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Introducción
La hemocromatosis es una enfermedad en la que se produce una acumulación excesiva de hierro en el organismo (sobrecarga), tanto que se vuelve tóxica y por tanto peligrosa.
Los síntomas comunes de la afección incluyen:
- fatiga,
- pérdida de peso,
- dolores articolares,
- disfunción eréctil en los hombres,
- cambios en el ciclo menstrual en mujeres.
El metal puede acumularse en la mayoría de los órganos, pero en particular se observa una deposición excesiva en 3 órganos nobles:
- El exceso de hierro en el hígado puede causar inflamación del hígado , insuficiencia hepática , cáncer o cirrosis (una condición caracterizada por la formación de cicatrices dentro del órgano, lo que hace que funcione mal).
- El exceso de hierro en el corazón puede causar latidos cardíacos irregulares ( arritmias ) y paro cardíaco .
- El exceso de hierro en el páncreas , por otro lado, puede causar diabetes .
Hay dos tipos de hemocromatosis, primaria y secundaria.
- La forma primaria es causada por un defecto en los genes que controlan la cantidad de hierro absorbido de los alimentos.
- La forma secundaria generalmente es causada por otra enfermedad o trastorno que causa una sobrecarga de hierro.
La mayoría de los pacientes con hemocromatosis primaria heredan el trastorno de sus padres. Si hay dos genes heredados (uno de cada padre), corre el riesgo de sufrir una sobrecarga de hierro y manifestar los signos y síntomas del trastorno. Los dos genes defectuosos hacen que el cuerpo absorba más hierro de lo normal de los alimentos. En cambio, el portador heredó solo un gen defectuoso y no corre el riesgo de una sobrecarga de hierro.
No todos los pacientes afectados por esta alteración genética presentan signos o síntomas de la enfermedad, de hecho se estima que aproximadamente la mitad de los pacientes enfermos no presentan realmente ningún trastorno.
La gravedad con la que ataca también puede variar significativamente:
- algunos pacientes no tienen complicaciones incluso si el nivel de hierro en su cuerpo es muy alto,
- otros comienzan a sufrir complicaciones graves o incluso fatales.
Hay varios factores que pueden afectar la gravedad de la enfermedad, por ejemplo
- una ingesta elevada de vitamina C puede empeorar la enfermedad, ya que esta molécula favorece la absorción de hierro,
- El consumo de alcohol puede empeorar la lesión hepática y la cirrosis causada por la hemocromatosis, y otros trastornos como la hepatitis pueden dañar o debilitar aún más el hígado.
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Causas
Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria. Las causas son diferentes según la forma que afecte al paciente.
Hemocromatosis primaria
La forma primaria (genética) es causada por una anomalía en los genes que controlan la cantidad de hierro absorbido de los alimentos. Esta forma del trastorno se denomina en algunos casos hemocromatosis hereditaria o clásica y es la más común.
Los genes relacionados se denominan HFE: los genes HFE defectuosos hacen que el cuerpo absorba demasiado hierro. Si el paciente hereda dos copias del gen HFE defectuoso (una de cada padre), corre el riesgo de sobrecarga de hierro y síntomas de la enfermedad.
Si el paciente hereda un gen HFE defectuoso y uno normal, se convierte en un portador sano , una afección en la que no se desarrollan los síntomas de la enfermedad, pero el gen defectuoso se puede transmitir a sus hijos. Las estimaciones indican que una de cada diez personas en los Estados Unidos es portadora del gen de la enfermedad.
Si los dos padres son portadores sanos del gen HFE defectuoso, sus hijos tienen
- 25 por ciento de probabilidad de heredar ambos genes HFE defectuosos,
- 50% para convertirse ellos mismos en portadores sanos,
- 25% para heredar solo las copias correctas de los genes.
La hemocromatosis también puede ser causada por otros genes, pero estas son situaciones menos frecuentes y la evaluación de todos los diferentes casos posibles está fuera del alcance de este artículo; Para obtener más información, debe tener en cuenta el siguiente recurso .
Hemocromatosis secundaria
La forma secundaria generalmente es causada por una afección diferente que puede causar una sobrecarga de hierro, que incluye, por ejemplo:
- algunas formas de anemia , como la talasemia y la anemia sideroblástica,
- atransferrinemia y aceruloplasminemia (enfermedades hereditarias raras),
- enfermedad hepática crónica, como hepatitis C crónica, enfermedad hepática causada por alcohol o esteatohepatitis no alcohólica .
La hemocromatosis secundaria también puede ser causada por otros factores, como:
- transfusiones de sangre ,
- sobredosis de suplementos de hierro,
- diálisis prolongada.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es, obviamente, la presencia de dos genes HFE defectuosos, uno heredado de cada padre; sin embargo, muchos de los pacientes que tienen dos copias del gen defectuoso no desarrollan ningún síntoma de la enfermedad.
La hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes; Las manifestaciones de la enfermedad son hasta 10 veces más frecuentes en pacientes masculinos, ya que la expresión génica está influenciada por factores externos como la dieta (y su contenido en hierro), la pérdida de sangre asociada a la menstruación y el embarazo, donaciones de sangre , …
Los síntomas generalmente no aparecen en los hombres antes de los 40-60 años, mientras que en las mujeres es raro diagnosticarlo antes de los cincuenta (correspondiente a la menopausia ). Los casos de hemocromatosis en niños son muy raros y el riesgo de complicaciones es mayor entre los ancianos.
L ‘ alcoholismo es otro factor de riesgo de hemocromatosis. Los antecedentes familiares de ciertos trastornos y afecciones también aumentan el riesgo de padecer hemocromatosis. Entre estos trastornos y patologías recordamos: infarto , enfermedad hepática, diabetes , artritis y disfunción eréctil (impotencia).
Síntomas
La hemocromatosis puede afectar diferentes partes del cuerpo y causar diferentes signos y síntomas, desafortunadamente a menudo en una forma inespecífica (similar a la de otras enfermedades).
Los síntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta, y suelen empezar entre los 30 y los 60 años.
- Es más probable que las mujeres presenten primero síntomas generales, como fatiga.
- En los hombres, las complicaciones como la diabetes o la cirrosis (cicatrización en el hígado) suelen ser los primeros síntomas de la afección.
Los síntomas varían según la gravedad de la enfermedad, entre los más frecuentes se encuentran:
- el dolor articular ,
- el agotamiento ,
- la debilidad ,
- El adelgazamiento ,
- el estómago y el dolor abdominal ,
- disfunción eréctil en los hombres,
- cambios en el ciclo menstrual en mujeres ( oligomenorrea y amenorrea ).
No todos los pacientes afectados presentan síntomas de la enfermedad. Las estimaciones del número de pacientes que presentan síntomas varían ampliamente, y algunos sugieren que aproximadamente la mitad de los pacientes enfermos no presentan ningún síntoma.
A medida que avanza la enfermedad, debido a la aparición de complicaciones, puede aparecer lo siguiente:
- ictericia ,
- aumento de la sed ,
- dolor en el pecho ,
- disnea ,
- hinchazón de manos y pies ,
- latidos cardíacos irregulares ( arritmias ).
Peligros
El pronóstico de los pacientes con hemocromatosis depende en gran medida de las lesiones orgánicas ya presentes en el momento del diagnóstico, por lo que el reconocimiento temprano es muy importante, lo que permite al paciente llevar una vida normal.
Si, por el contrario, la enfermedad no se trata con prontitud, puede provocar graves daños en los órganos e incluso la muerte del paciente, por complicaciones relacionadas con la acumulación de hierro:
- enfermedad del hígado, como
- hepatomegalia (agrandamiento del hígado),
- insuficiencia hepática
- cáncer de hígado,
- cirrosis (cicatrización en el hígado),
- problemas del corazón, como
- arritmias (latidos cardíacos irregulares),
- paro cardíaco ,
- diabetes, especialmente en pacientes con antecedentes familiares,
- lesiones y dolor en las articulaciones, como artritis ,
- problemas del sistema reproductivo, como
- disfunción eréctil (impotencia), tamaño testicular reducido y pérdida del deseo sexual en los hombres,
- ausencia de menstruación y menopausia prematura en mujeres,
- cambios en el color de la piel (piel grisácea o bronceada),
- mala actividad de la glándula pituitaria y tiroides ,
- lesiones de las glándulas suprarrenales.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican la hemocromatosis según el historial médico del paciente y su familia, las visitas y los resultados de las pruebas.
En algunos casos, se puede diagnosticar durante los controles de otras afecciones, como artritis, enfermedad hepática, diabetes, enfermedad cardíaca o disfunción eréctil (impotencia).
Especialistas involucrados
El diagnóstico y tratamiento de la enfermedad son responsabilidad del médico de cabecera y de los internistas. Otros médicos también pueden participar en el diagnóstico y tratamiento de la hemocromatosis, por ejemplo:
- hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre),
- cardiólogo (especialista en enfermedades del corazón),
- endocrinólogo (especialista en enfermedades de las glándulas),
- hepatólogo (especialista en enfermedades del hígado),
- gastroenterólogo (especialista en enfermedades del sistema digestivo),
- reumatólogo (especialista en enfermedades de las articulaciones y tejidos).
Historia personal y familiar
Para su historial médico personal y familiar, el médico puede hacerle varias preguntas relacionadas con:
- signos y síntomas, tiempo de aparición y gravedad;
- tomar suplementos de hierro (tabletas o inyecciones), estén o no acompañados de suplementos de vitamina C (la vitamina C ayuda al organismo a absorber el hierro presente en los alimentos). Su médico puede preguntarle cuánto hierro está tomando: esta información puede ser útil para diagnosticar la hemocromatosis secundaria;
- presencia de otros miembros de la familia con hemocromatosis;
- cualquier patología o problema relacionado que haya afectado a los miembros de su familia.
Visita
Su médico lo visitará para verificar si tiene algún síntoma.
Él auscultará su corazón para descartar arritmias y controlará si tiene síntomas de artritis, decoloración de la piel y hepatomegalia.
Pruebas de diagnóstico
Análisis de sangre
En pacientes que padecen hemocromatosis puede haber un exceso de hierro en el organismo, pero la cantidad de hierro presente en la sangre puede ser normal, para ello es necesario recurrir a pruebas específicas:
- saturación de transferrina ,
- ferritina sérica ,
- pruebas de función hepática .
La transferrina es una proteína que transporta hierro en la sangre. La prueba indica la cantidad de hierro transportada por la transferrina y ayuda al médico a determinar la cantidad de hierro que hay en el cuerpo.
Si la transferrina es alta, el médico también puede controlar la ferritina sérica; es una prueba económica, fácilmente disponible y mínimamente invasiva capaz de permitir una evaluación de las reservas de hierro del organismo. Su principal limitación es la posibilidad de que también aumente en respuesta a muchas otras afecciones médicas no relacionadas con los niveles de hierro, como:
- infección,
- inflamación,
- fiebre ,
- enfermedad del higado,
- nefropatía
- y tumor.
Se pueden solicitar pruebas de función hepática para descartar una lesión hepática . La lesión hepática puede ser un síntoma de hemocromatosis. Si ya sabe que tiene esta enfermedad, las pruebas de función hepática pueden indicar la gravedad de la afección.
Los análisis de sangre por sí solos no son necesarios para un diagnóstico definitivo, por lo que su médico puede recomendarle que también realice otros tipos de análisis.
Biopsia hepatica
En el caso de una biopsia de hígado, el médico realiza anestesia local y luego extrae una pequeña muestra de tejido hepático con una jeringa. Luego, el tejido se examina con un microscopio.
La biopsia de hígado puede indicar la cantidad de hierro presente en el órgano. Esta prueba también puede ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades del hígado (como cirrosis o tumores). Las biopsias de hígado se realizan con menos frecuencia que en el pasado.
Resonancia magnetica
La resonancia magnética es un examen no invasivo que utiliza ondas de radio, imanes grandes y una computadora para procesar imágenes de órganos internos. Se puede realizar una resonancia magnética para obtener una indicación de la cantidad de hierro presente en el hígado.
Dispositivo superconductor de interferencia cuántica
El dispositivo superconductor de interferencia cuántica (SQuID) es un dispositivo que utiliza imanes muy sensibles para medir la cantidad de hierro presente en el hígado. Este equipo está disponible en muy pocos centros especializados.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden indicar si el paciente tiene uno o ambos genes HFE defectuosos. Sin embargo, incluso si una persona tiene dos genes HFE defectuosos, la prueba genética no puede predecir si comenzará a sufrir los síntomas de la hemocromatosis.
Además, es posible que las pruebas genéticas no puedan identificar otros genes defectuosos que, en casos raros, pueden ser responsables de la enfermedad.
Hay dos formas de realizar pruebas genéticas. Las células se pueden recolectar del interior de la boca con un hisopo o se puede tomar una muestra de sangre del brazo.
Si tiene hemocromatosis (o tiene antecedentes familiares de esta afección) y desea tener un hijo, es posible que desee considerar las pruebas genéticas y el asesoramiento genético. Las pruebas pueden ser útiles para determinar si uno o ambos padres tienen uno o ambos genes HFE defectuosos. El asesor genético puede comprender si los padres corren el riesgo de heredar genes defectuosos a sus hijos.
Tratamiento y terapia
La terapia puede ayudar
- para prevenir,
- aliviar
- o en algunos casos incluso para curar
complicaciones de la enfermedad, así como para permitir una mejor calidad de vida.
Las terapias incluyen flebotomía terapéutica, terapia de quelación de hierro, modificaciones de la dieta y terapias de complicaciones.
Entre los propósitos de la terapia recordamos principalmente:
- reducción de la cantidad de hierro en el cuerpo a niveles normales,
- prevención o ralentización de las lesiones de órganos debido a la sobrecarga de hierro,
- terapia de complicaciones,
- mantener una cantidad normal de hierro durante el resto de la vida.
Flebotomía terapéutica
La flebotomía terapéutica es una operación que extrae sangre (y por lo tanto hierro) del cuerpo. Se inserta una aguja en una vena: la sangre fluye a través de un tubo sellado y llega a un recipiente estéril.
El procedimiento es similar al de la donación de sangre . La flebotomía se puede realizar en un centro de donación, hospital o clínica ambulatoria.
En la primera fase de la terapia, se extraen aproximadamente 500 ml de sangre una o dos veces por semana. Cuando los niveles de hierro en la sangre vuelven a la normalidad, el paciente en algunos casos todavía tiene que continuar con las flebotomías; sin embargo, su frecuencia se puede reducir de tres a seis veces al año.
Durante la terapia, que a menudo tendrá que continuar durante toda la vida, el paciente deberá realizarse análisis de sangre con frecuencia para controlar los niveles de hierro en la sangre.
Terapia de quelación de hierro
La terapia de quelación del hierro usa medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Esta terapia es una buena alternativa para quienes no pueden someterse regularmente a flebotomías.
El fármaco utilizado para la terapia de quelación del hierro se toma por vía oral o por inyección. La terapia de quelación de hierro con inyecciones se realiza en la clínica, mientras que la terapia oral se puede realizar en casa.
Modificaciones de dieta
Si tiene hemocromatosis, su médico puede sugerirle que cambie su dieta de varias maneras, como:
- Evite los suplementos de hierro en cualquier forma (preste atención a las multivitaminas, que a menudo también contienen este metal).
- Limite su ingesta de vitamina C, ya que ayuda a su cuerpo a absorber el hierro que se encuentra en los alimentos.
- Evite el pescado y los mariscos crudos. Algunos tipos de pescados y mariscos contienen bacterias que causan infecciones en pacientes con enfermedades crónicas como la hemocromatosis.
- Limite la ingesta de alcohol. Beber alcohol aumenta el riesgo de enfermedad hepática y puede empeorar la enfermedad hepática preexistente.
Terapia de complicaciones
Su médico puede recetarle otros tratamientos para las complicaciones, como enfermedades del hígado, problemas cardíacos o diabetes.
La hemocromatosis primaria o hereditaria se puede prevenir, pero no todas las personas que heredan los genes desarrollan los síntomas o las complicaciones de la afección. En pacientes con complicaciones, las terapias evitan que la enfermedad empeore.
Las terapias incluyen flebotomía terapéutica, terapia de quelación de hierro, modificaciones de la dieta y otros tipos de terapias.
Si tiene la enfermedad (o tiene antecedentes familiares) y desea un hijo, es posible que desee considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas y recibir asesoramiento genético. La prueba puede ser útil para indicar si uno o ambos padres son portadores de los genes HFE defectuosos. La asesoría genética puede ayudar a comprender la probabilidad de que los padres hereden genes defectuosos a sus hijos.
Viviendo con hemocromatosis
El pronóstico de los pacientes depende en gran medida de la extensión de las lesiones en los órganos internos ya presentes en el momento del diagnóstico. Por tanto, el diagnóstico y la terapia precoces son fundamentales.
La terapia puede ser útil para prevenir, ralentizar o, en algunos casos, incluso curar las complicaciones de la enfermedad. La terapia también puede permitir que el paciente tenga más energía y una mejor calidad de vida. Con un diagnóstico y una terapia tempranos, es posible llevar una vida normal.
Si ya se han producido lesiones en los órganos internos, la terapia sirve para prevenir más daños y mejorar la esperanza de vida, pero es posible que no pueda curar los problemas que ya han surgido.
Si no se trata la hemocromatosis, puede provocar una lesión grave en los órganos internos o incluso la muerte.
Después de la terapia
Los pacientes reaccionan de manera muy diferente a la terapia. Algunas personas que se someten a flebotomías frecuentes pueden sentirse muy cansadas. Aquellos que tienen una enfermedad avanzada o están recibiendo terapias muy invasivas y, por lo tanto, están debilitados, pueden necesitar ayuda para realizar sus actividades diarias normales.
Al principio puede ser necesario someterse a flebotomías frecuentes. La duración de este tipo de terapia depende de la cantidad de exceso de hierro presente en el cuerpo.
Después del período inicial de terapia, probablemente necesitará someterse a terapia de dos a seis veces al año para evitar que el hierro se acumule nuevamente.
Terapia continua
Si padece hemocromatosis, es importante someterse a una terapia continua. La terapia continua puede incluir:
- flebotomías terapéuticas,
- tomar medicamentos siguiendo la prescripción del médico,
- contacto con su médico en caso de nuevos síntomas, empeoramiento de los síntomas o cualquier reacción adversa a la flebotomía,
- seguimiento regular de los resultados de los exámenes, continuación de la terapia y exámenes anuales,
- uso de un diario u otras herramientas para registrar la cantidad de hierro presente en el cuerpo.
Si necesita someterse a una flebotomía regular, probablemente tendrá que cambiar su horario de trabajo para adaptarse a la terapia. También es probable que deba cambiar su horario de trabajo para recuperarse de los períodos de fatiga, especialmente si la terapia lo debilita mucho.
Soporte emocional
Vivir con hemocromatosis puede causar
- temor,
- la ansiedad ,
- depresión
- y estrés .
Hable sobre su estado de ánimo con sus médicos o con un especialista. Si está muy deprimido, su médico puede recomendarle que tome medicamentos u otras terapias para mejorar su calidad de vida.
Unirse a un grupo de ayuda puede ayudarlo a sobrellevar mejor la enfermedad. Podrá ver cómo otras personas afrontan síntomas similares o idénticos a los suyos. Pregúntele a su médico o profesional de la salud si hay grupos de ayuda en su área.
El apoyo de familiares y amigos también puede ayudar a aliviar el estrés y la ansiedad. Hágales saber a quienes lo rodean cómo se siente y qué pueden hacer para ayudarlo.
Examen familiar
Su médico puede recomendarle que realice pruebas genéticas para averiguar si los miembros de su familia también son portadores o están enfermos. Si un familiar suyo ya ha sido diagnosticado con la enfermedad, las pruebas genéticas pueden indicar si se trata de la forma primaria (hereditaria) de la enfermedad.
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