Esclerosis múltiple: síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es la esclerosis múltiple?

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta el cerebro y la médula espinal, el sistema nervioso central. Es la enfermedad neurológica discapacitante más común típica de la edad temprana .

Se caracteriza por una degeneración progresiva de la mielina, una sustancia grasa que recubre las fibras nerviosas que permiten el tránsito de señales desde el sistema nervioso central a los órganos y músculos del cuerpo.

Una transmisión bloqueada o muy lenta se produce en forma de síntomas que afectan el destino de la señal nerviosa: si, por ejemplo, la mielina del nervio óptico se ve afectada, la visión se verá afectada. Entre los síntomas más comunes mencionamos:

• alteraciones visuales,
• debilidad muscular ,
• problemas de coordinación y equilibrio,
• percepción de sensaciones como entumecimiento y hormigueo,
• deterioro de la concentración y la memoria.

El área donde la mielina ha sido dañada o destruida se llama placa ; con el tiempo una placa se vuelve más dura debido a la formación de tejido cicatricial y de este proceso proviene el nombre de la enfermedad:

• esclerosis (hay cicatrices)
• múltiples (en muchas áreas).

Los síntomas de la esclerosis múltiple pueden ser

• menor o grave,
• a largo o corto plazo,

y pueden manifestarse en diferentes combinaciones dependiendo del área del sistema nervioso involucrada.

La remisión total o parcial de los síntomas, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, ocurre en aproximadamente el 70% de los pacientes con esclerosis múltiple.

La esclerosis múltiple es una condición que ejerce presión sobre cualquier paciente afectado por ella, pero con los avances médicos recientes, los pacientes afectados pueden enfrentar la enfermedad disfrutando de una calidad de vida mucho más alta que en el pasado; la afección rara vez es fatal por sí sola, pero puede desencadenar complicaciones graves como infecciones y dificultad para tragar.

La esperanza de vida promedio es de 5 a 10 años más corta que la de la población general y esta brecha tiende a reducirse aún más a medida que avanza la investigación.

Causas

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune , que es una condición que ocurre cuando el sistema inmunológico de un individuo ataca por error los propios tejidos y órganos del cuerpo, confundiéndolos con una amenaza externa.

En particular, en esta enfermedad, el objetivo es la vaina de mielina que cubre las largas fibras nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal; la vaina es fundamental para el correcto funcionamiento de la transmisión de la señal, cuando está dañada los mensajes viajan de forma extremadamente lenta y esto se manifiesta en forma de los más variados síntomas, dependiendo del destino de la fibra nerviosa afectada.

Las vainas dañadas se someten a un intento de reparación que desafortunadamente da como resultado la formación de cicatrices (placas) que se forman en la médula espinal y el cerebro, con la consecuencia de un daño permanente.

Aunque el mecanismo de daño al sistema nervioso ahora es bastante conocido, las causas que desencadenan el sistema inmunológico aún no están claras, aunque la mayoría de la comunidad científica cree que puede ocurrir debido a una combinación de

• predisposición individual,
• factores ambientales externos.

Por ejemplo, se plantea la hipótesis de que algunas infecciones virales, como la mononucleosis , pueden desencadenar la aparición de la enfermedad en individuos predispuestos.

Factores de riesgo

• Edad : la enfermedad es más común entre las edades de 15 y 60 años.
• Género : las mujeres se ven afectadas dos veces más que los hombres.
• Familiaridad : la enfermedad no es hereditaria, pero los pacientes con familiares directos que la padecen también corren un riesgo ligeramente mayor en comparación con la población general; hay alrededor de 200 genes identificados hasta ahora que contribuyen en combinaciones difíciles de predecir al riesgo de desarrollo.
• La deficiencia de vitamina D y la exposición al sol: La enfermedad es más común en los países donde el sol está presente durante unas horas cada día, una condición que le expone al riesgo de deficiencia de vitamina D .
• Fumar : el hábito de fumar duplica el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.
• Obesidad durante la adolescencia ( fuente ).
• Otras enfermedades autoinmunes : las personas con otras enfermedades autoinmunes tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad.

En la población general, el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple es de aproximadamente 1 en 750 – 1000; Estudios realizados en gemelos homocigotos han demostrado que en el caso de que uno de los dos manifieste la enfermedad, el hermano la desarrollará a su vez en un caso de cada 4 (mientras que en el caso de otro parentesco, incluso directo, el riesgo es menor ).

En cambio, se han dejado definitivamente de lado los supuestos que proporcionaron implicaciones:

• alergias ambientales,
• exposición a mascotas,
• exposición a metales pesados ​​(plomo o manganeso),
• consumo de aspartamo .

Síntomas

El curso clínico varía de un paciente a otro y puede cambiar con el tiempo. En algunos sujetos se manifiesta de manera incapacitante ya después del primer ataque, mientras que en otros casos, después de la primera «remisión», pueden pasar décadas sin más signos o síntomas.

Dado que los síntomas de la esclerosis múltiple son diferentes según la zona afectada, es difícil indicar un curso típico: es una enfermedad impredecible, diferente de un sujeto a otro e incluso para un mismo paciente los síntomas pueden cambiar de un ataque a otro. . ‘otro.

Los síntomas que se enumeran a continuación nunca ocurren todos, pero pueden aparecer y desaparecer según el área afectada.

El inicio suele ser inmediato, en cuestión de minutos o pocas horas, sin embargo, en una minoría de casos el inicio dura hasta seis meses.

Los primeros síntomas de la esclerosis múltiple suelen ser:

• visión borrosa o doble ,
• distorsión de color rojo-verde,
• ceguera en un ojo,
• debilidad muscular de una o más extremidades,
• dificultad en la coordinación y el equilibrio.

Estos síntomas pueden ser tan graves que impiden caminar o incluso estar de pie con normalidad; en casos graves, la esclerosis múltiple puede provocar parálisis parcial o total. También son comunes

• espasticidad (el aumento involuntario del tono muscular que causa rigidez y espasmos)
• y fatiga.

La fatiga puede desencadenarse por el esfuerzo y mejorar con el descanso, o puede tomar la forma de fatiga constante y persistente.

La mayoría de las personas con esclerosis múltiple también tiene parestesias o sensorial anormal y eventos transitorios, tales como entumecimiento, sensación de hormigueo o sensación de hormigueo ; En raras ocasiones, algunas personas pueden incluso sentir dolor. A veces hay una pérdida de sensación. Otros síntomas que se quejan con frecuencia son: alteraciones del habla, temblores y mareos . En algunos casos, las personas con esclerosis múltiple también pueden perder el cabello.

Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen deficiencias cognitivas, como dificultades de concentración, atención, memoria y falta de juicio, pero estos síntomas suelen ser leves y, a menudo, se toleran más fácilmente. Entre otras cosas, los pacientes pueden no ser conscientes de sus déficits cognitivos, a menudo es un miembro de la familia o un amigo el primero en darse cuenta del problema. Estos síntomas suelen ser leves y rara vez resultan incapacitantes; las habilidades intelectuales y lingüísticas no suelen verse afectadas.

Las dificultades cognitivas ocurren cuando se desarrollan lesiones en áreas del cerebro encargadas de procesar la información, estos déficits tienden a hacerse más evidentes a medida que la información a procesar se vuelve más compleja. La fatiga también puede aumentar las dificultades de procesamiento.

Los investigadores aún no han descubierto si los cambios cognitivos causados ​​por la esclerosis múltiple reflejan problemas para adquirir o recuperar información, o una combinación de ambos.

En cambio, los problemas relacionados con la memoria pueden ser diferentes según el cuadro clínico del paciente (enfermedad recidivante, en remisión, en la primera etapa, progresiva, …), pero no parece haber una correlación directa entre la duración de la enfermedad. la enfermedad y la gravedad de las disfunciones cognitivas.

La depresión , que no está relacionada con problemas cognitivos, es otra característica común de la esclerosis múltiple; aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes también padecen trastornos psicóticos más graves, como el síndrome maníaco-depresivo y la paranoia.

El 5 por ciento puede estar sujeto a episodios de euforia y desesperación desmotivadas (es decir, no relacionados con el estado emocional real del paciente), conocido globalmente como incontinencia emocional . Se cree que este síndrome se debe a la desmielinización del tronco encefálico, el área del cerebro que controla las expresiones faciales y las emociones, generalmente solo en casos graves.

A medida que avanza la enfermedad, la disfunción sexual podría convertirse en un problema:

• Los hombres pueden desarrollar dificultades de erección o experimentar un alargamiento excesivo del tiempo necesario para lograr la eyaculación;
• Las mujeres también pueden tener más dificultades para alcanzar el orgasmo, además de experimentar sequedad vaginal .
• En ambos casos, puede haber una reducción del deseo, una consecuencia directa de la enfermedad o angustia psicológica resultante.

Varios pacientes desarrollan trastornos de la micción:

• necesidad de orinar con más frecuencia ,
• aumento de la urgencia y, en consecuencia, incontinencia urinaria (tanto masculina como femenina ),
• dificultad para vaciar completamente la vejiga,
• mayor predisposición al desarrollo de cistitis,
• incontinencia fecal .

En aproximadamente el 60 por ciento de los pacientes con esclerosis múltiple, el calor, ya sea ambiental o debido al ejercicio físico , puede provocar el empeoramiento temporal de muchos síntomas de la enfermedad: en este caso, eliminar la causa del calor también elimina el problema. Algunos pacientes que son más sensibles a las altas temperaturas encuentran un alivio temporal de sus síntomas tomando un baño frío y, por la misma razón, la natación a menudo representa una buena oportunidad de ejercicio para las personas con esclerosis múltiple.

Los síntomas intermitentes de la esclerosis múltiple pueden afectar a toda la unidad familiar, ya que los pacientes pueden perder la capacidad de trabajar y, mientras tanto, afrontar grandes gastos médicos y gastos adicionales por cuidados en el hogar y cambios en la vivienda y los vehículos. El agotamiento emocional del enfermo y de la familia es incalculable, los grupos de ayuda y la terapia psicológica pueden ayudar a los enfermos, a sus familiares y amigos a encontrar formas efectivas de afrontar los múltiples problemas que puede ocasionar la enfermedad.

Finalmente, recordamos el signo de Lhermitte, consistente en una sensación de descarga eléctrica que recorre la columna y los miembros inferiores tras la flexión del cuello.

En resumen y resumiendo los principales síntomas de la esclerosis múltiple pueden ser:

• debilidad muscular,
• espasticidad
• deterioro de la percepción del dolor, la temperatura y el sentido del tacto,
• dolor (leve a severo),
• ataxia (pérdida de coordinación muscular),
• temblores ,
• trastornos del habla ,
• alteraciones de la visión,
• mareo,
• disfunción de la vejiga,
• disfunción intestinal,
• disfunciones sexuales,
• depresión,
• euforia,
• cambios cognitivos,
• fatiga.

Síntomas iniciales

Los primeros ataques suelen ser de duración limitada, leves (o incluso asintomáticos, es decir, sin síntomas) y tienden a limitarse y resolverse espontáneamente; por lo tanto, el paciente en cuestión rara vez siente la necesidad de consultar a un médico en esta etapa y, para hacer el diagnóstico aún más difícil, es la observación de que no hay dos pacientes que muestren un curso idéntico de la enfermedad.

La manifestación y evolución de los síntomas es impredecible, en algunos pacientes hay un empeoramiento gradual pero constante, mientras que otros se encuentran viviendo con una tendencia más fluctuante.

Los síntomas iniciales más comúnmente informados son:

• cambios en la sensibilidad en las extremidades (brazos y / o piernas) o cara,
• pérdida total o parcial de la visión,
• debilidad,
• visión doble,
• inestabilidad al caminar y problemas de equilibrio.

Evolución y pronóstico

El curso de la esclerosis múltiple es difícil de predecir, ya que es diferente para cada paciente; en muchos casos aparece un primer ataque, generalmente (pero no siempre) seguido de una recuperación completa. En este punto, pueden pasar semanas, meses o incluso años antes de que ocurra un nuevo ataque, seguido una vez más por un período de recuperación (esclerosis múltiple remitente-recurrente).

La forma progresiva primaria se caracteriza por un deterioro físico gradual y sin remisiones notables, aunque a veces pueden ocurrir períodos de alivio de los síntomas. Esta forma tiene un inicio tardío, generalmente después de los 40 años, y es tan común en hombres como en mujeres.

La esclerosis múltiple secundariamente progresiva comienza con un curso recurrente-remitente, seguido de un curso primitivamente progresivo. La mayoría de las personas con esclerosis múltiple remitente-recidivante grave experimentarán esta forma sin tratamiento.

También hay otras formas más raras.

Un diagnóstico exacto es importante, ya que permite una terapia más dirigida.

El pronóstico, por tanto, está estrictamente relacionado con el subtipo de la enfermedad, así como con la edad, el sexo del paciente, los síntomas iniciales y el grado de discapacidad alcanzado; normalmente uno no muere de esclerosis múltiple, pero la enfermedad continúa y evoluciona durante décadas.

Complicaciones

La esperanza de vida de los pacientes diagnosticados con esclerosis múltiple es ligeramente menor que la de la población general, aunque aproximadamente dos tercios de las personas morirán por causas relacionadas con la enfermedad.

A lo largo de las décadas de progresión de la enfermedad, las complicaciones más importantes son:

• pérdida de la capacidad para caminar,
• infecciones (por ejemplo, del tracto urinario y del sistema respiratorio),
• llagas ,
• depresión.

Diagnóstico

Lamentablemente, los síntomas con los que se manifiesta la enfermedad pueden ser similares a los de otras afecciones neurológicas, por lo que el diagnóstico se realiza por exclusión, ya que hasta la fecha no existe una prueba específica. Además, un cierto diagnóstico solo será posible en el segundo ataque.

Después de la visita al especialista neurológico (que incluirá anamnesis y examen físico) probablemente se prescribirá:

• Análisis de sangre para excluir, por ejemplo, deficiencias vitamínicas graves o enfermedades raras con síntomas que en parte se superponen con la esclerosis.
• Resonancia magnética nuclear . Esta es una prueba indolora que utiliza un campo magnético intenso para producir imágenes detalladas de cualquier placa (u otro daño) de las fibras mielinizadas. Este es claramente un examen clave en el proceso de diagnóstico.
• Potenciales evocados . Son pruebas que estudian cómo responde el sistema nervioso central a estímulos externos, por ejemplo visuales o físicos. Permite obtener con buena aproximación la velocidad de conducción de la señal nerviosa.
• Rachicentesi . Implica la extracción de una pequeña cantidad del líquido contenido dentro de la columna vertebral; no se asocia a peligros particulares, pero suele ser más molesto que los anteriores.

Cuidado

Hasta la fecha, no existe cura para la esclerosis múltiple, pero hay muchos medicamentos y tratamientos disponibles para médicos y pacientes para retardar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas.

Durante los episodios agudos, generalmente se administran medicamentos con cortisona para reducir la inflamación de los nervios; entre otras cosas, permiten una recuperación más rápida, pero no afectan de ninguna manera el curso general de la enfermedad.

Luego, los neurólogos pueden usar medicamentos para tratar síntomas específicos, entre los más incapacitantes que recordamos:

• fatiga (a menudo tratada con amantadina y especialmente a través del estilo de vida),
• alteraciones visuales (se pueden prescribir cortisona y / o fármacos antiepilépticos como gabapentina),
• espasmos musculares (fisioterapia y medicamentos que relajan los músculos),
• dolor neuropático (a menudo tratado con antidepresivos ),
• dolor musculoesquelético (fisioterapia y analgésicos clásicos),
• problemas emocionales (para los que puede ser útil el apoyo psicológico y farmacológico),
• disfunciones sexuales,
• dificultades relacionadas con la micción,
• estreñimiento ,
• dificultades del habla.

Un recurso fundamental en la actualidad lo representan los medicamentos más recientes disponibles para el tratamiento de la esclerosis múltiple, capaces de reducir la frecuencia y gravedad de los ataques; Estos son anticuerpos monoclonales y otros inmunomoduladores que pueden usarse en subtipos específicos de la enfermedad (generalmente para la forma remitente-recurrente). Algunos de ellos solo están disponibles desde hace unos años y todavía están en discusión desde el punto de vista de su eficacia.