Ictiosis laminar: causas, síntomas y tratamiento

Introducción

La ictiosis lamelar es una enfermedad rara y a veces grave que forma parte de las genodermatosis o enfermedades congénitas de la piel causadas por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos.

Las manifestaciones clínicas aparecen ya al nacer y consisten en un peeling cutáneo intenso y generalizado.

La ictiosis laminar tiene un pronóstico que no siempre es favorable porque, aunque no es una enfermedad fatal, persiste durante toda la vida y se ve agravada por múltiples complicaciones (por ejemplo, de tipo infeccioso).

Causa

La ictiosis lamelar se debe en la mayoría de los casos a la mutación del gen TGM1, que conduce a la producción de la enzima transglutaminasa epidérmica tipo 1. Esta enzima sirve para hacer insolubles ciertas proteínas presentes en las células de la piel para transformarlas en constituyentes del estrato córneo.

El estrato córneo es la capa más superficial de la piel, está formado por 15-20 capas de células sin núcleo (corneocitos) y protege las capas cutáneas subyacentes y a todo el organismo de la agresión de agentes externos. controlando así la dispersión de agua a través de la piel.

En el caso de la ictiosis laminar, por tanto, el estrato córneo es deficiente en sus funciones importantes.

Con menos frecuencia, la ictiosis lamelar es causada por mutaciones en otros genes que producen enzimas que están involucradas en la producción o transporte de lípidos (grasas), lo que subraya el papel fundamental de estas moléculas en el mantenimiento de la función de barrera de la epidermis.

Factores de riesgo, transmisión

Dado que se trata de una enfermedad relacionada con una mutación genética, la enfermedad puede transmitirse de padres a hijos. En la mayoría de los casos se trata de una transmisión autosómica recesiva, es decir, la probabilidad de que la enfermedad ocurra en un niño es del 25% si ambos padres son portadores sanos de la mutación.

En casos raros, el modo de transmisión es autosómico dominante (el hijo de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de verse afectado también).

Síntomas

La ictiosis laminar ocurre al nacer casi siempre con la imagen definida como “bebé colodión”, es decir, el recién nacido aparece completamente cubierto por una membrana translúcida y amarillenta que se asemeja al celofán; también están presentes

• ectropión (trastorno en el que el párpado inferior se gira hacia afuera y, por lo tanto, se aleja del globo ocular debido a la rigidez y engrosamiento de la piel)
• y eclabion (labios vueltos hacia afuera debido a la rigidez de la piel).

Después del desprendimiento de la membrana translúcida, la piel aparece enrojecida difusamente (eritematosa) y descamada ; en unos meses el eritema desaparece, mientras que la hiperqueratosis persiste y empeora, es decir, el engrosamiento de la piel con formación de grandes escamas, definidas precisamente como «laminillas», de color oscuro y adheridas a la piel subyacente.

Puede verse afectada toda la superficie cutánea y especialmente los pliegues (axilas, ingle) y superficies palmaresplantar, pero también existen variantes leves que no afectan al tronco (extremidades salvadas). La ictiosis lamelar se asocia a menudo con alopecia cicatricial (presencia de parches sin pelo en el cuero cabelludo) e hipoplasia o desarrollo incompleto del cartílago de la oreja. El cabello y las uñas crecen mucho pero están secos y quebradizos.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la imagen de «bebé colodión» al nacer y en los primeros días de vida no implica necesariamente la evolución a una ictiosis lamelar: esta imagen, de hecho, puede resolverse por completo en un 10-20% de los casos. o, viceversa, evolucionar hacia formas más graves de ictiosis.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el examen clínico del recién nacido y también en el examen histológico de una muestra de piel tomada por biopsia, abordajes que permiten distinguir la ictiosis lamelar de otras formas de ictiosis como la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa congénita, también tiene un carácter autosómico recesivo. transmisión, en la que el componente eritematoso difuso (eritrodermia) persiste durante toda la vida y, en cambio, la descamación se caracteriza por escamas pequeñas y claras.

Las investigaciones de biología molecular, en cambio, consisten en la identificación de la mutación genética que está en la base de la enfermedad y permiten un diagnóstico muy preciso, sin embargo, estos son métodos muy costosos y están disponibles solo en unos pocos centros especializados. .

Pronóstico y complicaciones

La ictiosis laminar es una enfermedad que persiste a lo largo de la vida y puede representar no solo un problema estético, sino también psicológico, que conduce a situaciones de aislamiento y depresión . Los pacientes pueden experimentar complicaciones como

• infecciones
• desequilibrios de agua y electrolitos (debido a la incapacidad del estrato córneo para retener líquidos)
• e intolerancia al calor.

Cuidado

Al tratarse de una enfermedad genética, los tratamientos actuales se limitan al manejo de los síntomas y consisten fundamentalmente en la aplicación de bálsamos y cremas hidratantes / emolientes, o cremas ligeramente queratolíticas que contienen 10-20% de urea o 5-10% de ácido láctico, que son capaces de Reducir el engrosamiento de la piel y así eliminar las escamas.

En áreas particularmente engrosadas (palmas de las manos, plantas de los pies) se pueden aplicar cremas con concentraciones de urea aún más altas.

Desafortunadamente, los resultados de las terapias tópicas son modestos.

La ingesta oral de fármacos a base de ácido retinoico (en particular acitretina) a una dosis de 0,5 mg / kg / día conduce en cambio a una mejora más significativa.

Fuentes y bibliografía

• Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatología y enfermedades de transmisión sexual. Edición italiana editada por Girolomoni G. y Giannetti A. Tercera edición 2006. Masson.
• Cainelli T., Giannetti A., Rebora A. Manual de dermatología médica y quirúrgica. McGraw-Hill 4ª edición.