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Introducción
La hipertermia maligna es una rara enfermedad genética hereditaria que en la mayoría de los casos se produce tras la administración de determinados fármacos utilizados para la anestesia general (en particular, gases halogenados y succinilcolina). Recientemente se ha demostrado que también puede manifestarse como resultado de un estrés físico severo, como el ejercicio intenso o la exposición excesiva al calor .
Las manifestaciones clínicas iniciales son:
- rigidez muscular
- taquicardia (aumento de la frecuencia cardíaca )
- taquipnea (aumento de la frecuencia respiratoria )
- hipertermia (temperatura corporal superior a 40 ° C)
La causa de estas manifestaciones debe buscarse en una reacción anormal de los fármacos anestésicos en los músculos esqueléticos, que conduce a una aceleración de las reacciones metabólicas y a la producción de potentes contracciones musculares.
Si no se diagnostica con prontitud, puede llevar al paciente a un shock severo con
El síndrome puede ocurrir hasta 12 horas después de la administración del fármaco, pero generalmente ocurre después de unos minutos o dentro de una hora.
No existe una cura real para la hipertermia, pero un diagnóstico oportuno permite una suspensión rápida de los fármacos responsables de los síntomas y una intervención igualmente rápida con medidas para enfriar al paciente y contener / controlar los síntomas.
La hipertermia maligna es una enfermedad que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, con transmisión de padres a hijos; el diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que permiten identificar en el laboratorio la presencia de mutaciones en los genes del ADN responsables de esta enfermedad.
Es un síndrome fatal cuando no se reconoce de inmediato, pero gracias a importantes avances en la comprensión de las manifestaciones clínicas y la fisiopatología de la enfermedad, la mortalidad ha disminuido del 80% hace treinta años a menos del 5% en la actualidad.
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Causa
La enfermedad es causada por la mutación de un gen en el cromosoma 19p.
Tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos, independientemente del sexo, con una probabilidad del 50%. De hecho, es suficiente que la mutación esté presente en solo uno de los dos cromosomas homólogos para que la patología se manifieste.
Se han identificado más de 90 mutaciones diferentes en el gen responsable, pero solo algunas de ellas causan hipertermia maligna.
El gen en cuestión se llama RYR-1 y normalmente codifica el receptor de rianodina, un receptor presente en los músculos esqueléticos que permite que el calcio ingrese a las células, que es esencial para la contracción muscular.
Afortunadamente es una enfermedad rara y su incidencia varía de 1 en 5000 a 1 en 50-100000 casos de anestesia general dependiendo de la fuente y la población considerada, sin embargo la frecuencia de las mutaciones genéticas responsables es mucho mayor, afectando hasta uno persona cada 3000; es una enfermedad que afecta no solo a los humanos, sino también a algunas especies animales como perros y caballos.
Mecanismos de la enfermedad
En el caso de que este receptor presente la mutación, lo que se observa es un defecto en la regulación del calcio en la célula, lo que resulta en una entrada excesiva del mineral, lo que a su vez desencadena una contracción muscular excesiva y generalizada de todo el cuerpo.
Esta contracción muscular exagerada es responsable de un aumento anormal del metabolismo corporal, al que sigue un aumento rápido y significativo de la temperatura corporal, que puede llegar hasta los 46 ° C.
El aumento incontrolado del metabolismo afecta a todo el cuerpo con:
- hipercapnia (aumento de la producción de dióxido de carbono)
- hipoxemia (disminución de la cantidad de oxígeno en la sangre )
- rabdomiólisis (destrucción de células musculares)
- hiperpotasemia (aumento de la concentración de potasio en sangre)
Drogas responsables
Los fármacos utilizados durante la anestesia general que provocan esta reacción son:
- Gases halogenados: Halotano, Sevoflurano, Desflurano. Son gases anestésicos volátiles.
- Succinilcolina, un bloqueador neuromuscular despolarizante. Se utiliza para la relajación muscular necesaria durante la cirugía abdominal y torácica y durante la intubación orotraqueal.
Síntomas
La hipertermia maligna ocurre en la mayoría de los casos durante la anestesia general, en algunos pacientes se puede observar hasta unas horas más tarde.
Los síntomas iniciales son variables en relación con los fármacos utilizados y el tipo de predisposición genética del paciente, pero el primer signo casi siempre es la rigidez del músculo masetero, el responsable de la masticación.
Ellos siguen
- un rápido aumento de la temperatura corporal
- y espasmos generalizados a todos los músculos,
- taquicardia (aumento de la frecuencia cardíaca) y taquipnea (aumento del número de respiraciones).
Si no se diagnostica y trata con prontitud, evoluciona rápidamente hacia consecuencias graves como:
- insuficiencia renal
- insuficiencia respiratoria
- paro cardiaco
Diagnóstico
El proceso de diagnóstico utiliza:
- Clínico : El diagnóstico de la patología es fundamentalmente clínico, por lo que se basa en la observación de los primeros síntomas, generalmente minutos después de la administración de los fármacos anestésicos. Es esencial el reconocimiento rápido de la rigidez muscular y el diagnóstico temprano de hipercapnia, taquicardia, acidosis y aumento de la temperatura corporal del paciente.
En el caso de que se produzca rabdomiólisis, es decir, una destrucción de las fibras del músculo esquelético, la orina tomará un color rojo / marrón. - Pruebas genéticas : permiten el reconocimiento de cualquier mutación genética en el gen RYR en el cromosoma 19.
- Prueba de susceptibilidad : el diagnóstico real se realiza mediante una prueba de estimulación llamada IVCT, que implica la exposición en el laboratorio de una parte del tejido muscular del paciente a una mezcla de cafeína / halotano. La prueba requiere que se realice una biopsia muscular en el paciente y, por lo tanto, se realiza solo en pacientes cuya predisposición se conoce y no se puede utilizar como detección para todos los pacientes.
Se realiza en pacientes con:- Historia familiar de hipertermia maligna
- Episodio previo de hipertermia maligna
- Episodios de rabdomiólisis después de un esfuerzo físico moderado
- Enfermedades neuromusculares conocidas o sospechadas
- Episodio previo de síndrome neuroléptico maligno
- Historia de calambres intensos y frecuentes y fatiga fácil.
Cuidado
Dado que se trata de una enfermedad provocada por una mutación genética, no existe una cura real para la hipertermia maligna, por lo que el tratamiento se basa fundamentalmente en el manejo de los síntomas mediante:
- Enfriamiento rápido del paciente
- Uso de dantroleno sódico, un relajante muscular específicamente indicado para el tratamiento de esta patología.
Cuando el anestesista es reconocido (o sospechado) se recurre a una serie de precauciones:
- Declara estado de emergencia y pide ayuda.
- Desconecta y bloquea inmediatamente la administración de los fármacos responsables de la crisis.
- Aumenta la cantidad de oxígeno que respira el paciente para que haya una eliminación más rápida de los medicamentos.
- Da dantroleno sódico en dosis muy altas, infusión que se continúa hasta estabilizar al paciente.
- Enfría físicamente la superficie corporal del paciente: toallas húmedas y frías, aire frío, bolsas de hielo en la ingle y las axilas.
- Administrar líquidos fríos por vía intravenosa hasta que la temperatura corporal del paciente descienda por debajo de 38,5 ° C.
Prevención
Lamentablemente, los diversos exámenes preoperatorios que se realizan de forma rutinaria no permiten identificar la predisposición, por lo que no existen grandes posibilidades de prevención.
El control preoperatorio del valor de la creatina quinasa (CK) puede ser algo predictivo de una predisposición genética, pero no permite un diagnóstico determinado y, lamentablemente, a menudo no se realiza.
Se dispone de pruebas genéticas que permiten un diagnóstico de la presencia de mutaciones, que sin embargo no dan la certeza de que se produzca la enfermedad; más bien son indicadores de una susceptibilidad al desarrollo de hipertermia maligna.
Cabe señalar que una anestesia previa sin complicaciones no puede, sin embargo, excluir la posibilidad de un episodio, ya que es posible que no se hayan producido las condiciones necesarias para desencadenar la reacción.
En el caso de que un paciente en riesgo deba someterse a una intervención quirúrgica, existen importantes precauciones que se deben utilizar en el quirófano:
- Se administran anestésicos no halogenados y succinilcolina.
- El quirófano está habilitado con todas las máquinas que no han entrado previamente en contacto con halogenados y succinilcolina.
- Todos los medicamentos necesarios se preparan previamente en caso de que ocurra el episodio de hipertermia maligna.
- La temperatura corporal del paciente se controla constantemente.
- La anestesia general realizada debe ser totalmente intravenosa.
- También está prohibido el uso de otros dos medicamentos que no pertenecen a la clase de anestésicos, fenotiazinas y haloperidol.
Fuentes y bibliografía
- Hopkins PM, Gupta PK, Bilmen JG. Hipertermia maligna. Handb Clin Neurol.
- Riazi S, Kraeva N, Hopkins PM. Hipertermia maligna en la era posgenómica: nuevas perspectivas sobre un concepto antiguo. Anestesiología. 2018
- Kollmann-Camaiora A, Alsina E, Domínguez A, et al. Protocolo clínico para el manejo de la hipertermia maligna Rev Esp Anestesiol Reanim. 2017
- Estándares clínicos SIAARTI: Manejo y tratamiento de la hipertermia maligna 2016
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