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Introducción
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que se presenta desde el nacimiento y provoca una acumulación peligrosa de un aminoácido específico (fenilalanina) en el cuerpo; es causado por la mutación del gen que se usa para crear la enzima que normalmente es responsable de la eliminación del aminoácido.
La fenilalanina es uno de los 20 aminoácidos estándar, pero un exceso de esta molécula puede causar complicaciones graves y los afectados por fenilcetonuria, porque no pueden eliminarla adecuadamente; independientemente de la edad se hace necesario seguir una dieta que limite la ingesta de fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.
Los bebés con fenilcetonuria no experimentan ningún síntoma en el momento del parto, pero con el tiempo, trastornos como
- erupción cutanea,
- náusea,
- Vomitó,
- irritabilidad,
- temblores y otros síntomas musculares.
Si no se diagnostica y se trata adecuadamente, es posible que se desarrolle un retraso mental progresivo.
En Italia, como en la mayoría de los países occidentales, se realiza un cribado neonatal de fenilcetonuria: es una enfermedad rara, pero el diagnóstico precoz puede ser útil para prevenir problemas de salud graves.
El tratamiento de la PKU es puramente nutricional: las fuentes alimentarias de fenilalanina deben elegirse con cuidado y la dieta debe seguirse de por vida. En el caso de los recién nacidos, es necesario seguir una dieta basada exclusivamente en leches especiales sin fenilalanina durante un tiempo determinado, y luego proceder a una reintroducción escrupulosamente controlada por ser todavía un aminoácido esencial (no sintetizado por el organismo) y con la dieta como única fuente; si quieres seguir amamantando, son igualmente imprescindibles para apoyar las fórmulas especiales.
Fenilalanina
Desde un punto de vista biológico, los aminoácidos son los “bloques de construcción” que componen las proteínas (proteinogénicas) y hay 20 de ellos, llamados “estándares” y codificados por el código genético humano; a estos podemos sumar otros 2 o 3 considerados «especiales» que elevan el total a 22 o 23.
La fenilalanina es un aminoácido esencial, que necesariamente debe ser introducido con la dieta porque nuestro cuerpo es incapaz de producirlo de forma autónoma; está involucrado en numerosos procesos de síntesis de proteínas, por ejemplo es un precursor de la tirosina, algunos neurotransmisores como la dopamina, noradrenalina y adrenalina, así como la melanina (pigmento responsable del color de la piel y el bronceado, tanto es así que muchos pacientes tienen tez clara , a menudo ojos azules y cabello rubio).
La fenilalanina se encuentra naturalmente en la leche materna de los mamíferos, pero también se usa en la producción de alimentos y bebidas y se vende como un suplemento nutricional por sus supuestos efectos analgésicos y antidepresivos.
Entre las principales fuentes de alimentos que recordamos
- huevos,
- pollo,
- hígado,
- carne de vaca,
- Leche
- y soja,
además de su presencia del edulcorante aspartamo.

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Causas
La fenilcetonuria es causada por una mutación genética: el gen que normalmente contiene las instrucciones para producir la enzima necesaria para la eliminación de la fenilalanina es defectuoso, por lo que la enzima en sí no se puede producir en cantidades adecuadas y esto provoca una acumulación peligrosa como resultado. de alimentos proteicos, como carne, leche, quesos, legumbres, …
La PKU se transmite de padres a hijos en un patrón recesivo, lo que significa que ambos padres deben poseer y transmitir una versión mutada del gen PAH para desarrollar la enfermedad.
Si ambos padres tienen fenilcetonuria, todos los hijos también la tendrán , pero mucho más a menudo se da la situación de que uno o ambos padres tengan solo una copia del gen defectuoso (portador sano, que no presenta síntomas ni alteraciones de ningún tipo).
Si solo uno de los padres es portador y el otro tiene dos copias sanas, el niño no podrá desarrollar PKU .
Si ambos padres son portadores,
- Existe un 25% de probabilidad de que cada padre transmita el gen HAP normal y, en este caso, el niño no tendrá la enfermedad ni será portador.
- También existe un 25% de probabilidad de que los padres portadores transmitan el gen mutado, causando la enfermedad en el niño.
- Finalmente, existe un 50% de probabilidad de que un niño herede el gen mutado solo de uno de los padres (convirtiéndose a su vez en un portador sano).
Síntomas
Los recién nacidos afectados por fenilcetonuria no presentan ningún síntoma al nacer, pero alrededor de los 3-6 meses comienzan a mostrar una pérdida progresiva del interés por su entorno.
Alrededor de los 12 meses, comienza a observarse un retraso en el desarrollo y una piel de apariencia más pálida.
En caso de que no se lleve a cabo una dieta adecuada, el bebé desarrollará
- retraso mental,
- problemas de comportamiento o sociales,
- convulsiones , temblores o espasmos de las extremidades,
- hiperactividad
- retraso del crecimiento,
- reacciones cutáneas ( eccema ),
- microcefalia (tamaño de cabeza pequeño),
- olor a humedad en su aliento, piel u orina, causado por demasiada fenilalanina en su cuerpo,
- piel pálida y ojos azules, provocados por el hecho de que la fenilalanina no se convierte en melanina, el pigmento responsable del color del cabello y la piel.
La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica . Los niños afectados que no reciben tratamiento suelen empezar a sufrir un retraso mental completo y permanente.
Las formas menos graves de PKU, a menudo denominadas fenilcetonuria leve o moderada, tienen un riesgo menor de lesión cerebral permanente, pero la mayoría de los niños con estas formas aún necesitan seguir una dieta especial para prevenir el retraso mental y otras complicaciones.
Cuando llamar al doctor
Con el cribado neonatal es poco probable que la enfermedad no sea diagnosticada en los días posteriores al nacimiento, por lo que en el caso de los niños obviamente se recomienda seguir estrictamente las instrucciones dietéticas que le brindará el pediatra del hospital.
En el caso de los adultos, podría ser útil hacer balance con un especialista, especialmente si la dieta se interrumpió en la adolescencia como se recomendaba en el pasado; Sin embargo, hasta la fecha estamos orientados a continuar una dieta estricta de por vida, ya que se dispone de evidencias relativas a una mejora en la actividad y comportamiento cerebral, así como a una ralentización de la degeneración del sistema nervioso central en adultos que tienen un exceso de fenilalanina.
Para las mujeres en edad fértil que saben que tienen PKU, el consejo es aún más válido: los médicos recomiendan volver a la dieta especial antes de la concepción. La PKU materna, aunque es muy leve, puede presentar graves riesgos para la salud del feto. Las mujeres embarazadas que padecen PKU y no siguen la dieta especial tienen un riesgo de aborto espontáneo más alto de lo normal.
Peligros
Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar:
- daño cerebral irreversible y retraso mental pronunciado durante los primeros meses de vida,
- problemas de comportamiento y convulsiones en niños mayores.
El embarazo
Las mujeres embarazadas con PKU corren el riesgo de tener otra forma de fenilcetonuria, llamada fenilcetonuria materna . En el pasado, a las personas con PKU se les podía recomendar que dejaran de seguir la dieta baja en fenilalanina una vez que cumplieran 10 años. Actualmente, sin embargo, los médicos saben que si la mujer embarazada no sigue la dieta antes del embarazo y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden aumentar demasiado y causar problemas al feto. Por esta y otras razones, los médicos recomiendan una dieta baja en fenilalanina de por vida.
Los hijos de mujeres embarazadas con niveles altos de fenilalanina pueden tener complicaciones tan pronto como después del nacimiento, independientemente de si el gen defectuoso se hereda o no.
Sin embargo, estos bebés tienen un mayor riesgo de verse afectados al nacer por:
- retraso mental,
- microcefalia (tamaño de la cabeza demasiado pequeño),
- malformaciones del corazón,
- bajo peso al nacer,
- problemas de comportamiento.
Siguiendo una dieta estricta, incluso una mujer que padece la enfermedad puede afrontar con seguridad un embarazo sin miedo.
Diagnóstico
La fenilcetonuria casi siempre se diagnostica mediante pruebas de detección en la sangre de los recién nacidos (en muchos países, incluida Italia, estas son pruebas obligatorias que se llevan a cabo en los hospitales).
Si tiene PKU o alguien en su familia la tiene, su médico puede recomendarle que se haga pruebas de detección previas a la concepción , porque los portadores sanos pueden identificarse con un análisis de sangre.
Cribado neonatal
A los pocos días del nacimiento, todos los recién nacidos son sometidos en el hospital al llamado «cribado neonatal», una serie de pruebas que permiten el diagnóstico precoz de numerosas enfermedades congénitas (es decir, presentes al nacer), pero que podrían manifestarse con enfermedades específicas. síntomas solo después de meses o años.
Generalmente se realiza después de unas cuarenta y ocho horas de vida y permite la detección precoz y el tratamiento de enfermedades que, de no ser diagnosticadas, pueden provocar complicaciones graves y permanentes; La PKU también se encuentra entre las patologías buscadas.
Desde 1992 (ley marco nº 104 de 5-5-1992) esta prueba debe realizarse en todos los recién nacidos italianos (Fuente: PKUinfo ).
Si se diagnostica la enfermedad, el niño deberá someterse a análisis de sangre y orina adicionales para confirmar el diagnóstico. También se propondrán pruebas genéticas a los padres y se recomendará una leche específica libre del aminoácido.
Tratamiento y terapia
La terapia principal para la fenilcetonuria es una dieta muy estricta con una ingesta controlada y extremadamente limitada de fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.
Los médicos alguna vez creyeron que las personas enfermas podían abandonar la dieta especial desde la adolescencia, pero hoy recomiendan seguirla de por vida. Sin esta dieta especial, que tiene un aporte equilibrado de nutrientes, el paciente no recibe una cantidad suficiente de aminoácidos, nutrientes necesarios para el crecimiento y la salud en general. Por ejemplo, el aminoácido tirosina, en condiciones normales, es un subproducto del metabolismo de la fenilalanina, pero este proceso no ocurre en pacientes con PKU.
La cantidad segura de fenilalanina tolerada varía según el paciente. Su médico decidirá cuál es el adecuado para usted revisando su dieta, tablas de crecimiento y niveles de fenilalanina en sangre con regularidad. Se requerirán análisis de sangre frecuentes para verificar los niveles de esta sustancia en la sangre y su variación a lo largo del tiempo, especialmente durante los períodos de crecimiento acelerado del bebé y durante el embarazo. En general, los médicos recomiendan consumir la cantidad máxima de fenilalanina necesaria para el crecimiento y los procesos corporales normales.
Las personas con PKU no podrán obtener suficientes nutrientes esenciales solo de los alimentos, por lo que generalmente se asocian con suplementos (generalmente en forma líquida); De acuerdo con la edad y condición, se elegirán diferentes formulaciones adecuadas para satisfacer las necesidades y requerimientos nutricionales. La suplementación suele ser necesaria a diario durante toda la vida.
Alimentos permitidos
- maicena,
- tapioca,
- alimentos bajos en proteínas,
- la mayoría de frutas y verduras,
- aceites
- manteca,
- margarina,
- bebidas comerciales,
- té ,
- café ,
- jugos de fruta,
- azúcar,
- cariño,
- Enjambres,
- especias
- sal,
- dulces.
Alimentos para comer con moderación:
- cereales,
- arroz,
- maíz,
- patatas,
- chícharos,
- soja,
- palta,
- plátano,
- maracuyá,
- brócoli,
- Coles de Bruselas,
- espárragos,
- Espinacas,
- crema.
Comidas que se deben evitar
La cantidad de fenilalanina segura para los adultos es muy baja, por lo que debe evitarse todos los alimentos con alto contenido de proteínas, por ejemplo:
- harinas naturales, pan, pasta y galletas,
- legumbres secas (todas),
- Leche,
- yogur,
- queso,
- todo tipo de carnes y pescados,
- todo tipo de huevos,
- todo tipo de moluscos y crustáceos,
- frutas secas (incluidas las nueces).
- soja,
- chocolate.
Los niños y los adultos también deben evitar los medicamentos y alimentos que contienen aspartamo , como la mayoría de las bebidas ligeras. Esta sustancia, que se encuentra en muchos edulcorantes artificiales, libera fenilalanina durante los procesos digestivos.
Casi siempre se puede consumir arroz, pasta y galletas con bajo contenido de proteínas sin calcular el contenido de fenilalanina.
Es vital recordar que todos los excesos son perjudiciales. Incluso si consume un alimento permitido por la dieta, comer demasiado a la vez puede ser peligroso. Al planificar su dieta, tenga en cuenta la cantidad total de fenilalanina que contiene todo lo que come.
Leche en polvo para bebés
En este punto, probablemente se esté preguntando cómo, por ejemplo, los bebés ingieren los nutrientes necesarios con todas estas restricciones. La respuesta está en los suplementos, que son bebidas o polvos especiales para personas con PKU. Los suplementos no contienen fenilalanina, sino proteínas y otros nutrientes esenciales en una forma segura para las personas con PKU.
Los tipos normales de fórmula y leche materna contienen fenilalanina, por lo que los bebés con fenilcetonuria deben consumir leche especial sin fenilalanina. El dietista puede calcular con seguridad la cantidad de leche materna o leche en polvo normal para mezclarla sin fenilalanina.
Controlando siempre el aminoácido, el destete se produce de forma similar a otros niños, pero eligiendo alimentos bajos en proteínas. Si es necesario, la escasez de alimentos, a menudo inevitable, puede superarse mediante el uso de suplementos específicos con cantidades controladas o incluso ausentes de fenilalanina. Para cuando llegan a los cuatro o seis años, por lo general, son capaces de ingerir la mayoría de las fuentes de alimentos y llevan una vida relativamente normal, aunque es necesario controlar estrictamente la dieta para elegir los menús más adecuados.
Medicamentos
Se ha registrado un fármaco para la terapia de la PKU, la sapropterina (Kuvan®), que puede aumentar la tolerancia a la fenilalanina, pero desafortunadamente no es eficaz para todos los pacientes.
Prevención
Al ser una enfermedad genética, no se puede hacer nada a nivel de estilo de vida para prevenir la transmisión a los niños, pero se puede hacer mucho para prevenir complicaciones después del diagnóstico.
Siga una dieta reducida en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden prevenir las malformaciones neonatales siguiendo o volviendo a una dieta con una ingesta reducida de fenilalanina antes de la concepción. Aunque la fenilcetonuria es leve, pueden poner en riesgo al feto si no sigue la dieta especial. Si padece o ha padecido fenilcetonuria, consulte a su médico antes de intentar concebir.
Busque el consejo de un genetista. Si ha padecido fenilcetonuria, si un pariente cercano la padece o si tiene un hijo enfermo, el asesoramiento genético previo a la concepción puede ser útil. El genetista puede ayudarlo a comprender mejor cómo se hereda la PKU; también puede ayudarla a comprender cuándo corre el riesgo de dar a luz a un niño enfermo y ayudarla con la planificación familiar.
Fuentes y bibliografía
Asesoramiento dietético:
Dr. Giuliano Parpaglioni
Nutricionista biólogo, II nivel internacional Máster en nutrición y dietética
Recibe en Brescia, Leno y Toscolano Maderno
340418.93.93
http://www.nutrizionistabrescia.com
g.parpaglioni@gmail.com
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