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Introducción
La policitemia es un trastorno caracterizado por un aumento en el número de glóbulos rojos circulantes (que resulta en un aumento de la hemoglobina ), a veces asociado con un aumento de otros componentes corpusculares de la sangre ( glóbulos blancos y plaquetas).
Esta condición es muy importante por varias razones:
- es una patología muy extendida en la población mundial;
- podría ser la expresión de estilos de vida incorrectos ( tabaquismo ), estados patológicos transitorios y muy frecuentes ( vómitos profusos, diarreas , deshidratación ), enfermedades crónicas (enfermedades respiratorias, malformaciones cardíacas) o enfermedades de la médula ósea.
La policitemia puede
- correr completamente asintomático y ser diagnosticado ocasionalmente,
- ser responsable de la aparición de síntomas triviales y bastante comunes (como picazón ),
- rara vez será responsable de la aparición de eventos trombóticos , hasta accidentes cerebrovasculares ;
Cuando se diagnostica, el seguimiento periódico puede ser suficiente en algunos pacientes, o puede ser necesario un tratamiento farmacológico en pacientes con trastornos de la médula ósea.
Composición de la sangre
La sangre consta de un componente:
- líquido (55-60%): plasma definido y compuesto por
- agua,
- electrolitos (sodio, potasio )
- y proteínas;
- corpusculado (40-45%): formado por células sanguíneas (que juntas forman el hematocrito ), es decir:
- glóbulos rojos (los más numerosos), que transportan oxígeno a todas las células del cuerpo;
- plaquetas, que promueven la coagulación;
- glóbulos blancos , que protegen al cuerpo de agentes externos.
Tabla 1 Hemograma completo: valores normales
| Hematocrito (Ht) | Hombres: 39-49% Mujeres: 35-45% |
| Eritrocitos | M: 4.5-5.9 x 10 6 / ul F: 4.5-5.1 x 10 6 / ml |
| Hemoglobina (Hb) | M: 14-17,5 g / dl F: 12-15-5 g / dl |
| Plaquetas | 150-350 x 10 3 / ul |
| Leucocitos | 4.5-11 x 10 3 / ul |
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Clasificación de policitemia
La policitemia se define como la afección en la que el hematocrito es superior al 50%.
La policitemia puede ser causada por:
- un aumento aislado de glóbulos rojos;
- aumento articular de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
La policitemia se puede clasificar en:
- relativo : si hay un aumento del hematocrito, ante un número normal de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos. Esta condición depende de una reducción del componente líquido de la sangre, debido a una fuerte deshidratación, no compensada por la correcta ingesta de líquidos:
- vómitos profusos,
- Diarrea,
- quemaduras graves,
- diabetes insípida,
- inanición (debilitamiento progresivo del organismo debido a la desnutrición),
- diabetes descompensada,
- cetoacidosis diabética,
- shock hipovolémico;
- absoluto : si hay un aumento articular del hematocrito, del número de eritrocitos y, en ocasiones, también del número de plaquetas y glóbulos blancos.
| Policitemia relativa | Policitemia absoluta | ||
| Definición | ↑ hematocrito; = glóbulos rojos |
↑ hematocrito; ↑ glóbulos rojos |
|
| Subclasificación | Primario | Secundario | |
| Causas | Deshidratación , vómitos, diarrea, quemaduras graves, diabetes insípida, inanición, diabetes descompensada, shock hipovolémico |
Disfunción de la médula ósea | EPO aumentó a grandes altitudes, insuficiencia respiratoria crónica, SAOS, tabaquismo, malformaciones cardíacas, hemoglobinopatías, carcinoma de células renales, carcinoma hepático, dopaje, sobredosis de eritropoyetina exógena, terapia con testosterona. |
| EPO | Normal | ↓↓ | ↑ |
La policitemia absoluta es la forma más frecuente; esto a su vez se puede clasificar en:
- Policitemia primaria absoluta : la más común es la policitemia vera y está ligada a una disfunción de la médula ósea (órgano responsable de la síntesis y maduración de los elementos corpusculares de la sangre), por lo que se produce una producción excesiva e incontrolada de células sanguíneas. , por muy maduro y normal que sea su funcionamiento; además se puede clasificar en:
- policitemia vera,
- policitemia secundaria familiar congénita.
- policitemia absoluta secundaria : vinculada a un aumento en la producción de eritropoyetina (una hormona producida en el riñón, que estimula la médula ósea para producir glóbulos rojos), como mecanismo de compensación para una condición de hipoxia crónica (reducción en la cantidad de oxígeno suministrado a los órganos), con el fin de aumentar la cantidad de hemoglobina circulante y, en consecuencia, aumentar el transporte de oxígeno.
Policitemia vera
Es una forma rara de policitemia, que depende de una disfunción de la médula ósea por la cual las células madre (responsables de la producción de células sanguíneas) comienzan a proliferar de manera incontrolable, independientemente de los valores de eritropoyetina (que serán bajos), lo que lleva formación de numerosas células maduras (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas).
Esta disfunción es una neoplasia de la médula ósea, definida como neoplasia mieloproliferativa crónica, ya que tiene un inicio y desarrollo lento y gradual.
La policitemia primaria es una enfermedad rara, de hecho tiene una incidencia de 2 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a los hombres y suele presentarse alrededor de los 60 años.
La causa se encuentra en la presencia de una mutación del gen JAK-2 en las células madre hematopoyéticas de la médula ósea (presente en más del 90% de los pacientes afectados). Esta mutación hace que las células madre sean insensibles a la acción de varios factores de crecimiento (incluida la eritropoyetina) y por tanto prolifera de forma descontrolada.
Policitemia secundaria
La policitemia secundaria es la forma más frecuente de policitemia y puede depender de:
- aumento de la síntesis de eritropoyetina, como mecanismo compensador de la hipoxia;
- persistencia en altitudes elevadas: en las montañas la cantidad de oxígeno presente en el aire es menor que la cantidad presente en altitudes bajas, por lo que se transportará una cantidad menor de oxígeno a los órganos; esta condición estimula la producción de eritropoyetina. Por esta razón, los habitantes de las regiones montañosas tienen un mayor número de glóbulos rojos. Además, en los individuos que permanecen en la montaña por períodos más o menos prolongados, en pocos días se activa un mecanismo compensador de la hipoxia que estimula la producción de un mayor número de glóbulos rojos;
- Insuficiencia respiratoria crónica (debida a enfermedades crónicas como la EPOC ): en este caso debido a un daño pulmonar, la cantidad de oxígeno que se transporta en la sangre es menor
- SAOS (síndrome de apnea obstructiva del sueño): en pacientes que presentan trastornos respiratorios durante el sueño, puede presentarse una situación de hipoxia crónica;
- tabaquismo: el tabaquismo prolongado puede provocar una reducción de la cantidad de oxígeno, debido al aumento de la carboxihemoglobina, lo que dificulta la unión del oxígeno con la hemoglobina;
- malformaciones cardíacas: donde hay una mezcla de sangre bien oxigenada del ventrículo izquierdo y sangre no oxigenada del ventrículo derecho (por ejemplo, en la tétrada de Fallot);
- hemoglobinopatías: cambios estructurales en la hemoglobina que reducen la capacidad de transportar oxígeno (metahemoglobinemia);
- Aumento de la síntesis de eritropoyetina, no dependiente de hipoxemia:
- tumores secretores de eritropoyetina ( cáncer de riñón o de hígado );
- uso de eritropoyetina con fines de dopaje;
- sobredosis de eritropoyetina exógena (utilizada en insuficiencia renal crónica );
- terapia de testosterona .
Síntomas
La sintomatología está ligada fundamentalmente al aumento de la viscosidad sanguínea, dependiente del aumento del componente corpuscular.
En la policitemia relativa y secundaria, los síntomas suelen estar ausentes y el diagnóstico se realiza de forma muy ocasional.
Policitemia vera
En la policitemia vera, los síntomas pueden estar ausentes en las primeras etapas, cuando la masa de eritrocitos aumenta solo ligeramente, pero tiende a aparecer en las últimas etapas. Por tanto, es posible identificar diferentes fases:
- Fase inicial : caracterizada por eritrocitosis, en ausencia de síntomas.
- Fase eritrocítica : caracterizada por eritrocitosis (aumento de glóbulos rojos), y posiblemente leucocitosis y plaquetas (respectivamente aumento de glóbulos blancos y plaquetas), en presencia de síntomas:
- prurito: es uno de los primeros síntomas, localizado en particular en las manos y los pies, con inicio especialmente después de un baño caliente, después del ejercicio físico o al pasar de lugares fríos a cálidos;
- dolor de cabeza ;
- mareos ;
- visión borrosa y escotomas ( aparición transitoria de puntos negros o destellos brillantes);
- tinnitus (zumbidos);
- Fenómeno de Raynaud (cambio de color de blanco a morado en las manos);
- úlcera gástrica ;
- esplenomegalia (aumento del volumen del bazo);
- más raramente también
- fenómenos trombóticos ( trombosis venosa , AIT , accidente cerebrovascular , ataque cardíaco );
- Fenómenos hemorrágicos.
- Metaplasia mieloide : en esta fase se produce una reducción drástica del número de eritrocitos, leucocitos y plaquetas y en ocasiones puede haber una evolución a leucemia mieloide aguda.
Diagnóstico
El diagnóstico de primer nivel consiste en realizar una muestra de sangre para la evaluación del hemograma completo, que mostrará un aumento de
- hematocrito (> 50%),
- hemoglobina (> 18,5 g / dl en hombres y 16,5 g / dl en mujeres),
en presencia de
- valores normales de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos en el caso de policitemia relativa;
- aumento de los valores de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas, en el caso de policitemia absoluta (como policitemia vera).
En el caso de policitemia relativa será necesario identificar las causas de la deshidratación; en el caso de la policitemia absoluta es necesario realizar un diagnóstico diferencial entre la forma primaria y la forma secundaria. Para ello, es fundamental:
- anamnesis para identificar posibles patologías mórbidas que puedan justificar la presencia de hipoxemia y pruebas diagnósticas en profundidad basadas en la sospecha clínica ( radiografía de tórax , ecocardiograma , ecografía de abdomen);
- la dosis de eritropoyetina, que será alta en las formas secundarias y baja en las formas primarias.
En la sospecha de policitemia vera es necesario investigar con investigaciones de mayor nivel:
- frotis de sangre periférica para buscar cambios morfológicos en las células;
- buscar la mutación del gen JAK-2;
- ecografía del abdomen y posible tomografía computarizada de todo el cuerpo ;
- en algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia de médula ósea (BOM).
| EPO ↑ | EPO ↓ | ||
| Mutación JAK-2 presente | Diagnóstico de policitemia primaria probable; Se requiere lista de materiales | Diagnóstico de policitemia primaria | |
| Mutación JAK-2 ausente | Es poco probable el diagnóstico de policitemia primaria | Diagnóstico de policitemia primaria probable; Se requiere lista de materiales |
Cuidado
En el caso de policitemia relativa , al ser una condición transitoria, basta con reponer los líquidos perdidos.
En el caso de la policitemia absoluta secundaria , el tratamiento tiene como objetivo corregir la enfermedad subyacente, lo que ha provocado un aumento de la producción de eritropoyetina.
En el caso de la policitemia vera , la terapia se basa en:
- salasoterapia: es la extracción periódica de una determinada cantidad de sangre, con el fin de obtener una reducción del componente corporal;
- terapia citorreductora con oncocarbide (una quimioterapia que retarda la proliferación celular) y en sujetos más jóvenes con interferón;
- medicamentos de apoyo ( cardioaspirina , para prevenir eventos trombóticos, antihistamínicos para la picazón incontrolable).
La elección terapéutica viene dictada por los factores de riesgo:
| <60 años | > 60 años | |
| Eventos trombóticos + | RIESGO INTERMEDIO: salasoterapia + cardioaspirina +/- oncocarbide |
ALTO RIESGO: salasoterapia + cardioaspirina + oncocarbide |
| Eventos trombóticos – | BAJO RIESGO: solo sangría + cardioaspirina | RIESGO INTERMEDIO: salasoterapia + cardioaspirina +/- oncocarbide |
Fuentes y bibliografía
- Currículo básico. Hematología, Gianluigi Castoldi, Vincenzo Liso
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