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Introducción
«Favismo» es el término utilizado para indicar un trastorno genético ligado al cromosoma X y caracterizado por la deficiencia de una enzima específica, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (abreviado como G6PD). Esta enzima se encuentra principalmente en los glóbulos rojos, donde juega un papel importante en su supervivencia. Su supervivencia reducida conduce al desarrollo de crisis hemolíticas agudas (durante las cuales se destruyen los glóbulos rojos) que se presentan con síntomas como:
- ictericia (coloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas),
- dolor abdominal ,
- la anemia ,
- orina oscura,
- esplenomegalia (agrandamiento del bazo).
Estas crisis son el resultado de la exposición a diversas sustancias o situaciones que incluyen:
- alimentos (como habas y guisantes),
- infecciones
- drogas
- inhalación de naftalina u otras sustancias tóxicas.
El término «favismo» se utiliza habitualmente para indicar esta patología, sin embargo su uso es inadecuado ya que muchas veces, en estos sujetos, no se produce ninguna crisis hemolítica tras la ingestión de habas.
El favismo se puede diagnosticar sobre la base del cuadro clínico (correlacionando la aparición de síntomas con la exposición a determinadas sustancias) y con análisis de sangre.
La cura de esta enfermedad se basa exclusivamente en la prevención y consiste en evitar el contacto con todas las sustancias capaces de desencadenar una crisis hemolítica. En los casos más graves también es necesario recurrir a:
- transfusión de sangre ,
- esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo para extirpar el sitio donde se destruyen la mayoría de los glóbulos rojos).
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Causas
La deficiencia de G6PD es la deficiencia enzimática más extendida en el mundo, con más de 400 millones de personas enfermas, especialmente en África, Oriente Medio y la zona del Mediterráneo (Grecia, Italia, España,…). Esta altísima prevalencia se debe a que ser portadores de esta patología confiere a estos individuos una mayor resistencia al paludismo (infección por Plasmodium falciparum).
La deficiencia de G6PD provoca la destrucción prematura de los glóbulos rojos; esta enzima fue creada para brindar protección contra los radicales libres y el daño oxidativo; cuando el glóbulo rojo ha sufrido un daño considerable, su estructura se altera y esto provoca su destrucción en el bazo.
El daño oxidativo se vuelve considerablemente mayor, tanto que provoca una crisis hemolítica, cuando un individuo entra en contacto con determinadas sustancias, tales como:
- alimentos (especialmente habas, guisantes y legumbres en general),
- medicamentos (analgésicos, antipiréticos, antipalúdicos, quimioterapia y muchos otros),
- Infecciones (especialmente neumonía y hepatitis ).
El favismo es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que afecta más a los hombres que a las mujeres. Esto sucede porque
- un individuo masculino tiene solo un cromosoma X heredado de la madre y, si este es un portador de la mutación, entonces ese individuo desarrollará la enfermedad;
- un individuo femenino, por el contrario, que tenga dos cromosomas X será más probable un portador sano, es decir, que no desarrolle los síntomas de la enfermedad, pero que a su vez pueda tener hijos varones nuevamente afectados por la enfermedad.
Clasificación
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha clasificado las variantes genéticas de la enfermedad en 5 clases:
- Clase I: deficiencia severa con actividad enzimática <10%,
- Clase II: deficiencia grave con actividad enzimática> 10%,
- Clase III: deficiencia leve con actividad enzimática entre el 10 y el 60%,
- Clase IV y V: sin déficit.
La clase I representa la forma más grave y se manifiesta con un cuadro de anemia hemolítica crónica.
Las clases II y III se manifiestan con crisis hemolíticas intermitentes y autolimitadas, especialmente después de la exposición a sustancias oxidantes.
Las clases IV y V no dan ningún síntoma.
Síntomas
Los individuos afectados por el favismo en la mayoría de los casos no manifiestan ningún síntoma.
Si entran en contacto con sustancias específicas, desarrollan una crisis hemolítica aguda autolimitada, que desaparece por sí sola a los pocos días.
Estas crisis ocurren de 12 a 48 horas después de ingerir habas o guisantes, tomar ciertos medicamentos o comenzar un episodio infeccioso.
La destrucción de los glóbulos rojos libera grandes cantidades de hemoglobina a la circulación , que se metaboliza a bilirrubina ; el aumento de la concentración de bilirrubina provoca la aparición de ictericia, acompañada de los síntomas característicos:
- decoloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas, especialmente a nivel de la esclerótica (la parte blanca del ojo),
- orina más oscura.
En los recién nacidos, la bilirrubina puede atravesar la barrera hematoencefálica y depositarse en el cerebro (kernitterus), provocando daño cerebral.
La crisis hemolítica también se acompaña de los siguientes síntomas:
- anemia,
- náuseas y vómitos ,
- debilidad y malestar generalizado ,
- dolor abdominal,
- hemoglobinuria (pérdida de hemoglobina en la orina),
- fiebre con escalofríos ,
- sibilancias y dificultad para respirar ,
- colapso cardiovascular ,
- esplenomegalia (agrandamiento del bazo).
Diagnóstico
El médico inicia el proceso de diagnóstico con la anamnesis, es decir, con una serie de preguntas destinadas a comprender:
- cuáles son los síntomas del paciente,
- si existe una correlación entre la aparición de síntomas y la exposición a cualquier sustancia oxidante,
- si hay un familiar en la familia con favismo.
La exploración física tiene como objetivo reconocer los síntomas más característicos del favismo como:
- ictericia,
- dolor abdominal,
- orina oscura,
- posible esplenomegalia.
Los análisis de sangre suelen mostrar:
- anemia (disminución de glóbulos rojos y hemoglobina),
- hemoglobinuria (presencia de hemoglobina en la orina),
- reticulocitosis (aumento de reticulocitos como respuesta a la anemia),
- transaminasas (AST y ALT), fosfatasa alcalina y γ-GT en el rango normal, una condición que excluye otras posibles causas de ictericia,
- reducción de la haptoglobina
Tras la observación microscópica de un frotis de sangre periférica, se puede observar la presencia de cuerpos de Heinz y otras deformidades estructurales de los glóbulos rojos.
La prueba de Coombs es negativa, lo que ayuda a descartar otras causas autoinmunes de hemólisis.
Con las pruebas genéticas es posible detectar mutaciones en el gen de la enzima G6PD.
Cuidado
Para el favismo, la única cura está representada por la prevención, evitando la exposición a todas las sustancias oxidantes.
En casos graves, será necesaria una transfusión de sangre para restaurar al paciente desde el punto de vista hemodinámico.
En sujetos con insuficiencia renal , es necesaria la diálisis.
En casos extremos, algunos pacientes se han beneficiado de la esplenectomía, que es la extirpación quirúrgica del bazo, el órgano donde se destruyen la mayoría de los glóbulos rojos.
Prevención
La prevención es la herramienta fundamental para afrontar esta patología, evitando así exacerbaciones y secuelas a largo plazo.
A continuación se muestra una lista de los principales medicamentos a evitar, extraídos de una lista proporcionada por el Istituto Superiore della Sanità:
Lista no exhaustiva
- ácido ascórbico (vitamina C),
- acetilfenilhidrazina,
- ácido acetilsalicílico ( Aspirin ®, Vivin C®, …),
- bupivacaína,
- quinidina,
- ciprofloxacina (antibiótico Ciproxin®),
- cloaramphenicol (antibiótico),
- dietilamina,
- dorzolamida (anti-glaucoma),
- hidroxicloroquina (antipalúdico),
- gliclazida, glimepirida, glipizida (antidiabéticos hipoglucémicos),
- mesalamina (antiinflamatorio para la EII),
- metamizol (analgésico Novalgina®),
- naftaleno (agente tóxico),
- primachine,
- sulfametoxazol (antibiótico Bactrim®),
- La vitamina K .
Esta es una lista de los principales alimentos a evitar (lista no exhaustiva):
- Habas,
- chícharos,
- otras legumbres que contienen soja,
- verbena (planta ornamental),
- miseria,
- altramuces
- arándanos
- vino tinto con alto contenido de alcohol (bajo riesgo),
- agua tónica (bajo riesgo),
- varios extractos vegetales típicos de la cocina asiática,
- menta y productos derivados.
Fuentes y bibliografía
- Harrison – Principios de Medicina Interna Vol. 1 (17 Ed. McGraw Hill 2009)
- Plan de estudios básico – Hematología. G.Castoldi, V.Liso (Educación McGraw-Hill – 2014)
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