en formas cutáneas),
- dietas bajas en calorías,
- el alcohol ,
- infecciones u otras condiciones,
- estrés emocional severo,
- intervenciones quirúrgicas.
Síntomas
La porfiria aguda incluye
- Deficiencia de ALA-deshidrasa,
- porfiria aguda intermitente,
- coproporfiria intermitente,
- porfiria abigarrada;
estas formas afectan principalmente al sistema nervioso y se manifiestan a través de la aparición de síntomas que tienden a resolverse una vez finalizado el ataque agudo:
- picos de hipertensión (episodios repentinos de presión arterial alta ),
- náuseas y vómitos,
- dolor abdominal,
- taquicardia (aumento de la frecuencia cardíaca ),
- síntomas neurológicos:
- neuropatía motora,
- debilidad hasta paresia,
- convulsiones
- y coma ,
- síntomas psicológicos:
Las crisis sintomáticas agudas se desarrollan en el transcurso de unas pocas horas o días y pueden durar hasta varias semanas, generalmente precedidas de fatiga, irritabilidad e insomnio .
Las porfirias no agudas o cutáneas son:
- Porfiria cutánea tarda: muy rara en la infancia, se presenta principalmente en la edad adulta; desde el punto de vista dermatológico se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas en zonas expuestas al sol. La misma forma presenta afectación hepática especialmente en presencia de algunos factores de riesgo como:
- Intoxicación alcohólica,
- ingesta excesiva de hierro,
- infección por virus del hígado ,
- efectos secundarios de las drogas.
- Porfiria hepatoeritropoyética, también conocida como enfermedad de Gunther: muy rara, se manifiesta desde la infancia con orina muy oscura y con el síntoma particular de la eritrodoncia: iluminando los dientes con luz ultravioleta, aparecen un color rojo fluorescente.
- Protoporfiria eritropoyética: los síntomas cutáneos se deben a la acumulación de exceso de porfirinas en la piel; como estas moléculas son fotoactivas, aumentan la energía solar absorbida y provocan lesiones cutáneas por » quemaduras solares «.
Un síntoma común a casi todas las porfirias es la presencia de orina de color rojo oscuro en las fases sintomáticas; este color también puede desarrollarse después de la exposición de la orina a la luz solar durante aproximadamente media hora.
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Por porfinuria secundaria nos referimos a aquella condición en la que se produce un aumento de la excreción urinaria de porfirinas que no está directamente relacionado con una porfiria. Este fenómeno ocurre principalmente en el caso de:
- enfermedades hematológicas (de la sangre),
- enfermedad del hígado (hígado),
- intoxicación por alcohol o plomo.
Diagnóstico
Para el diagnóstico utilizamos la anamnesis, la clínica, los análisis de sangre y orina. El análisis genético se utiliza en el estudio de familias en las que ya se conoce la deficiencia enzimática presente.
- El historial médico es importante para caracterizar el historial médico del paciente y comprender si hay personas de la misma familia que han sufrido o padecen porfiria.
- La clínica es bastante descuidada, con síntomas inespecíficos que hacen que el diagnóstico sea bastante complicado en las primeras etapas. Se debe realizar un diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain-Barré y otras enfermedades neurológicas, así como con todas las demás causas de dolor abdominal.
- El asesoramiento genético ayuda a identificar el riesgo de desarrollar y transmitir la enfermedad en una familia con porfiria ya conocida.
Uno de los síntomas más específicos está representado por la orina de color rojo oscuro en las etapas sintomáticas de la enfermedad, además de la posibilidad de que adquieran este color tras la exposición al sol.
La justificación del diagnóstico para identificar una posible forma de porfiria consiste en medir los niveles de porfirinas en fluidos biológicos como
- sangre,
- orina
- y lo hice.
Cuidado
El tratamiento de la porfiria depende del caso individual y no existe una cura definitiva; intervenciones como:
- dietético,
- farmacológico,
- quirúrgico (entendido como trasplante de hígado).
En los casos de porfiria aguda es importante la prevención de los ataques, evitando la administración de fármacos de alto riesgo como los barbitúricos o anestésicos generales particulares como el tiopental. En las formas cutáneas, se debe evitar la exposición a la luz solar directa, salvo el uso escrupuloso y sistemático de protectores solares que permitan un escudo físico.
Para las porfirias no agudas como la enfermedad de Gunther, la situación es grave desde la infancia: las mejores opciones terapéuticas en estos casos son los trasplantes de médula ósea o las transfusiones de ciclo continuo.
En los ataques agudos de porfiria están indicadas la inyección de hemo humano y la perfusión de carbohidratos (glucosa).
En pacientes con ataques recurrentes severos, por lo tanto con riesgo de daño renal o daño neurológico permanente, el trasplante de hígado es la mejor opción. Un trasplante de hígado exitoso conduce a la cura definitiva de la porfiria aguda intermitente.
Fuentes y bibliografía
- Harrison – Principios de medicina interna (17 Ed., McGraw Hill)
- Plan de estudios básico – Hematología 2 / ed – McGraw-Hill Education
- MedScape
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