Malformaciones y enfermedades congénitas: causas y prevención.

Introducción

Por malformación congénita entendemos cualquier alteración que se forme durante el desarrollo de un niño, mientras aún se encuentra en el útero de la madre; la mayoría de los problemas ocurren durante los primeros tres meses de embarazo y las estadísticas hablan de alrededor de un caso por cada 33 niños, si calculamos todos los defectos congénitos independientemente de la gravedad de los mismos.

Es una colección de miles de diferentes dolencias, que desafortunadamente explican la mayoría de los casos de muerte infantil en el primer año de vida.

Una malformación congénita puede manifestarse como:

• una alteración visible del organismo,
• funcionamiento incorrecto del organismo,
• ambas cosas.

Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o los defectos del tubo neural, son problemas estructurales que se diagnostican fácilmente, mientras que en otros casos (como defectos cardíacos ) pueden ser necesarios exámenes más detallados; la gravedad de las diversas perturbaciones posibles es igualmente variable.

Varias condiciones pueden ser causadas por la exposición a drogas u otras sustancias químicas, por ejemplo, el abuso de alcohol durante el embarazo puede causar síndrome de alcoholismo fetal, pero algunas infecciones graves contraídas durante la gestación también pueden causar trastornos congénitos; Desafortunadamente, la causa de la mayoría de los trastornos aún se desconoce.

Se pueden prevenir enfermedades específicas, por ejemplo, tomar ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas enfermedades graves del sistema nervioso.

Hasta la fecha, muchas malformaciones pueden diagnosticarse antes del nacimiento y esto permite que algunos problemas sean tratados, o incluso resueltos, antes del nacimiento ; en otras situaciones, puede ser necesario intervenir quirúrgicamente en el momento del nacimiento, o de lo contrario en los siguientes días / años.

Como también señala el NIH estadounidense, el uso del término malformaciones  expresa de alguna manera una connotación negativa que no refleja de ninguna manera las numerosas habilidades y talentos que pueden expresar los niños afectados por estos trastornos; Por lo tanto, la comunidad científica está buscando una terminología más adecuada, pero por el momento esta expresión (y los sinónimos relacionados) se utilizarán en ausencia de opciones más adecuadas.

Causas

Las diferentes malformaciones y enfermedades congénitas también tienen causas muy diferentes, que podemos clasificar en:

• Problemas genéticos, en los que uno o más defectos / errores en el código genético son la causa de la enfermedad.
• Trastornos cromosómicos, en los que faltan por completo una o más partes del código genético,
• Exposición a drogas, toxinas y otras sustancias durante el embarazo.

Muy a menudo se producen combinaciones de estas tres causas diferentes, y en aproximadamente el setenta por ciento de los casos, las causas exactas de las enfermedades congénitas siguen sin conocerse.

Por ejemplo, parece que algunas enfermedades congénitas son causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales, en este caso hablamos de herencia multifactorial. En algunos casos el individuo puede heredar de sus padres la predisposición a una determinada enfermedad, que se produce en el caso de la exposición a determinadas sustancias (por ejemplo, el humo del cigarrillo). Estas personas están genéticamente predispuestas a una determinada enfermedad congénita pero, si no están expuestas a la sustancia nociva durante el embarazo, es probable que no se enfermen. Los ejemplos de enfermedades congénitas con herencia multifactorial incluyen:

• Paladar hendido y labio leporino (labio leporino): el paladar y / o el labio superior tienen grietas.
• Defectos del tubo neural: son malformaciones congénitas graves del cerebro y la médula espinal, incluidas la espina bífida y la anencefalia.
• Malformaciones cardiacas.

Factores de riesgo

Cualquier bebé puede experimentar problemas de nacimiento, pero existen algunas condiciones que aumentan significativamente la probabilidad de que esto suceda:

• Edad materna : Con el aumento de la edad materna (según algunos también paterno, pero en este caso sin cierta evidencia) aumenta el riesgo de desarrollar algunos trastornos congénitos.
• Deficiencia de ácido fólico : Toda mujer embarazada debe tomar al menos 400 mcg por día de ácido fólico, este simple gesto le permite reducir drásticamente el riesgo de defectos del tubo neural.
• Alcohol : Beber alcohol durante el embarazo puede causar una serie de problemas graves, incluidos defectos de nacimiento. Una de las consecuencias más conocidas es el síndrome de alcoholismo fetal, una enfermedad caracterizada por daños físicos como bajo peso al nacer, malformaciones, déficits mentales y conductuales / cognitivos, incluidos cambios mentales que pueden causar dificultades de aprendizaje, memoria, dificultades del lenguaje y comprensión. incapacidad para juzgar, compulsividad y consecuente inadaptación en el ámbito social.
• Fumo . Fumar durante el embarazo puede provocar numerosas malformaciones, por ejemplo, en los pulmones, el corazón y los intestinos. Los bebés nacidos de madres fumadoras también están asociados con un mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante .
• Sustancias de abuso . El consumo de drogas ( cocaína , marihuana , …) durante el embarazo puede aumentar significativamente el riesgo de que el bebé desarrolle malformaciones y discapacidades, incluidos problemas de conducta. Por ejemplo, el consumo de cocaína puede provocar defectos corporales en los brazos, el corazón y el tracto urinario.
• Medicamentos . Desafortunadamente, la historia clínica nos enseña que muchos medicamentos pueden causar daños graves si se toman durante el embarazo. Las mujeres que están embarazadas o que están tratando de quedar embarazadas solo deben tomar los medicamentos recetados específicamente por su médico, después de haberles informado de la situación.
• Infecciones . Las mujeres que contraen enfermedades infecciosas específicas durante la gestación tienen un alto riesgo de complicaciones fetales, recordamos por ejemplo:
  • citomegalovirus ,
  • toxoplasmosis ,
  • rubéola ,
  • enfermedades de transmisión sexual .
• Obesidad y / o diabetes no bajo control : la obesidad materna se asocia con un mayor riesgo de ciertos trastornos cardíacos, mientras que las mujeres diabéticas con un control deficiente de la glucosa en sangre pueden correr el riesgo de dar a luz a niños con
  • exceso de peso,
  • dificultades respiratorias,
  • otros asuntos.

Tipos de malformaciones y defectos congénitos.

Reconocemos dos tipos principales de trastornos congénitos:

• estructural,
• funcional.

Los defectos estructurales incluyen trastornos que afectan partes específicas del cuerpo o algunas estructuras, son un ejemplo:

• labio leporino o paladar hendido,
• defectos cardíacos, como válvulas faltantes o deformadas,
• extremidades anormales, como pie zambo,
• defectos del tubo neural, como espina bífida,
• problemas relacionados con el crecimiento y desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Los defectos funcionales (o de desarrollo), por otro lado, están relacionados con dificultades en el funcionamiento del organismo y, lamentablemente, a menudo resultan en discapacidades cognitivas y retrasos en el desarrollo:

• Enfermedades que afectan al cerebro o al sistema nervioso que pueden causar retrasos, trastornos del comportamiento, convulsiones, incapacidad o dificultad para moverse; recordamos, por ejemplo, el síndrome de Down , el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil.
• Problemas sensoriales, como pérdida auditiva y problemas visuales, hasta ceguera.
• Trastornos metabólicos, capaces de provocar alteraciones en reacciones bioquímicas específicas del organismo, que por ejemplo pueden limitar la capacidad del organismo para deshacerse de materiales de desecho o toxinas. Dos enfermedades metabólicas comunes son la fenilcetonuria  y el hipotiroidismo .
• Las enfermedades degenerativas son condiciones que pueden no ser claramente evidentes al nacer, pero pueden causar un empeoramiento crónico e imparable de funciones específicas; recordamos, por ejemplo, la distrofia muscular .

Diagnóstico

La forma en que se diagnostican las malformaciones fetales depende del tipo de trastorno y de la parte del cuerpo afectada; el diagnóstico puede tener lugar

• durante la gestación, por ejemplo mediante ecografía morfológica o durante la amniocentesis ,
• en el momento del parto,
• En una etapa posterior.

Es posible diagnosticar algunas enfermedades congénitas ya antes del parto, utilizando diferentes técnicas como la ecografía, la amniocentesis y el examen de las vellosidades coriónicas.

• La ecografía puede ser útil para diagnosticar enfermedades estructurales como la espina bífida, malformaciones cardíacas y algunas malformaciones del tracto urinario.
• La amniocentesis y el examen de vellosidades coriónicas, por otro lado, se utilizan para diagnosticar o descartar enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down y muchas de las enfermedades genéticas.

Muchas mujeres también realizan análisis de sangre como prueba de detección de enfermedades congénitas , como el síndrome de Down o la espina bífida. Las pruebas de detección no se utilizan para diagnosticar enfermedades, pero pueden resaltar la necesidad de más pruebas para ayudar a llegar a un diagnóstico.

En los días inmediatamente posteriores al nacimiento, cuando la madre y el bebé aún están en el hospital, el bebé es sometido a algunas pruebas de detección para las enfermedades más comunes y no visibles de inmediato, como dificultades auditivas o metabólicas (como la fenilcetonuria). Un diagnóstico precoz le permite establecer de inmediato las terapias necesarias y así limitar las molestias y el riesgo de empeoramiento.

En presencia de factores de riesgo específicos, por ejemplo genéticos o familiares, se pueden proponer pruebas adicionales.

Prevención

Desafortunadamente, no es posible prevenir todas las posibles malformaciones y enfermedades congénitas, pero tomando algunas precauciones es posible reducir drásticamente el riesgo de que esto suceda.

• Planifique con anticipación.
  1. La ingesta diaria de 400 mcg de ácido fólico, comenzando al menos un mes antes de iniciar la búsqueda de un embarazo y continuando durante la gestación (o hasta que el ginecólogo indique lo contrario) puede ayudar a prevenir defectos graves del sistema nervioso. El ácido fólico se puede prestar y no tiene contraindicaciones.
  2. Realizar pruebas previas a la concepción ANTES de quedar embarazada puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar enfermedades graves; son prestables y no invasivas, pero realmente pueden marcar la diferencia en términos de prevención.
  3. Entre las enfermedades que se verificarán a través de estas pruebas también se encuentran las enfermedades de transmisión sexual, ya que de estar presentes, el recién nacido puede enfrentar serios problemas. Por ejemplo, la sífilis , si no se trata, puede causar parto prematuro, muerte súbita o malformaciones óseas.
  4. Actualice todas las vacunas . Antes de la concepción, debe hacerse pruebas de rubéola y varicela y vacunarse si nunca lo ha hecho en el pasado. Después de la vacuna, es aconsejable esperar un mes antes de concebir  (en algunos casos hasta tres meses o más). La rubéola, si se contrae durante el embarazo, aumenta en gran medida el riesgo de contraer una enfermedad congénita del bebé. La varicela también puede provocar enfermedades congénitas, pero afortunadamente el riesgo en este caso es mínimo.
• Evite las sustancias peligrosas.
  1. Evitar el consumo de alcohol durante la gestación es fundamental, porque el alcohol es en efecto un veneno capaz de llegar al feto y no existe una cantidad considerada segura que se pueda beber antes o durante el embarazo. Todos los licores son peligrosos, incluidos el vino y la cerveza. Beber alcohol puede provocar un aborto espontáneo, un parto prematuro y numerosas discapacidades que pueden causar dificultades de por vida.
  2. Dejar de fumar es igualmente importante, porque algunos defectos congénitos, como el labio leporino y el paladar hendido, pueden aparecer con mayor frecuencia en los hijos de mujeres que fuman. Desafortunadamente, el síndrome de muerte súbita también ocurre con mayor frecuencia en el caso de fumar durante el embarazo. Dejar de fumar ANTES de quedar embarazada es la mejor opción para prevenir la posibilidad de estos problemas, pero dejar de fumar durante el embarazo es igualmente importante si no ha sido posible hacerlo antes. Nunca es demasiado tarde para beneficiarse de ella.
  3. Una mujer que consume cocaína, marihuana u otras drogas de abuso durante el embarazo expone a su feto al riesgo de parto prematuro , bajo peso al nacer y muchos otros defectos congénitos graves.
  4. Tomar medicamentos puede ser fundamental para algunas mujeres (por ejemplo en caso de asma , epilepsia , diabetes , …), pero en estos casos es muy importante hacer balance con el especialista y ginecólogo correspondiente ANTES de intentar quedar embarazada, para a cualquier cambio en la terapia y ser consciente de los riesgos inevitables
  5. El efecto de la mayoría de las sustancias químicas en el feto no se conoce con certeza; sin embargo, se ha demostrado que algunas de ellas, en su mayoría presentes en el lugar de trabajo, son ciertamente dañinas para el feto. Por ejemplo, se cree que la exposición ocupacional a solventes orgánicos (químicos que disuelven otros) como alcoholes, desengrasantes, diluyentes y decapantes de pintura, es responsable del mayor riesgo de enfermedades congénitas. Incluso la exposición prolongada a pesticidas, en el hogar o en el lugar de trabajo, puede causar enfermedades congénitas y otros tipos de complicaciones del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar los pesticidas siempre que sea posible y, si trabajan en contacto con productos químicos, deben tomar todas las precauciones para disminuir la exposición.
• Estilo de vida.
  1. Desafortunadamente, existen algunas infecciones que, si no causan ningún problema en una mujer no embarazada, pueden causar complicaciones muy graves durante el embarazo; sin embargo, existen unas sencillas precauciones para reducir el riesgo de contraerlas, por ejemplo lavándose las manos antes de comer, evitando el consumo de determinados alimentos, … El ginecólogo, tras las pruebas preconcepcionales, puede ser más preciso al respecto.
  2. Haciendo todo lo posible para lograr y mantener un peso corporal normal, esto aumenta la fertilidad de la mujer y reduce el riesgo de experimentar complicaciones durante el embarazo ( parto prematuro , aborto espontáneo , …) y defectos cardíacos congénitos peligrosos.

Fuentes y bibliografía

• Defectos de nacimiento (NIH)
• Comprometerse con opciones saludables para ayudar a prevenir los defectos de nacimiento (CDC)