Miocardiopatía hipertrófica: causas, síntomas, peligros y tratamiento

Introducción

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria del corazón.

Cada año 1 sujeto de cada 500-1000 individuos se ve afectado por la enfermedad, pero en realidad el número de afectados es aún mayor si consideramos que muchos individuos son portadores de los genes mutados responsables, sin embargo sin presentar manifestaciones clínicas.

La miocardiopatía hipertrófica puede afectar tanto a hombres como a mujeres, adultos o niños.

El corazón de los pacientes afectados está engrosado (de ahí el término hipertrófico): normalmente aumenta el grosor de la pared del ventrículo izquierdo.

Muchos pacientes con miocardiopatía hipertrófica no desarrollan ningún síntoma y desconocen la enfermedad durante toda su vida; en otros casos, pueden manifestar trastornos de insuficiencia cardíaca, como

• cansancio ,
• disnea ,
• dificultad para respirar,

lo cual, dependiendo de la gravedad, puede afectar negativamente el desempeño normal de las actividades diarias por lo que incluso la ejecución de un mínimo esfuerzo físico puede requerir al paciente mucho esfuerzo.

En otros casos, la única manifestación clínica de la enfermedad es el desarrollo de arritmias malignas que pueden culminar en muerte súbita cardíaca  (la miocardiopatía hipertrófica es la causa más frecuente de muerte súbita cardíaca en jóvenes y deportistas menores de 35 años).

En cuanto al tratamiento, algunos pacientes pueden ser tratados con farmacoterapia, mientras que en otros casos es necesaria la cirugía, realizada solo por operadores experimentados en centros de cirugía cardíaca altamente especializados.

Revisión de anatomía, el corazón

Un corazón sano consta de 4 cámaras cardíacas.

• dos superiores, llamadas aurículas derecha e izquierda,
• dos inferiores, llamados ventrículos derecho e izquierdo

y 4 válvulas

• mitral y tricúspide, que permiten la comunicación de la primera aurícula y el ventrículo izquierdo respectivamente, la segunda aurícula y el ventrículo derecho,
• aórtica, que conecta el ventrículo izquierdo con la circulación sanguínea sistémica,
• pulmonar, que conecta el ventrículo derecho con la circulación pulmonar.

El corazón se contrae en cada sístole y se libera en cada diástole, lo que permite el llenado de las cavidades cardíacas y el vaciado de la carga sanguínea de las aurículas a los ventrículos y a las arterias para que se libere a la circulación y oxigene los pulmones y otros órganos del corazón. nuestro cuerpo.

La contracción cardíaca es promovida y regulada por el sistema de conducción del corazón: esto genera la señal eléctrica en el nódulo sinoauricular en la aurícula derecha que luego se propaga a los ventrículos.

Las paredes del corazón están formadas por

• células musculares (miocardio),
• colágeno
• vasos sanguineos.

El ventrículo izquierdo es normalmente 3 veces más grueso que el ventrículo derecho. Este engrosamiento es uniforme en todos los puntos de la cámara ventricular y suele medir 10 mm o menos.

En la miocardiopatía hipertrófica, en cambio, la pared del ventrículo izquierdo puede alcanzar un grosor de hasta 30 mm y este engrosamiento no se distribuye uniformemente por toda la cavidad. Esto significa que algunas partes de la pared del ventrículo izquierdo parecen más gruesas que otras: por lo general, el mayor engrosamiento se encuentra a nivel del tabique interventricular, es decir, esa parte de la pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del ventrículo derecho.

Esta forma de miocardiopatía hipertrófica se llama asimétrica; Las formas más raras de miocardiopatía hipertrófica, que afectan aproximadamente al 2% de los pacientes, son

• hipertrofia concéntrica, con engrosamiento uniforme del corazón en toda la pared del ventrículo izquierdo,
• Hipertrofia predominantemente del ápice cardíaco (forma más común en Japón).

Independientemente del tipo de hipertrofia, la cavidad ventricular izquierda aparece engrosada, rígida y de volumen reducido, por lo que tiene menos capacidad para contener sangre de la aurícula. Como resultado, el ventrículo izquierdo bombeará menos sangre oxigenada a los órganos de nuestro cuerpo.

Junto a la hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, a menudo también hay una alteración en una válvula cardíaca, en particular la válvula mitral.

Causas

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca hereditaria, autosómica dominante en el 40-60% de los adolescentes y adultos afectados; esto significa que la probabilidad de que el gen mutado pueda transmitirse del padre afectado a los hijos es de 1 en 2, es decir, hay una probabilidad del 50%.

Por ejemplo, si un padre enfermo tiene dos hijos, estadísticamente uno de los dos sufrirá a su vez una miocardiopatía hipertrófica; sin embargo, dado que se trata de una relación puramente estadística, puede suceder que ambos niños estén enfermos o, por el contrario, ninguno de los dos.

La mutación más frecuente se encuentra en genes que codifican proteínas constitutivas del sarcómero cardíaco; Hasta la fecha, se han reconocido más de 150 mutaciones genéticas en al menos 13 genes responsables del desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica. Estos incluyen los genes que codifican:

• las cadenas pesadas de β-miosina,
• la proteína C que se une a la miosina cardíaca,
• troponina T cardiaca,
• troponina cardíaca I,
• alfa-tropomiosina,
• las cadenas ligeras esenciales y reguladoras de la miosina cardíaca,
• actina,
• titine,
• las cadenas pesadas de α-miosina.

La mutación de uno de estos genes altera la producción de sustancias esenciales para la constitución normal del tejido del músculo cardíaco. El gen mutado se hereda en el momento de la concepción, mientras que la hipertrofia del corazón rara vez está presente al nacer o en los primeros años de vida. Con mayor frecuencia, en los portadores del gen mutado, el corazón permanece normal hasta los 10-12 años de edad, solo para experimentar un engrosamiento del tejido muscular junto con la fase de crecimiento de la adolescencia.

La enfermedad rara vez ocurre de forma esporádica, es decir, sin estar presente en otros miembros de la misma familia. Sin embargo, es posible que algunos de estos casos sean solo aparentemente esporádicos, porque otros miembros de la familia pueden simplemente desconocer el trastorno, ya que nunca han mostrado síntomas clínicos o signos de enfermedad con las pruebas de diagnóstico.

En el 5-10% de los casos existen otras enfermedades que pueden causar hipertrofia cardíaca, no siempre fácilmente distinguibles de la miocardiopatía hipertrófica.

Por ejemplo, los niños pequeños, menores de 4 años, pueden tener un corazón engrosado que simula un corazón afectado por una miocardiopatía hipertrófica; Sin embargo, las investigaciones diagnósticas en profundidad pueden revelar que se ven afectados por síndromes genéticos, como el síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello o la glucogenosis.

La diabetes durante el embarazo puede estar asociada al desarrollo de hipertrofia cardíaca en el recién nacido, que suele desaparecer espontáneamente en poco tiempo si se consigue un buen control glucémico.

Algunas enfermedades metabólicas raras del adulto (como la enfermedad de Anderson-Fabry, trastornos hereditarios de mutaciones en el gen que codifica las subunidades γ2 de la AMP-quinasa (PRKAG2) o la enfermedad de Danon) pueden desarrollar hipertrofia del ventrículo izquierdo. Así como algunos trastornos neuromusculares, como la ataxia de Friedreich, distrofias musculares o miopatías esqueléticas congénitas.

En los ancianos, una condición patológica asociada con la hipertrofia miocárdica es la amiloidosis.

En adultos, se han notificado casos de miocardiopatía hipertrófica en pacientes con feocromocitoma o acromegalia, pero el tratamiento del trastorno endocrino suele resolver también la hipertrofia del corazón.

El uso crónico de algunos fármacos, como anabólicos esteroides, tacrolimus e hidroxicloroquina, puede asociarse al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, aunque en estos casos la pared del ventrículo izquierdo rara vez se engrosa mucho, permaneciendo con mayor frecuencia por debajo de 1,5 cm.

Finalmente, existe una forma benigna de hipertrofia cardíaca, el llamado corazón de atleta, en la que la pared del músculo cardíaco puede aparecer engrosada debido a un entrenamiento físico intenso.

En el 25-30% de los casos, se desconoce la causa de la miocardiopatía hipertrófica.

Síntomas

La miocardiopatía hipertrófica puede no causar ninguna alteración y permanecer asintomática de por vida, o manifestarse con la aparición de síntomas más o menos graves. Los síntomas rara vez aparecen en la infancia o, en cualquier caso, antes de los 10 años de vida.

Los síntomas más característicos de la miocardiopatía hipertrófica son:

• disnea ,
• angina de pecho ,
• palpitante ,
• visión borrosa,
• astenia ,
• insuficiencia cardíaca ,
• síncope .

El paciente con miocardiopatía hipertrófica puede manifestar

• uno o más trastornos,
• en diferentes grados de severidad,
• percibiéndolos con mayor intensidad en unos días o momentos del día y menos en otros.

La disnea se define como sibilancias o dificultad para respirar que pueden ocurrir incluso después de un esfuerzo físico leve, como subir un tramo de escaleras, levantar las bolsas de la compra o dar una caminata corta a pie durante una cuadra. En casos graves, este trastorno también puede estar presente en reposo.

L ‘ Angina es el dolor en el pecho o la sensación de opresión en el pecho que puede aparecer después de un ejercicio, un evento emocional particularmente intenso, una comida abundante y, en casos más severos, en reposo.

Las palpitaciones también pueden estar presentes en otras enfermedades del corazón y en ocasiones también pueden afectar a una persona sana, de forma esporádica, no acompañada de otros trastornos y con una duración limitada a unos minutos. En algunos casos, el corazón puede tener irregularidades repentinas en el ritmo, que el paciente siente con palpitaciones o una sensación de corazón en la garganta, debido a los latidos cardíacos rápidos. Este síntoma puede estar asociado con sudoración o alteraciones visuales como visión borrosa o visión reducida.

Otro síntoma común en presencia de miocardiopatía hipertrófica es la astenia , es decir, cansancio o fatiga fácil con esfuerzo o incluso con esfuerzo físico ligero.

Algunos pacientes pueden eventualmente manifestar

• mareos y mareos
• o síncope.

En los casos en que la enfermedad se debe a un trastorno congénito, el paciente presenta algunos signos y / o síntomas particulares que pueden orientar al médico hacia una patología concreta en el origen de la miocardiopatía hipertrófica, como por ejemplo:

• dificultades de aprendizaje,
• retraso mental,
• alteración congénita de la visión o la audición (es decir, presente desde el nacimiento),
• marcha incorrecta (marcha deficiente),
• cambio de sensación en alguna parte del cuerpo, generalmente las piernas,
• dolor neuropático,
• debilidad muscular,
• ptosis palpebral  (párpado que tiende a caerse),
• manchas en la piel de leche de café,
• cánceres de piel (angioqueratomas),
• reducción patológica de la capacidad de sudar (hipohidrosis).

Complicaciones

En la mayoría de los casos, la enfermedad tiene un curso benigno.

La miocardiopatía hipertrófica rara vez puede manifestarse con

• un desmayo repentino acompañado de pérdida del conocimiento,
• ausencia de respiración espontánea o latidos del corazón,
• déficit cardiovascular.

Este es un suceso grave asociado con un posible evento de muerte cardíaca súbita y que requiere una reanimación inmediata.

Los niños con miocardiopatía hipertrófica muy raramente desarrollan insuficiencia cardíaca en la infancia; cuando está presente, se asocia con una evolución particularmente desfavorable y muchos de estos niños mueren prematuramente a pesar de la administración de la terapia con medicamentos.

Diagnóstico

El diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica se puede hacer si se encuentra

• un engrosamiento de la pared del ventrículo del corazón
• que puede ir acompañada de anomalías de
  • forma y / o función de la válvula mitral,
  • torrente sanguíneo coronario,
  • sistema de conducción del corazón.

Estas anomalías se pueden evaluar sometiendo al paciente a una o más de las siguientes pruebas:

• electrocardiograma (ECG),
• ecocardiograma ,
• resonancia magnética cardíaca con gadolinio ,
• CT corazón ,
• Pruebas de laboratorio,
• análisis genético.

El ECG de 12 derivaciones puede detectar cualquier ritmo cardíaco anormal (arritmias).

La ecocardiografía y otras investigaciones de imágenes cardíacas (MRI, CT) le permiten evaluar si el corazón está funcionando bien y medir el grosor de la pared del ventrículo izquierdo: el diagnóstico de hipertrofia cardíaca se puede hacer si hay un aumento en el grosor no uniforme igual hasta o más de 13 mm en una o más partes del miocardio examinado y un aumento en la presión interna del corazón a 50 mmHg o más.

Las pruebas de laboratorio pueden incluir buscar valores alterados en uno o más de los siguientes parámetros:

• examen de sangre completado,
• Transaminasas GOT / GPT ,
• bilirrubina total y fraccionada ,
• GGT,
• azotemia,
• creatinina ,
• glicemia
• TSH, FT3, FT4 (pruebas de tiroides),
• LDH,
• péptido natriurético cerebral,
• troponina T,
• electroforesis de proteínas,
• α-galactosidasa (en hombres> 30 años por sospecha de enfermedad de Anderson-Fabry),
• CPK (en sospecha de trastornos metabólicos, como enfermedad mitocondrial o de Danon).

Las pruebas genéticas confirman si la enfermedad tiene un origen genético y también pueden identificar a otros miembros de la misma familia con riesgo potencial de desarrollar la enfermedad.

Al sospechar un probable origen genético de la enfermedad, el médico tiene en cuenta 2 factores:

• edad del paciente, ya que los trastornos metabólicos hereditarios o los síndromes dismórficos congénitos son más frecuentes en niños pequeños (que en adolescentes o adultos),
• antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita, insuficiencia cardíaca inexplicable con otras causas, trasplante de corazón, implante de marcapasos o desfibrilador, accidente cerebrovascular a una edad temprana, debilidad del músculo esquelético, disfunción renal, diabetes , sordera u otras enfermedades sistémicas.

La biopsia cardíaca permite el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en pacientes con mutaciones genéticas predisponentes.

Cuidado

Los pacientes diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica necesitan tomar medicamentos para permitir que el corazón funcione mejor:

• contratando regularmente,
• tener buena presión interna
• y llenar adecuadamente sus aurículas y ventrículos con sangre.

Los fármacos administrados para tal fin son:

• bloqueadores beta,
• bloqueadores de los canales de calcio,
• diuréticos,
• disopiramida.

Si la terapia con medicamentos no es suficiente y el paciente continúa sintiéndose mal, existen 2 opciones quirúrgicas para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica.

• La primera opción es extirpar la parte del tejido del músculo cardíaco que está engrosada: esta cirugía se llama miectomía (procedimiento de Morrow). Realizado por manos expertas, tiene un porcentaje muy bajo de mortalidad operatoria, menos del 1%.
• El segundo consiste en la alcoholización del tabique interventricular, técnica mínimamente invasiva en la que se inyecta una solución alcohólica a través de un catéter insertado en una arteria de la pierna del paciente que llega al corazón y destruye la porción hipertrófica del músculo cardíaco. Esta opción, menos eficaz que la cirugía, está indicada en pacientes con comorbilidades graves para los que la cirugía está contraindicada o en pacientes ancianos.

Para los pacientes considerados de alto riesgo de arritmias cardíacas potencialmente mortales, está indicada la implantación de un desfibrilador automático (ICD).

En el caso de pacientes con síntomas y signos de insuficiencia cardíaca grave que empeora a pesar de la terapia con medicamentos, puede ser necesario un trasplante de corazón.

Fuentes y bibliografía

• Perry M. Elliott y col. Guía de la ESC sobre diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica . European Heart Journal 35, 2733-2779