Inmunodeficiencia: causas, peligros y remedios

Introducción

El término inmunodeficiencia agrupa una serie de condiciones clínicas caracterizadas por una respuesta inmune inadecuada a patógenos que potencialmente pueden atacar nuestro organismo; estas condiciones generalmente se manifiestan con una mayor susceptibilidad a infecciones y son consecuencia de alteraciones cuantitativas o cualitativas en uno o
más de los componentes de la respuesta inmune.

Las inmunodeficiencias generalmente se clasifican en función de su causa, entonces, ¿cómo

• formas primarias (defectos del sistema inmunológico)
• formas secundarias (defectos externos al sistema inmunológico, que indirectamente lo hacen
  poco efectivo o nulo).

Inmunodeficiencias primarias

Las anomalías intrínsecas del sistema inmunológico, que pueden ser congénitas o adquiridas, son la causa del grupo de síndromes y enfermedades denominados inmunodeficiencias primarias (o primitivas); estas anomalías suelen estar ligadas a defectos genéticos, por lo que su diagnóstico es más frecuente en la infancia.

Las principales formas de inmunodeficiencia primaria son las siguientes:

• Síndrome de Bruton
• Inmunodeficiencia variable común
• Inmunodeficiencia combinada grave
• Deficiencia de ADA
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Síndrome de ataxia-telangiectasia
• Síndrome de DeGeorge
• Enfermedad granulomatosa crónica
• 
  Síndrome de hiper-IgE Síndrome de hiper-IgM

Las inmunodeficiencias primarias se asocian con frecuencia con las siguientes condiciones:

• Enfermedades autoinmunes (en particular anemias hemolíticas , trastornos plaquetarios, neutropenias)
• Cáncer (riesgo de 10 a 100 veces mayor en comparación con pacientes sanos de la misma edad)
• Manifestaciones alérgicas (atopia)

Inmunodeficiencias secundarias

Las inmunodeficiencias secundarias se deben a agentes o situaciones ajenas al sistema inmunológico que alteran el correcto funcionamiento.

Son mucho más frecuentes que las formas primarias y las causas más comunes incluyen:

• Desnutrición
• Uso de fármacos inmunosupresores (utilizados por ejemplo en formas graves de artritis reumatoide , espondilitis anquilosante , psoriasis , enfermedad de Crohn , … y en pacientes trasplantados)
• Cirugía de extirpación del bazo (esplenectomía)
• Neoplasias (como en casos de leucemia , mieloma múltiple , …)
• Anomalías cromosómicas (p. Ej. , Síndrome de Turner , síndrome de Down …)
• Infecciones virales ( mononucleosis , VIH , sarampión , varicela , …)
• Alcoholismo
• Hepatitis
• Insuficiencia renal
• Diabetes mellitus
• Anemia falciforme
• Aplasia medular
• Lupus eritematoso sistémico

Vale la pena señalar que el término síndrome de inmunodeficiencia adquirida se refiere al SIDA (que representa su acrónimo Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida), una condición terminal desencadenada por la presencia del virus VIH.

Finalmente, se habla de inmunodeficiencias secundarias también en el caso de condiciones parafisiológicas, como en el caso del embarazo y la vejez.

Es importante recordar que, a diferencia de las formas primarias, las formas secundarias son potencialmente resolubles una vez que se corrige la condición que las determina (cuando sea posible), como en el caso de la desnutrición, o mediante la suspensión de fármacos inmunosupresores y la recuperación de una neoplasia. .

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo que pueden predisponer al desarrollo de inmunodeficiencia incluyen:

• predisposición familiar (los casos de inmunodeficiencia primaria son particularmente ejemplares en este sentido, ya que generalmente son enfermedades genéticas hereditarias)
• quimioterapia
• edad avanzada, que predispone a disminuir la eficacia en la respuesta inmune
• desnutrición, particularmente en el caso de una dieta baja en proteínas (especialmente en los países del Tercer Mundo, mientras que es menos frecuente en los países industrializados)
• Extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía), por ejemplo, debido a un cáncer de páncreas o por motivos traumáticos (como un accidente automovilístico).
• Infección manifiesta por VIH y SIDA (tenga en cuenta, sin embargo, que los pacientes en terapia suelen mantener un buen nivel de eficacia de la respuesta inmunitaria).

Síntomas

Las infecciones recurrentes suelen ser la señal que lleva a la sospecha de la presencia de inmunodeficiencia, aunque en ocasiones otros signos característicos pueden orientar el diagnóstico antes de que aparezca un déficit real del sistema inmunológico.

Las enfermedades infecciosas que pueden resultar de un estado de inmunodeficiencia son de diversa naturaleza, y pueden manifestarse, por ejemplo, en episodios repetidos de resfriados ( resfriados , gripe , neumonía , …) u otras afecciones como conjuntivitis o infecciones genitales por cándida que no responden al tratamiento (típico en el paciente diabético).

Además de los síndromes infecciosos recurrentes, los pacientes con formas primarias de inmunodeficiencia generalmente sufren un mayor riesgo de desarrollar

• neoplasias,
• Enfermedades autoinmunes
• síndromes alérgicos.

Diagnóstico

Un correcto diagnóstico de inmunodeficiencia se basa principalmente en la historia clínica, evaluando la predisposición a desarrollar infecciones y explorando los síntomas descritos.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas de laboratorio que pueden ser de utilidad en este sentido son el estudio de

• fórmula y recuento de glóbulos blancos (por lo tanto, el número y tipo de glóbulos blancos en la sangre)
• velocidad de sedimentación de eritrocitos ( ESR , un índice de inflamación en el cuerpo)
• cuantificación de inmunoglobulinas (Ig, es decir, proteínas presentes en nuestra sangre con función de defensa frente a patógenos).

Evaluación de la inmunidad celular

La evaluación de la inmunidad celular se realiza mediante un examen específico, citometría de flujo, y permite cuantificar el número y tipo de linfocitos T presentes en la sangre del paciente. El resultado puede apuntar hacia el diagnóstico de un llamado déficit de inmunidad celular.

Pruebas funcionales

Son pruebas que se utilizan para evaluar la respuesta inmunitaria; entre los más utilizados se encuentran:

• Pruebas cutáneas de hipersensibilidad retardada, que consisten en una pequeña punción subcutánea que permite evaluar el poder de la respuesta inmune frente a patógenos.
• Respuesta proliferativa, que a través de una prueba realizada en la sangre del paciente, en un tubo, permite evaluar la capacidad de los glóbulos blancos de multiplicarse en respuesta a un patógeno.

Cuidado

Incluso antes de tratar las inmunodeficiencias, es importante subrayar la importancia de una correcta prevención de infecciones: el cumplimiento de las normas básicas de higiene y el uso de algunas medidas sencillas pueden, de hecho, reducir drásticamente el impacto de
esta enfermedad en la calidad de vida de los pacientes afectados.

Algunos ejemplos en este sentido son:

• Reducción de la carga microbiana en los ambientes.
• Activación de la profilaxis precoz en situaciones de riesgo (p. Ej., Hospitalización)
• Reducción de contactos directos con personas con infecciones de transmisión fácil.
• Llevando un estilo de vida saludable
• Reducción de la frecuentación de lugares muy concurridos.

Para profundizar el vínculo entre el estilo de vida y el sistema inmunológico, se invita al lector a consultar el artículo específico .

Inmunodeficiencias primarias

El tratamiento específico de las inmunodeficiencias primarias es selectivo y está relacionado con la causa; en las formas en las que, por ejemplo, las inmunoglobulinas están presentes de manera deficiente o funcionan mal, la terapia se basa en su infusión de reemplazo (de donante) por vía intravenosa o subcutánea para permitir una protección basal al paciente.

Si la infusión de inmunoglobulinas permite obtener resultados satisfactorios, una segunda línea de tratamiento está representada por el trasplante de médula ósea; esta solución permite reemplazar la línea germinal de las células inmunes defectuosas con contrapartes funcionales de un donante compatible. Sin embargo, es un
tipo de terapia que no está libre de efectos secundarios, incluso graves, que la convierten en una opción viable solo en un número limitado de casos.

La perspectiva de la terapia génica representa una alternativa que no debe considerarse impracticable o «futurista»; a pesar de que aún son pocos los casos en los que se ha utilizado con éxito, varios grupos de investigación ya han presentado resultados prometedores, por lo que es deseable que esta técnica pase pronto a formar parte del abordaje terapéutico de las inmunodeficiencias primarias.

Inmunodeficiencias secundarias

El tratamiento de las inmunodeficiencias secundarias está vinculado a la resolución de la condición que la determina; si esto es relativamente simple en algunos pacientes (como en el caso de la desnutrición), en otros puede requerir procedimientos terapéuticos particularmente complejos (como en los tumores de células sanguíneas).

Cuando no sea posible proceder con la resolución de la causa primaria, puede ser necesario utilizar terapias reservadas para las inmunodeficiencias primarias ya descritas.