Hemofilia: síntomas, causas, como vivir con ella

Introducción

La hemofilia es una enfermedad rara caracterizada por la incapacidad de la sangre para coagularse normalmente.

Las personas que padecen hemofilia pueden, por tanto, experimentar una hemorragia más grave de lo normal después de una lesión incluso pequeña; También pueden producirse hemorragias internas, especialmente en rodillas, tobillos y codos, que pueden dañar órganos o tejidos y poner en peligro la vida del paciente.

La hemofilia es generalmente un trastorno hereditario , que se transmite de padres a hijos a través de la herencia genética; los que padecen hemofilia no tienen los factores de coagulación necesarios o los producen en cantidades insuficientes. Los factores de coagulación son proteínas específicas necesarias para la coagulación normal de la sangre, que trabajan en sinergia con las plaquetas , pequeñas células sintetizadas en la médula ósea, es decir, en el tejido esponjoso que forma los huesos: las plaquetas también son esenciales para la coagulación.

En caso de lesión de los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se compacten en el lugar donde ocurrió el corte o la lesión, para detener el sangrado; sin factores de coagulación, la sangre no puede coagular normalmente y algunos pacientes con hemofilia tienen que recurrir a la infusión de factores de coagulación para detener el sangrado.

Hay tres formas de hemofilia:

1. La hemofilia A es la falta o escasez de factor VIII de coagulación. Aproximadamente el 9-10% de los pacientes con hemofilia padecen hemofilia A.
2. En la hemofilia B, por el contrario, no hay factor IX de coagulación en cantidad suficiente.
3. La hemofilia C es causada por la ausencia o actividad insuficiente del factor de coagulación XI.

En casos raros, la hemofilia puede adquirirse , es decir, aparecer no al nacer sino a lo largo de la vida; La hemofilia adquirida ocurre cuando el cuerpo forma anticuerpos (proteínas) para combatir los factores de coagulación en la sangre. Estos anticuerpos pueden prevenir el correcto funcionamiento de los factores de coagulación a través de un mecanismo autoinmune .

En este artículo solo nos ocuparemos de la hemofilia hereditaria.

La hemofilia se puede clasificar en

• templado,
• moderar
• o severo,

dependiendo de la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre; aproximadamente el 7-10% de los pacientes con hemofilia A padecen la forma grave del trastorno.

Las personas sanas tienen un nivel de actividad del factor VIII del 100 por ciento, mientras que aquellas con hemofilia A grave tienen un nivel de actividad del factor VIII de menos del 1 por ciento.

La enfermedad generalmente afecta solo a los hombres, con muy raras excepciones, y según los datos italianos más recientes, afecta aproximadamente a 1 niño varón cada 5000 años; en nuestro país, los pacientes son seguidos por centros de hemofilia distribuidos por todo el territorio y coordinados por la asociación italiana de centros de hemofilia (AICE).

Causas y transmisión

Quienes padecen hemofilia hereditaria ya la tienen en el momento del nacimiento, porque es provocada por un defecto en uno o más de los genes que determinan la producción del factor de coagulación VIII o IX. Estos genes se encuentran en el cromosoma X.

Los cromosomas vienen en pares y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Solo el cromosoma X contiene genes relacionados con la actividad de los factores de coagulación.

Un hombre que tiene el gen anormal en el cromosoma X ciertamente será hemofílico, mientras que una mujer, para estar enferma, debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X, afortunadamente una posibilidad muy rara.

Una mujer se denomina «portadora sana» de hemofilia si tiene el gen anormal en uno de los cromosomas X; en este caso

• ella no esta enferma,
• no tiene síntomas,
• pero puede transmitir el gen a los niños.

Por tanto, a la luz de estas consideraciones podemos dar algunos ejemplos prácticos:

• Padre sano, madre portadora sana
  • Las hijas tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen anormal de su madre y convertirse ellas mismas en portadoras sanas.
  • Los niños tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen anormal de su madre y de convertirse en hemofílicos.

• Padre hemofílico, madre sana
  • Las hijas heredarán el 100% del gen anormal de su padre y se convertirán en portadoras sanas.
  • Los niños varones no heredarán el gen anormal de su padre y, por lo tanto, estarán perfectamente sanos.

Las mujeres portadoras sanas suelen tener una cantidad suficiente de factor de coagulación, determinada por el cromosoma X normal, para evitar que aparezcan problemas graves de coagulación.

Los casos de mujeres con hemofilia desde el nacimiento son muy raros y se limitan a la posibilidad de un padre hemofílico y una madre portadora sana.

Por último, algunos hombres con hemofilia tienen madres sanas que no son portadoras. En su caso, en el momento de la transmisión del gen se produjo una mutación, es decir, un cambio aleatorio del gen.

Síntomas

Los principales síntomas de la hemofilia son

• sangrado excesivo o desarrollo de sangrado real,
• formación de hematomas con demasiada facilidad.

Hemorragia y sangrado

La extensión del sangrado depende del tipo y la gravedad del trastorno; Es posible que los niños con hemofilia leve no experimenten ningún síntoma hasta que se produzca un sangrado después de un trabajo dental (dientes), un accidente o una cirugía.

El sangrado puede ser

• superficial (sangrado externo),
• interno al cuerpo (hemorragia interna).

Los síntomas de hemorragia externa incluyen:

• sangrado de la boca debido a cortes, mordeduras, caída de un diente o dientes astillados,
• sangrado nasal sin motivo aparente,
• sangrado abundante de un pequeño corte,
• reanudación del sangrado de un corte, después de que se detuvo por un corto tiempo.

Los síntomas de hemorragia interna incluyen:

• presencia de sangre en la orina , debido a hemorragia de riñón o vejiga,
• presencia de sangre en las heces , debido a sangrado del intestino o del estómago.

Sangrado articular

El sangrado en las rodillas, los codos u otras articulaciones es otra forma común de sangrado interno en pacientes con hemofilia, que puede ocurrir incluso en ausencia de lesiones obvias.

Al principio, el sangrado provoca tensión en las articulaciones, pero sin que se desarrolle un dolor real o signos visibles de sangrado; luego la articulación

• se hincha
• recibir un disparo,
• se necesita un gran esfuerzo para doblar.

A medida que continúa el sangrado, la articulación continúa hinchándose y, finalmente, la movilidad articular se ve afectada temporalmente; el dolor aumenta significativamente y, si el sangrado articular no se trata de inmediato, puede causar daño permanente.

Cuando llamar al doctor

El sangrado prolongado después de la circuncisión  es a menudo el primer signo de hemofilia en un bebé varón, al menos en culturas donde esta práctica es sistemática. En varones no circuncidados, el diagnóstico puede ser sugerido por hematomas que aparecen con especial facilidad cuando el niño comienza a moverse más.

El primer episodio de sangrado suele ocurrir alrededor de los dos años.

• Consulte a su pediatra si a su hijo le salen moretones con demasiada facilidad.
• Acuda rápidamente a una sala de emergencias si el niño sangra abundantemente y el sangrado no puede detenerse después de una lesión.

Consulte a su médico acerca de un embarazo (en curso o por planificar) si tiene antecedentes familiares de hemofilia detrás. Su médico puede pedirle que consulte a un especialista en genética médica o trastornos hemorrágicos para determinar si tiene hemofilia. Si es portadora, es posible determinar durante el embarazo si el feto tiene hemofilia.

Peligros

• Sangrado interno profundo: el sangrado dentro de los músculos puede causar hinchazón de las extremidades. Esta hinchazón puede comprimir los nervios y causar entumecimiento o dolor.
• Daño articular: el sangrado interno también puede ejercer presión sobre las articulaciones y causar   un dolor intenso. El sangrado interno frecuente, si no se trata, puede provocar artritis o destrucción de las articulaciones .
• Reacciones adversas al tratamiento con factores de coagulación: en algunos individuos hemofílicos, el sistema inmunológico reacciona negativamente a los factores de coagulación utilizados para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunológico desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos efectivo.

L ‘ hemorragia cerebral es una complicación grave de la hemofilia, que puede ocurrir después de un traumatismo en la cabeza incluso mínimo o después de un traumatismo más severo. Los síntomas de la hemorragia cerebral incluyen:

• dolor de cabeza o dolor de cuello que es muy doloroso y dura mucho tiempo,
• vómitos repetidos
• somnolencia ,
• cambios de comportamiento,
• debilidad o rigidez repentina en las extremidades o dificultad para caminar,
• visión doble ,
• convulsiones .

El embarazo

Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras sanas pueden descubrir la condición del feto a partir de la décima semana de embarazo, o pueden recurrir al llamado diagnóstico preimplantacional, para asegurarse de que su bebé no es hemofílico.

Para este examen, se toman los óvulos y luego se fertilizan en el laboratorio. Los embriones resultantes luego se someten a pruebas para descartar hemofilia. Solo los embriones sanos se volverán a implantar en el útero de la madre.

Si a su hijo le han diagnosticado hemofilia, tendrá que esperar angustia emocional, financiera y social antes de adaptarse por completo a la situación.

1. Pregúntele a su médico y a los profesionales de la salud qué tratamientos son posibles, cómo se puede prevenir el sangrado y qué se debe hacer en una emergencia.
2. Si vas a un centro especializado, recurre al equipo médico no solo para las terapias, sino también para pedir información y ayuda práctica. Los trabajadores sociales lo ayudarán a lidiar con problemas emocionales, financieros, logísticos o de otro tipo.
3. Descúbrelo en la Web o leyendo libros y otros materiales, como los publicados por asociaciones nacionales y locales.
4. Únase a grupos de apoyo que ofrecen una amplia gama de actividades para niños con hemofilia y sus familias. En los Estados Unidos, algunos de estos grupos organizan campamentos de verano para niños con hemofilia. Pídale información a su médico, enfermeras o trabajadores sociales.
5. A medida que su hijo crezca, se volverá más activo y, por lo tanto, siempre surgirán nuevos desafíos. Además de las terapias regulares y el cuidado dental, su hijo deberá estar informado sobre su trastorno de una manera clara y comprensible para su edad.
6. Los niños con hemofilia necesitan que se les asegure que su enfermedad no es una culpa y que se les ayude a afrontar su problema de salud crónico.
7. Los bebés y los niños pequeños deben protegerse cuidadosamente de cualquier cosa que, en el hogar y en el exterior, pueda causar lesiones y sangrado:
   • Proteja a los niños pequeños con rodilleras, coderas y cascos. Todos los niños, y no solo aquellos con hemofilia, deben usar un casco cuando anden en triciclo o bicicleta.
   • Use cinturones de seguridad y correas cuando coloque a su hijo en una silla alta, asiento de automóvil o cochecito para evitar que se caiga.
   • Retire todos los muebles con bordes afilados o cúbralos con protectores, al menos mientras su hijo sea pequeño.
   • Guarde todos los objetos pequeños y afilados y cualquier cosa que pueda lastimar al bebé y causarle sangrado en un lugar seguro o bajo llave.
   • Consulte los juegos y las áreas de juego al aire libre para evitar posibles peligros.
8. Aprenda a reconocer cualquier síntoma del sangrado de su hijo y esté preparado para lidiar con cualquier episodio: mantenga una bolsa de hielo en el congelador, lista para usar según las instrucciones, o una de esas instantáneas para llevar con usted en caso de golpes o hematomas.
9. En caso de sangrado leve en la boca, es suficiente sostener una paleta en la boca. Te recomendamos que tengas a mano una bolsa en la que guardar todo lo necesario para acudir al hospital o urgencias, en caso de ser necesario.
10. Asegúrese de que todas las personas que cuidan a su hijo sepan que tiene hemofilia. Deje su contacto con la niñera de su hijo, los educadores de la guardería, los maestros, los conserjes, los entrenadores y los administradores de actividades extracurriculares, y avíseles que llamen al 911 de inmediato en caso de una emergencia.
11. Haga que su hijo use una pulsera o un collar que certifique su estado hemofílico. Si su hijo se lesiona, el brazalete o collar informará al personal médico sobre su enfermedad.

Diagnóstico

Si el médico sospecha que puedes estar padeciendo hemofilia, o en todo caso que tienes un problema hemorrágico o hemorragias frecuentes, procederá a una historia clínica detallada, que consiste en recoger información sobre el estado de salud y la historia clínica del paciente. paciente y miembros de la familia.

Para un diagnóstico exacto puede ser necesario acudir a un especialista y someterse a análisis de sangre, útiles para descubrir:

• cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse,
• si la sangre es pobre en uno o más factores de coagulación,
• si uno de los factores de coagulación está completamente ausente.

Los resultados de las pruebas le permitirán comprender si padece hemofilia y posiblemente averiguar de qué tipo es y cómo se puede evaluar su gravedad.

La hemofilia A y B se clasifican en leve, moderada o grave según la cantidad de factores de coagulación VIII o IX presentes en la sangre.

• Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior al 1%, la hemofilia se considera grave y, a menudo, se caracteriza por hemorragias espontáneas frecuentes y hemorragias graves después de lesiones incluso pequeñas.
• Si la actividad biológica del factor de coagulación está entre el 1% y el 5%, la hemofilia se considera moderadamente grave; se produce un sangrado excesivo en caso de lesión, pero rara vez se produce un sangrado espontáneo.
• Si la actividad biológica del factor de coagulación es superior al 5% y al 40% la hemofilia es leve.

Sin embargo, la gravedad de los síntomas no siempre está estrictamente relacionada con la clasificación que se acaba de ver; por ejemplo, algunos pacientes con hemofilia leve pueden tener episodios de hemorragia tan frecuentes o problemáticos como los pacientes con hemofilia moderada.

La hemofilia grave puede causar graves problemas de hemorragia en los lactantes, por lo que el diagnóstico de hemofilia grave suele producirse durante el primer año de vida. Las formas más leves de hemofilia, por otro lado, pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta.

Los problemas de sangrado debido a la hemofilia A y la hemofilia B son idénticos, es posible entender cuál de los dos tipos es el trastorno solo con análisis de sangre especializados. Comprender el tipo es esencial para establecer una terapia correcta, porque las terapias difieren según el tipo.

Tratamiento y terapia

Terapia de reemplazo

El mejor tratamiento para la hemofilia es reemplazar los factores de coagulación de la sangre que faltan para permitir un proceso de coagulación normal; esto se logra inyectando concentrados de factores de coagulación disponibles comercialmente en la vena.

Los dos tipos principales de concentrados de factor de coagulación disponibles son:

• Concentrados de factores derivados del plasma: el plasma es la parte líquida de la sangre. Tiene un color amarillo claro o pajizo y contiene proteínas como anticuerpos, albúmina y factores de coagulación. Hay varios concentrados de factores extraídos de proteínas plasmáticas humanas. Toda la sangre y sus componentes, como el plasma, se analizan de forma rutinaria para detectar contaminación por virus. Las proteínas de la coagulación se separan del resto del plasma, se purifican y se liofilizan. Este liofilizado se prueba y se trata para eliminar cualquier posible virus antes de envasarlo para su uso.
• Concentrados de factor recombinante: hasta 1992, todos los productos de reemplazo de factor de coagulación se derivaban de plasma humano. En 1992, la FDA, la agencia estadounidense de control de alimentos y medicamentos, aprobó el concentrado de factor VIII recombinante en plasma no humano. El concentrado se produce mediante ingeniería genética, es decir, tecnología de ADN. Las preparaciones comerciales de concentrados de factor se procesan para eliminar o inactivar los virus transmitidos por la sangre. También existen factores recombinantes VIII y IX libres de plasma o albúmina que, por tanto, no pueden transmitir estos virus.

Los productos se pueden usar según sea necesario durante el sangrado o de forma regular para prevenir el sangrado. Hoy en día, las personas con hemofilia y sus familias pueden aprender a administrar su propio factor de coagulación en casa. La administración domiciliaria permite un tratamiento más oportuno del sangrado, lo que limita su gravedad y efectos secundarios.

Complicaciones de la terapia de reemplazo.

Las complicaciones de la terapia de reemplazo incluyen:

• Formación de anticuerpos (proteínas) que combaten el factor de coagulación,
• Daño a las articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo, debido al uso tardío de la terapia.

Los anticuerpos son capaces de destruir el factor de coagulación y, por lo tanto, impiden que funcione: este es un problema muy grave, porque impide que la terapia de reemplazo funcione.

Los anticuerpos contra el factor de la coagulación, también llamados inhibidores, se desarrollan en aproximadamente el 20 por ciento de las personas con hemofilia tipo A grave y en el 1% de los pacientes con hemofilia tipo B.

Si se desarrollan anticuerpos, los médicos pueden usar una dosis más alta de factor de coagulación o probar una fuente diferente de factor de coagulación. En algunos casos, los anticuerpos desaparecerán espontáneamente.

Todavía se están realizando investigaciones para estudiar formas de tratar los anticuerpos del factor de coagulación; Los investigadores también están estudiando si una sola dosis mayor de factor de coagulación podría ser mejor que dosis repetidas más bajas, al menos en algunos pacientes.

Otras terapias

Desmopresina

DDAVP® es una sustancia química similar a una hormona producida espontáneamente por el cuerpo. Libera factor VIII (8) de sus depósitos en los tejidos corporales. En sujetos con formas leves de hemofilia (en algunos casos, incluso moderada), permite aumentar los niveles de factor VIII endógeno (8), para no necesitar factor de coagulación. Este medicamento se puede administrar por vía intravenosa (DDAVP®) o mediante un aerosol nasal (Stimate®).

Antifibrinolíticos

Los antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico y el ácido aminocaproico, pueden usarse como terapia de reemplazo. Por lo general, se administran en forma de tabletas y pueden prevenir la descomposición de los coágulos de sangre.

En la mayoría de los casos se utilizan antes de procedimientos dentales o para tratar hemorragias por la boca o nariz, o hemorragias intestinales leves.

Terapia de genes

Los investigadores están intentando descubrir formas de corregir los genes defectuosos responsables de la hemofilia: la terapia génica aún no se ha desarrollado por completo y, por lo tanto, no es aceptada por todos los médicos; sin embargo, los investigadores continúan probándola en ensayos clínicos.

Elección de la terapia

El tipo de terapia depende de varios factores, incluida la gravedad de la hemofilia, las actividades que usted o su hijo realicen y los procedimientos dentales o quirúrgicos a los que deba someterse.

• Hemofilia leve
  • La terapia de reemplazo generalmente no es necesaria para la hemofilia leve. En algunos casos, sin embargo, se administra desmopresina para aumentar los niveles de factor VIII.
• Hemofilia moderada
  • El paciente puede necesitar buscar terapia de reemplazo solo si realmente hay un sangrado o si es necesario para prevenir el sangrado que puede ocurrir mientras realiza ciertas actividades. El médico también puede recomendar la desmopresina antes de una intervención dental o quirúrgica o antes de una actividad que aumente el riesgo de hemorragia.
• Hemofilia severa
  • Por lo general, se necesita terapia de reemplazo para prevenir hemorragias que pueden causar lesiones permanentes en las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo. Por lo general, la terapia de reemplazo se administra en casa dos o tres veces por semana. La terapia preventiva generalmente comienza a una edad temprana y es probable que continúe durante toda la vida.

Para todos los tipos de hemofilia, es fundamental tratar el sangrado con prontitud para limitar el daño. El paciente debe aprender a reconocer los síntomas del sangrado.

Si el paciente es un niño, los miembros de su familia deben aprender a reconocer los síntomas del sangrado; los niños, de hecho, tienden a ignorarlos, también porque quieren evitar las incomodidades de la terapia.

Prevención

Si usted o su hijo padecen hemofilia, recuerde que puede seguir algunos sencillos consejos para evitar o minimizar los problemas de sangrado. Los nuevos descubrimientos científicos han hecho posible que los niños con hemofilia lleven una vida completamente normal.

Si eres hemofílico, puedes evitar complicaciones practicando los siguientes consejos:

• Realice actividad física con regularidad. Nadar, andar en bicicleta y caminar son actividades que pueden fortalecer los músculos al tiempo que protegen las articulaciones.
• Los deportes de contacto, como el fútbol, ​​el rugby o las artes marciales, no son seguros para las personas con hemofilia.
• Evite algunos medicamentos antiinflamatorios. Los AINE , como la ‘ aspirina y el’ ibuprofeno  (Moment, Brufen, …), pueden empeorar el sangrado. En su lugar, use paracetamol (como Tachipirina ), una alternativa válida para el alivio del dolor moderado.
• Evite los medicamentos anticoagulantes. La heparina, warfarina ( Coumadin ), clopidogrel (Plavix) y prasugrel (Efient) son ejemplos de compuestos que previenen la coagulación de la sangre.
• Observe una buena higiene dental. El objetivo es prevenir las extracciones dentales , que pueden provocar un sangrado importante.
• Proteja a su hijo de lesiones que puedan causar sangrado.
• Las rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes.
• No guarde muebles con bordes afilados en el interior.

Actividad física y hemofilia

La actividad física también es necesaria para el sujeto hemofílico, porque permite

• mantener la flexibilidad muscular,
• fortalecer las articulaciones y mantener un peso saludable;

Los niños y adultos con hemofilia deben hacer ejercicio con regularidad, pero pueden tener límites de seguridad.

Aquellos con hemofilia leve pueden realizar casi todas las actividades normales, mientras que aquellos con hemofilia severa deben evitar los deportes de contacto y otras actividades que puedan causar lesiones y por lo tanto sangrado.

Los fisioterapeutas de los centros especializados pueden proponer programas de ejercicio a medida y enseñarte a practicar la actividad física de forma segura.

Pregunta a tu médico o fisioterapeuta qué actividades físicas y deportes te recomiendan, en general, las actividades físicas más seguras son la natación, la bicicleta (con casco protector), la caminata y el golf.

Como regla general, los deportes de contacto como el fútbol, ​​las artes marciales y el boxeo no se recomiendan para personas con problemas de hemorragia.

Para prevenir el sangrado, probablemente se le recomendará que tome factores de coagulación antes de hacer ejercicio o del evento deportivo al que asiste.

Precauciones de medicación

Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de hemorragia. Entre ellos mencionamos:

• Aspirina y otros medicamentos a base de salicilatos.
• Ibuprofeno (Moment®, Buscofen®, …), naproxeno (Aleve®, Momendol®, …) y otros fármacos inflamatorios no esteroideos.

Siempre pida consejo a su médico sobre la seguridad de los medicamentos que está tomando.

En casa y en movimiento

La terapia de reemplazo domiciliaria tiene varias ventajas:

• es oportuno, es decir, le permite tratar el sangrado a tiempo para evitar complicaciones,
• se asegura de que no tenga que ir al consultorio del médico o al hospital con demasiada frecuencia, por lo que lo hace más independiente y le brinda la sensación de un mejor control de su afección.

Sin embargo, si usted o su hijo se tratan con factores de coagulación en casa, deben tomar algunas precauciones:

1. Siga las instrucciones de almacenamiento, preparación y uso de factores de coagulación y materiales de terapia.
2. Lleva un diario en el que anotes todas las terapias realizadas.
3. Conozca los síntomas de hemorragia, infección o reacciones alérgicas y aprenda a tratarlos correctamente.
4. Nunca esté solo durante la terapia.
5. Infórmese de antemano sobre cuándo llamar a su médico al 911.

Si viaja, asegúrese de tener todos los medicamentos y materiales de terapia con usted. También le recomendamos que traiga una carta de su médico, describiendo el tipo de hemofilia que padece y los tratamientos. También es aconsejable saber con antelación dónde acudir en caso de problemas.

Fuentes y bibliografía

• NIH
• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades