Miastenia gravis: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Introducción

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que causa debilidad muscular y fatiga severa; afecta los músculos esqueléticos, que son responsables no solo de la capacidad de mover las extremidades (brazos y piernas), sino también de la respiración.

El nombre tiene origen griego y latino:

• miasteneia , «debilidad muscular»,  μύς  – músculo,  ά  – privativo,  σθένος ,
• gravis , «tumba».

El síntoma característico de la miastenia gravis es la debilidad muscular, que empeora después de la actividad física y mejora después del descanso; aunque puede afectar a cualquier músculo, los más frecuentemente afectados son los que controlan

• movimiento de ojos y párpados,
• expresión facial,
• masticación,
• la capacidad de hablar,
• tragar
• brazos y piernas.

A veces también se ven afectados los músculos que controlan la respiración y los del cuello.

Hasta la fecha no existe cura, pero a través de los enfoques terapéuticos disponibles, la mayoría de los casos de miastenia se manejan con buenos resultados; los tratamientos disponibles permiten un control eficaz de los síntomas, permitiendo a los pacientes recuperar una calidad de vida más que satisfactoria.

Con algunas excepciones, los afectados tienen una esperanza de vida completamente normal.

Causa

La miastenia gravis es causada por un error en la transmisión de los impulsos nerviosos enviados a los músculos, que ocurre en la unión neuromuscular (el punto de contacto entre las células nerviosas y los músculos controlados).

Los neurotransmisores son sustancias químicas que utilizan las neuronas (células cerebrales) para comunicarse y transmitir información; normalmente se liberan tras la llegada de un impulso eléctrico y el contacto del neurotransmisor con el músculo activa su movimiento.

En pacientes con miastenia, los anticuerpos específicos alteran o destruyen los receptores presentes en la unión neuromuscular y, por lo tanto, los neurotransmisores ya no pueden ser captados por el músculo, evitando de manera efectiva el último paso en la transmisión de señales.

Estos anticuerpos son un producto del sistema inmunológico del cuerpo, que se activa por error contra los tejidos sanos ( enfermedad autoinmune ).

En muchos pacientes con miastenia, el timo, una glándula involucrada en el sistema inmunológico, parece jugar un papel importante; se ubica en el tórax en posición central, justo debajo del cuello, y con la pubertad tiende a reducir su volumen hasta ser reemplazado casi en su totalidad por grasa. A lo largo de la infancia, el timo juega un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico, ya que es responsable de la producción de linfocitos T, un tipo específico de glóbulo blanco capaz de proteger al organismo de virus e infecciones.

En muchos adultos con miastenia gravis la glándula no ha sufrido regresión durante el crecimiento y, además, existe una marcada tendencia a la aparición de tumores benignos del timo (timoma).

El vínculo entre la afección y la glándula aún no se ha dilucidado, pero se supone que puede estar involucrado en el envío de instrucciones incorrectas que guían el desarrollo de las células inmunes, haciendo que ataquen los receptores presentes en la unión neuromuscular.

Factores de riesgo

• La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y se presenta en todas las etnias.
• Es más común en mujeres adultas jóvenes (menos de 40) y hombres mayores (mayores de 60), pero puede ocurrir a cualquier edad, incluida la infancia.
• La miastenia gravis no es hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia.

Aunque la miastenia gravis rara vez se diagnostica en los recién nacidos, el feto puede adquirir anticuerpos de la madre con miastenia gravis y desarrollar una afección llamada miastenia neonatal; se trata generalmente de una situación temporal, cuyos síntomas tienden a desaparecer en dos o tres meses.

Más raramente, los niños nacidos de una madre sana pueden desarrollar miastenia congénita, un trastorno que, sin embargo, no tiene un origen autoinmune, sino genético.

Síntomas

Aunque la miastenia gravis puede afectar a cualquier músculo esquelético, los más afectados son los que controlan

• movimiento de ojos y párpados,
• expresión facial,
• tragar.

La aparición del trastorno puede ser repentina y, lamentablemente, a menudo ocurre que los síntomas no se asocian inmediatamente con esta enfermedad.

En la mayoría de los casos, el primer síntoma obvio es la debilidad de los músculos oculares , en otros puede ser dificultad para tragar y hablar; La medida en que la debilidad muscular afecta a los individuos puede variar considerablemente de un sujeto a otro, hasta en algunos casos afectar a los músculos responsables de la respiración.

Otros síntomas que pueden aparecer incluyen:

• ptosis palpebral (caída de uno o ambos párpados),
• visión borrosa o doble (diplopía) debido a debilidad en los músculos que controlan los movimientos oculares,
• cambio en la expresión facial
• dificultad para tragar ,
• dificultad para respirar ,
• disartria (dificultad para articular el habla),
• debilidad de brazos, manos, dedos, piernas y cuello.

Crisis miasténica

Una crisis miasténica es una emergencia médica que ocurre cuando los músculos que controlan la respiración se debilitan tanto que requieren apoyo externo para asegurar la supervivencia del individuo.

Aproximadamente uno de cada cinco pacientes experimentará una crisis al menos una vez, que debe ser manejada rápidamente por el personal médico; las causas que pueden desencadenar el ataque se suelen buscar en

• infecciones
• el estrés ,
• intervenciones quirúrgicas,
• reacción adversa al medicamento,

aunque muy a menudo no es posible rastrear el factor desencadenante exacto.

Diagnóstico

La miastenia gravis es una enfermedad difícil de reconocer y diagnosticar, porque la debilidad muscular es un síntoma común a muchas otras patologías; tras una cuidadosa historia clínica (evaluación de síntomas, historia clínica, …) y un examen físico, se pueden prescribir pruebas de laboratorio e instrumentales:

• Anticuerpos anti-AChR y MuSK: Son análisis de sangre capaces de detectar la presencia de anticuerpos anormales, capaces de interferir con la transmisión de los impulsos nerviosos dirigidos al músculo; la mayoría de los pacientes tienen altos niveles circulantes de estos anticuerpos, pero desafortunadamente no todos.
• Prueba de cloruro de hedrofonio, en la que se inyecta un fármaco para comprobar la respuesta de los músculos oculares.
• Electromiografía , en la que la transmisión nerviosa de la señal se coloca bajo la lupa.
• Pruebas de imágenes (como tomografía computarizada y resonancia magnética ) para estudiar el timo.

A pesar de estos numerosos enfoques, el proceso de diagnóstico suele tardar años en completarse.

¿Se cura?

No es posible recuperarse definitivamente de la miastenia gravis, pero gracias a las terapias disponibles en la actualidad es posible garantizar a los pacientes una muy buena calidad de vida y una esperanza de vida casi comparable a la de la población general.

De hecho, es una enfermedad crónica que generalmente empeora lentamente con el tiempo, aunque los síntomas pueden variar en gravedad a lo largo de los años.

Algunos casos de miastenia gravis pueden entrar en remisión, temporal o permanentemente, y la debilidad muscular puede desaparecer por completo haciendo posible suspender los medicamentos; sin embargo, es probable que los síntomas reaparezcan incluso después de períodos de descanso y también pueden aparecer cristos miasténicos, que requieren atención médica inmediata.

Cuidado

Aunque no es posible recuperarse permanentemente, los enfoques disponibles generalmente permiten un manejo satisfactorio de los síntomas.

• Timectomía . Esta operación quirúrgica tiene como objetivo extirpar el timo, una glándula que a menudo se desarrolla de manera anormal en los afectados por miastenia; el objetivo es obtener una alta regresión de los síntomas, tanto que en aproximadamente uno de cada dos pacientes es posible suspender posteriormente cualquier otro tratamiento.
• Medicamentos anticolinesterásicos . Moléculas como la piridostigmina (Mestinon®), favorecen la persistencia de la señal neuromuscular, aumentando así la fuerza disponible.
• Medicamentos inmunosupresores . Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular al suprimir la producción de anticuerpos anormales. recordamos, por ejemplo, prednisona (una cortisona ), azatioprina, tacrolimus y rituximab (un anticuerpo monoclonal ). Debido a la posibilidad de experimentar efectos secundarios importantes, un médico debe controlarlos cuidadosa y constantemente.
• Intercambio de plasma e inyecciones de anticuerpos intravenosos . Se trata de enfoques limitados a los casos más graves de miastenia, destinados a eliminar de la sangre los autoanticuerpos responsables de los síntomas. El efecto suele durar desde unas pocas semanas hasta unos meses.

Fuentes y bibliografía

• NIH