Narcolepsia y cataplejía: significado, síntomas, causas, pruebas y tratamiento

Introducción

La narcolepsia es un trastorno que provoca períodos de somnolencia diurna extrema y, en algunos casos, incluso debilidad muscular.

La mayoría de los pacientes narcolépticos no pueden dormir bien por la noche y algunos pacientes se duermen repentinamente, incluso mientras hablan, comen o realizan otras actividades.

La narcolepsia también puede causar:

• Cataplejía . Este trastorno provoca una pérdida repentina del tono muscular durante la vigilia. La debilidad muscular puede afectar a todo el cuerpo, o solo a determinadas zonas como la mano, provocando la caída de objetos. La cataplejía a menudo es causada por un shock emocional: puede durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos.
• Alucinaciones . Estos son sueños vívidos que ocurren mientras se duerme (hipnagógicos) o se despiertan (hipnopómpicos).
• Parálisis del sueño (parálisis hipnagógica). Este trastorno le impide moverse o hablar mientras se despierta y, en algunos casos, incluso mientras se queda dormido. La parálisis del sueño suele desaparecer en cuestión de minutos.

Las dos fases principales del sueño son la fase no REM y la fase REM (del inglés «movimiento ocular rápido»). La mayoría de las personas se encuentran en la fase no REM cuando se duermen por primera vez. Después de unos 90 minutos de sueño, la mayoría de las personas pasan de la fase no REM a la fase REM.

Los sueños ocurren durante el sueño REM, durante el cual los músculos se relajan, impidiendo cualquier movimiento. Las personas con narcolepsia a menudo entran en la fase REM demasiado rápido y se despiertan durante esa fase, por lo que pueden tener sueños vívidos mientras se duermen y despiertan (alucinaciones).

La hipocretina, una sustancia química que se encuentra en el cerebro, se usa para estimular la vigilia. La mayoría de los pacientes narcolépticos tienen una deficiencia de esta sustancia. La causa de esta deficiencia aún no se comprende completamente.

Los investigadores creen que la deficiencia de hipocretina es causada por varios factores concomitantes, que incluyen:

• factores hereditarios,
• infecciones
• Lesiones Cerebrales,
• enfermedades autoinmunes (afecciones que ocurren cuando el sistema inmunológico falla y ataca las células y tejidos del cuerpo).

Por el momento, no existe cura para la afección , por lo que el objetivo es minimizar el impacto en la vida cotidiana, por ejemplo, mediante siestas frecuentes y cortas equidistantes entre sí durante el día; Por lo tanto, los síntomas de la narcolepsia se pueden controlar y tratar de manera efectiva a través de cambios de comportamiento y posiblemente medicamentos, sin embargo, en los casos más graves, no es posible alcanzar y mantener un estado de alerta normal y constante que les permita conducir con seguridad, por ejemplo. .

Causas

La mayoría de los pacientes narcolépticos tienen deficiencia de hipocretina, la sustancia química del cerebro que estimula la vigilia. La causa de la deficiencia de hipocretina aún no se ha entendido completamente, pero se cree que puede estar relacionada con varios factores:

• Genética. Es probable que algunas personas hereden un gen que afecta el nivel de hipocretina. Un porcentaje que llega al 10% de las personas que padecen narcolepsia refieren tener un familiar con los mismos síntomas.
• Infecciones
• Lesiones cerebrales causadas por afecciones como tumores y accidentes cerebrovasculares o por traumatismos (por ejemplo, accidentes automovilísticos o lesiones de guerra).
• Enfermedades autoinmunes . El sistema inmunológico ataca por error las células y los tejidos del cuerpo; ejemplos de trastornos autoinmunitarios son la artritis reumatoide  y la diabetes mellitus tipo 1 .
• Deficiencia de histamina, sustancia presente en la sangre y capaz de estimular la vigilia.

Según algunas investigaciones, algunos contaminantes ambientales podrían desencadenar la narcolepsia, como:

• metales pesados,
• pesticidas y herbicidas,
• tabaquismo pasivo.

Finalmente, es importante tener en cuenta que la genética por sí sola no causa narcolepsia, que en cambio se desencadena en presencia de uno o más factores de riesgo.

Una condición conocida como narcolepsia secundaria puede resultar, en última instancia, de una lesión en el sistema nervioso central:

• Trauma de la cabeza
• Tumor cerebral
• esclerosis múltiple
• encefalitis .

Factores de riesgo

La enfermedad afecta a pacientes de ambos sexos: los síntomas suelen aparecer por primera vez durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. El trastorno también puede aparecer en la edad adulta o en la niñez, pero es poco común en niños menores de cinco años.

Entre los posibles factores desencadenantes, el NHS inglés también informa:

• cambios hormonales en las mujeres (por ejemplo, pubertad y menopausia )
• estrés  severo
• cambios repentinos en los hábitos de sueño
• Infecciones.

Clasificación

La patología se puede clasificar en tres formas diferentes:

• Narcolepsia tipo 1 (antes llamada narcolepsia con cataplejía), diagnosticada en presencia de una deficiencia de una hormona cerebral (hipocretina) y / o la presencia simultánea de cataplejía, somnolencia diurna excesiva verificada mediante pruebas estandarizadas.
• Narcolepsia tipo 2 (antes llamada narcolepsia sin cataplejía); los afectados por esta forma experimentan somnolencia diurna severa, pero no episodios de debilidad muscular provocados por factores emocionales; los síntomas son generalmente menos graves y los niveles de hipocretina son normales.

Síntomas

Los cuatro síntomas y signos más comunes de narcolepsia son:

1. somnolencia diurna severa ,
2. cataplejía ( debilidad muscular ) durante la vigilia,
3. alucinaciones durante el sueño,
4. parálisis del sueño.

Si padece narcolepsia, puede tener uno o más de estos síntomas que se presentan con diferente gravedad; menos de un tercio de los pacientes narcolépticos tienen los cuatro síntomas.

Somnolencia diurna muy intensa

Todos los pacientes narcolépticos padecen somnolencia diurna intensa, que suele ser el síntoma más evidente y, por tanto, característico de la patología.

Durante el día, los momentos de somnolencia pueden ser raros o frecuentes; Cada episodio suele durar menos de media hora y puede desencadenarse por estímulos emocionales importantes como

• ira,
• temor,
• se ríe
• emoción.

Las personas con somnolencia diurna también suelen quejarse de síntomas como:

• mente nublada,
• problemas de memoria o concentración,
• falta de energía o agotamiento severo,
• depresión .

Algunos pacientes narcolépticos a veces pueden quedarse dormidos de repente. El riesgo es mayor cuando no están activos, por ejemplo, mientras leen, miran televisión o se sientan en el escritorio de la oficina.

Sin embargo, pueden quedarse dormidos repentinamente incluso mientras están hablando, comiendo o haciendo otra actividad. El episodio también puede incluir cataplejía.

Cataplejía

Este trastorno provoca la pérdida del tono muscular durante la vigilia, y la debilidad muscular afecta a todo el cuerpo.

La cataplejía puede doblar la cabeza o causar problemas del habla. La debilidad muscular también puede afectar sus piernas e incluso puede impedir que sostenga las cosas con normalidad. Algunos pacientes pierden por completo el control de sus músculos y se caen.

La cataplejía a menudo es causada por emociones fuertes, como ira, sorpresa, miedo o alegría extrema. Suele durar unos segundos o minutos y el paciente suele permanecer consciente.

La cataplejía también puede ocurrir semanas o años después del inicio de la somnolencia diurna.

Alucinaciones

Si padece narcolepsia, probablemente tenga sueños muy vívidos mientras se duerme, se despierta o toma una siesta.

En estos casos, los sueños adquieren un aspecto particularmente realista.

Parálisis del sueño

Este trastorno le impide moverse o hablar mientras se duerme o se despierta, incluso si el paciente sigue estando perfectamente consciente. La parálisis del sueño suele durar unos pocos segundos o minutos, pero puede ser aterradora.

Otros sintomas

La mayoría de los pacientes narcolépticos no pueden dormir bien porque pueden tener problemas para conciliar el sueño o permanecer dormidos. El sueño puede verse perturbado por pesadillas muy realistas. Si no duerme bien por la noche, la somnolencia diurna empeora.

En casos raros, quienes se duermen mientras realizan una actividad, por ejemplo mientras comen, pueden continuar la actividad durante unos segundos o minutos: este es un comportamiento automático, pero sin ser consciente de ello, no puede realizar la actividad con normalidad ‘ ocupaciones.

Por ejemplo:

• si antes de acostarse el paciente está escribiendo, puede empezar a escribir garabatos sin sentido;
• si está conduciendo, puede perderse o puede tener un accidente.

La mayoría de las personas con este síntoma no pueden recordar nada sobre los episodios en los que ocurrió.

Los niños narcolépticos a menudo tienen problemas para estudiar, concentrarse y recordar cosas, por lo que su trastorno puede confundirse con hiperactividad . De hecho, algunos niños narcolépticos realizan sus actividades con mucha rapidez en lugar de disminuir la velocidad como cabría esperar.

Los niños narcolépticos pueden sufrir somnolencia severa y, por lo tanto, pueden quedarse dormidos mientras hablan o comen, durante los deportes o durante las actividades sociales.

Peligros y pronóstico

Debido a la constante sensación de fatiga, los pacientes con narcolepsia desarrollan dificultades en la escuela, en el trabajo, en el hogar y en la vida social que pueden afectar significativamente su calidad de vida.

Actualmente, la narcolepsia no es curable, pero los síntomas pueden mejorar gracias a

• drogas
• cambios en el estilo de vida,
• otras terapias.

Diagnóstico y pruebas

Después de la aparición de los primeros síntomas, la narcolepsia puede tardar hasta 10-15 años en ser reconocida y diagnosticada, porque es una condición bastante rara; muchos síntomas también son similares a los de otras enfermedades, como infecciones, depresión y alteraciones del sueño .

La enfermedad puede confundirse fácilmente con:

• dificultades de aprendizaje,
• convulsiones ,
• simple pereza,

especialmente en niños y adolescentes.

Si los síntomas de la narcolepsia son leves, la enfermedad es aún más difícil de diagnosticar.

El diagnóstico se realiza en base a

• síntomas,
• antecedentes médicos personales y familiares,
• visita,
• cualquier prueba para descartar otras hipótesis.

También existen algunas pruebas que pueden proporcionar una primera evaluación general de la posibilidad de padecer narcolepsia, que sin embargo no puede sustituir en modo alguno la evaluación médica.

Síntomas

Informe a su médico si padece síntomas de la enfermedad; es importante que lo haga, ya que es posible que su médico no le pida nada durante las visitas de rutina.

El médico probablemente te preguntará, entre otras cosas.

• cuando comenzó a experimentar síntomas,
• si perturban el sueño,
• si interfieren con las actividades normales del día.

También te informará sobre tus hábitos de sueño, tu salud y cómo te sientes a lo largo del día.

Para responder mejor a estas preguntas, puede resultar útil llevar un diario del sueño durante algunas semanas. El diario de sueño se utiliza para realizar un seguimiento de si tiene dificultades para conciliar el sueño o para dormir, el tiempo que pasa durmiendo y qué tan alerta está durante el día.

Historia personal y familiar

Es probable que su médico le pregunte si:

• Introducir factores de riesgo de narcolepsia, como infecciones, lesiones cerebrales y enfermedades autoinmunes. Algunas investigaciones indican que las toxinas ambientales también pueden desempeñar un papel desencadenante en la narcolepsia.
• Está tomando medicamentos y posiblemente de qué tipo. Algunos medicamentos pueden causar somnolencia diurna, por lo que los síntomas pueden deberse a los medicamentos, no a la narcolepsia.
• Tiene síntomas de otros trastornos del sueño que le provocan somnolencia diurna.
• Tiene familiares narcolépticos o que presentan síntomas de la enfermedad.

Visita

Su médico lo visitará para averiguar si sus síntomas son causados ​​por un trastorno diferente, como una infección, enfermedad de la tiroides, consumo de alcohol o drogas, otros trastornos generales o del sueño que podrían causar síntomas similares.

Exámenes

Estudio del sueño

Si su médico cree que tiene narcolepsia, probablemente le sugerirá que consulte a un especialista en sueño, quien ordenará un estudio del sueño para obtener más información sobre su trastorno.

Los estudios del sueño generalmente se realizan en un centro especializado. Los médicos, en particular, diagnostican la narcolepsia utilizando los resultados de dos pruebas: la polisomnografía y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT).

• Polisomnografía . Para realizarlo, el paciente deberá pasar la noche en el hospital. Esta prueba registra la actividad cerebral, los movimientos oculares, la frecuencia cardíaca y la presión arterial . La polisomnografía puede ayudarlo a descubrir si:
  • lograr conciliar el sueño rápidamente,
  • entrar en el sueño REM poco tiempo después de quedarse dormido,
  • a menudo te despiertas durante la noche.
• MSLT (Prueba de latencia múltiple del sueño). Este estudio del sueño durante el día mide la somnolencia. A menudo se realiza al día siguiente de la polisomnografía. Durante el examen, se le pide que tome una siesta de 20 minutos cada dos horas, a lo largo del día (en total deberá tomar cuatro o cinco siestas). El técnico controlará la actividad cerebral durante las siestas. Notará cuánto tiempo le toma conciliar el sueño y alcanzar las distintas etapas del sueño. MSLT detecta qué tan rápido te duermes durante el día (después de una noche de sueño) y si ingresas a REM rápidamente después de quedarte dormido.

Otros exámenes

Prueba de hipocretina . Esta prueba mide la cantidad de hipocretina en el líquido que rodea la médula espinal. La mayoría de los pacientes narcolépticos tienen deficiencia de hipocretina. La hipocretina es una sustancia química que estimula la vigilia.

Para obtener la muestra de líquido de la médula espinal, se realiza una punción lumbar. El médico pincha la zona lumbar con una jeringa y toma la muestra de líquido cefalorraquídeo.

Tratamiento y terapia

Desafortunadamente, hoy en día no es posible recuperarse de la narcolepsia, sin embargo, los medicamentos, las modificaciones del estilo de vida y otras terapias pueden aliviar los síntomas más comunes. En cualquier caso, la terapia depende del tipo de sintomatología y de su gravedad, así como de la respuesta del paciente.

Medicamentos

Para hacer frente a los síntomas de la narcolepsia será necesario recurrir a uno o más fármacos, entre los que recordamos:

• Estimulantes para aliviar la somnolencia diurna y aumentar el estado de alerta.
• Medicamentos que ayudan a compensar la deficiencia de hipocretina (la hipocretina es una sustancia química en el cerebro que se usa para estimular la vigilia). Estos medicamentos se usan para permanecer despierto durante el día y dormir por la noche. No siempre pueden aliviar la somnolencia diurna, por lo que su médico puede recomendarle que los tome junto con un estimulante.
• Pastillas para dormir.
• Antidepresivos . Estos medicamentos se utilizan para prevenir la cataplejía, las alucinaciones y la parálisis del sueño.
• Algunos medicamentos, incluso los de venta libre, pueden interferir con el sueño. Pregúntele a su médico qué son y cómo evitarlos si es posible. Por ejemplo, su médico puede recomendarle que evite los antihistamínicos utilizados para las alergias, es decir, medicamentos que inhiben la acción de la histamina (la sustancia en la sangre que le ayuda a mantenerse alerta).

Cambios en el estilo de vida

A través de cambios de estilo de vida específicos, a menudo es posible aliviar al menos parcialmente los síntomas de la narcolepsia. Puede tomar algunas medidas para conciliar el sueño más rápido y dormir mejor.

• Trate de ser regular. Vaya a dormir y levántese a la misma hora todos los días.
• Antes de irse a dormir, disfrute de algunas actividades relajantes, como tomar un baño tibio.
• El dormitorio o el área de la cama deben ser tranquilos, cómodos, oscuros y libres de distracciones, como un televisor o una computadora.
• Permítase unos 20 minutos para conciliar el sueño o volver a dormir después de despertarse. Si no te duermes, levántate y haz algo relajante (por ejemplo, leer un libro) hasta que te duermas.

Algunas actividades, algunos alimentos y algunas bebidas pueden mantenerlo despierto. Trate de seguir estos consejos:

• Practique  ejercicio con regularidad, pero no en las tres horas antes de acostarse.
• Evitar el tabaco, ‘ el alcohol , el chocolate y la bebida a base de cafeína  ( café , la , bebida de la cola, bebidas energéticas, …) durante unas horas antes de ir a la cama.
• Trate de no beber ni comer demasiado antes de acostarse.
• Evite los ambientes demasiado iluminados antes de acostarse.

Otras terapias

La fototerapia puede ayudarlo a mantener un ritmo regular de sueño y vigilia. Durante este tipo de terapia, el paciente se expone a la luz de una lámpara especial durante 10-30 minutos. La fototerapia puede ayudarlo a sentirse menos somnoliento por la mañana.

Viviendo con narcolepsia

Vivir con la enfermedad puede ser muy difícil, porque esta enfermedad puede afectar la capacidad para conducir, trabajar, ir a la escuela y mantener relaciones. Además de tomar medicamentos, el paciente puede hacer mucho para llevar una vida normal y segura.

Conducir

Conducir puede ser muy peligroso para quienes padecen narcolepsia. Pregúntele a su médico si puede conducir un vehículo de manera segura. Para sentirse más seguro:

• Tome una siesta antes de conducir. Este consejo puede resultar muy útil para quienes padecen momentos de extrema somnolencia diurna.
• Haga paradas en viajes largos. Mientras descansa, estire las piernas.
• Trate de viajar con alguien (familia, amigos o colegas) que pueda mantenerlo despierto y ocupado, o si no se siente seguro conduciendo, busque a alguien que lo lleve.

Trabajar

Las personas con narcolepsia pueden hacer casi cualquier trabajo, pero algunas actividades son definitivamente mejores que otras.

Por ejemplo, un trabajo con un horario flexible puede permitirle tomar una siesta en caso de necesidad. Un trabajo en el que interactúa con compañeros de trabajo a menudo puede ayudarlo a mantenerse alerta y despierto. Trabajar cerca de casa y no tener que conducir también puede ser más adecuado para sus necesidades.

Soporte emocional

Vivir con narcolepsia puede causar miedo, ansiedad , depresión y estrés . Hable sobre su estado de ánimo con los médicos que le siguen o trate de obtener ayuda de un especialista. Si está muy deprimido, su médico puede recomendarle medicamentos u otras terapias para mejorar su calidad de vida.

Para aprender a vivir con la enfermedad, puede ser útil unirse a un grupo de autoayuda. Podrá ver cómo otras personas con su enfermedad afrontan los síntomas. Pregúntele a su médico o profesional de la salud si existen tales grupos en su área.

La ayuda de familiares y amigos también puede aliviar el estrés y la ansiedad. Comunica tu estado de ánimo a quienes te rodean y pídeles que te ayuden.

Grupos especiales de pacientes

Niños en edad escolar

Los niños narcolépticos pueden tener dificultades para estudiar, concentrarse y recordar cosas. Para ayudar a su hijo en la escuela:

• Informe al director y a los maestros que su hijo es narcoléptico y hable con ellos sobre sus necesidades. Por ejemplo, el niño puede necesitar tomar siestas o caminar durante el día, o registrar las explicaciones del maestro.
• Informe a la enfermería o al conserje que su hijo es narcoléptico y dígales que necesita tomar medicamentos. Pueden decidir juntos dónde guardarlos y acordar los horarios de administración en la escuela.

Expectante

Si está esperando un bebé o planea tener un bebé, pregúntele a su médico si es apropiado seguir tomando sus medicamentos contra la narcolepsia. De hecho, algunos de estos medicamentos podrían interferir con el embarazo.

Fuentes y bibliografía

• NIH
• Narcolepsia