Esclerodermia (esclerosis sistémica): síntomas, causas y tratamiento

Introducción

La esclerodermia (del griego antiguo «piel dura») es una enfermedad autoinmune crónica . Es una condición caracterizada por un engrosamiento de la piel hasta un reemplazo progresivo de los tejidos normales de los órganos internos (pulmones, esófago, vasos sanguíneos, corazón, riñones) a través de un proceso de fibrosis.

En Italia hay unos 25.000 pacientes que padecen esclerodermia, una enfermedad que suele aparecer en la edad adulta y con una mayor incidencia en las mujeres. Se considera una enfermedad rara , en parte atribuible a una alteración del sistema inmunológico.

Se puede clasificar en:

• Esclerodermia localizada : es una forma benigna, limitada a la piel y / o tejido subcutáneo. Existen dos tipos de esta enfermedad, cada uno con diferentes manifestaciones clínicas y afectación del tejido conectivo:
  • lineal, cuando las lesiones cutáneas son menores y tienen un aspecto bien definido;
  • morfea, es decir, áreas de piel de placa endurecida.
• Esclerodermia sistémica (o esclerosis sistémica), caracterizada por endurecimiento de la piel con afectación de órganos internos. Podría ser:
  • limitado, si las lesiones cutáneas engrosadas se encuentran solo en los brazos, piernas y dedos de manos y pies;
  • generalizada, cuando también afecta a la cara, la región axilar, el tórax y la espalda, hasta manifestaciones de daño orgánico por alteración de la circulación en los vasos sanguíneos. En formas avanzadas es una patología muy invalidante que empeora significativamente la calidad de vida de los sujetos afectados.

Los síntomas característicos de la esclerodermia sistémica son:

• áreas de piel engrosada con piel seca y pérdida de elasticidad,
• hinchazón en los dedos de las extremidades,
• dedos pálidos y fríos ( fenómeno de Raynaud )
• endurecimiento de la piel de los dedos, con aparición de úlceras y nódulos,
• dolor generalizado,
• manchas en la cara, caída del cabello y presencia de pequeños vasos dilatados (telangiectasias),
• trastornos de la deglución y la digestión,
• astenia ,
• fibrosis pulmonar con trastornos respiratorios,
• dolor de pecho  en caso de afectación del corazón.

Imagenes

Causas

Las causas que determinan el inicio y las manifestaciones clínicas de la esclerodermia aún no se han identificado, pero se cree que la génesis puede ser multifactorial; Se plantea la hipótesis de que existen alteraciones genéticas y otros factores ambientales (como virus, incluido por ejemplo citomegalovirus ) capaces de desencadenar una respuesta autoinmune.

En estos casos, el sistema inmunológico produce anticuerpos que afectan las propias células del cuerpo en lugar de recurrir a microorganismos provenientes del exterior (bacterias, virus, hongos) y potencialmente fuentes de infecciones.

La lesión cutánea más común se debe a la producción anormal de colágeno por los fibroblastos que se acumula en la piel haciéndola más gruesa.

En cuanto al tracto digestivo,  el esófago es la zona más afectada, pero en algunos casos el intestino delgado y el colon también se ven afectados por la esclerodermia. La causa probablemente se deba al daño de las fibras nerviosas: la musculatura intestinal pierde su tono, sufre atrofia y se desarrolla fibrosis. Esto determina la falta de la fuerza propulsora de la musculatura que normalmente permitiría la progresión de la comida.

Factores de riesgo

La esclerodermia no se considera una enfermedad hereditaria, sin embargo se ha reconocido la familiaridad con otras enfermedades autoinmunes: algunos sujetos que padecen esclerodermia, de hecho, pueden tener entre sus familiares a quienes tienen diferentes alteraciones del sistema inmunológico, como la artritis reumatoide o el lupus sistémico. eritematoso .

También es posible identificar una correlación con la exposición a hidrocarburos aromáticos y polvo de silicio, hasta ahora solo destacado en unos pocos estudios clínicos que han examinado grupos de trabajadores en minas de carbón.

Transmisión

Dado que la esclerodermia no se debe directamente a una infección por agentes externos, no puede considerarse una enfermedad contagiosa del hombre ni, mucho menos, entre el hombre y otros animales.

El origen autoinmune de la enfermedad excluye cualquier posible transmisión directa a los niños, incluso si puede haber una correlación entre los miembros de la familia que ya padecen esclerodermia u otras enfermedades autoinmunes.

Síntomas

Los síntomas más comunes de la esclerodermia son:

• Zonas de piel engrosada con piel seca y pérdida de elasticidad. Es el proceso de fibrosis cutánea que puede tener diferentes niveles de gravedad, identificables clínicamente según el grado de dureza de la piel y la extensión de las lesiones.
• Hinchazón de los dedos de las manos y / o pies (edema digital).
• Dedos pálidos y fríos (fenómeno de Raynaud).
• Endurecimiento de la piel de los dedos con heridas evidentes (úlceras digitales) y / o con pequeños nódulos por acumulación subcutánea de calcio (calcinosis).
• Dolor de huesos y articulaciones ( artralgia ), especialmente con dificultad para realizar movimientos finos con los dedos.
• Manchas en el rostro con despigmentación de la piel (melanoderma), pérdida de cabello y presencia de pequeños vasos dilatados (telangiectasias).
• Alteraciones en la deglución y digestión , con sensación de dificultad en el tránsito de los alimentos, hasta un cuadro más grave de obstrucción intestinal . También pueden coexistir síntomas relacionados con el reflujo gastroesofágico , con pirosis y dolor retroesternal.
• Sensación de cansancio que dura semanas o meses ( astenia ).
• Dolor de pecho, en el caso de esclerosis sistémica que afecta al sistema cardiovascular, en particular por fibrosis de la membrana que rodea el corazón (pericardio) También puede haber alteraciones en el ritmo cardíaco, con palpitaciones y taquicardia .
• En un cuadro de fibrosis pulmonar, los síntomas no son muy específicos: el más común es la sensación de falta de aire ( disnea ) en las actividades cotidianas habituales, que se agrava con el paso del tiempo. Esto se debe a la pérdida de la capacidad del pulmón para expandirse adecuadamente y se alteran los intercambios de gases entre el oxígeno y el dióxido de carbono.

Diagnóstico

La esclerodermia no se detecta fácilmente con una visita ambulatoria común, sin embargo, áreas de piel endurecida y algunos signos típicos como palidez de los dedos de manos y pies pueden llevar a una visita a un dermatólogo o reumatólogo especialista para exámenes más profundos, que existen básicamente dos:

• Análisis de sangre: los anticuerpos que pueden reaccionar contra el propio cuerpo (autoanticuerpos) se miden mediante una muestra venosa común. En caso de esclerodermia, se suelen detectar anticuerpos anti-centrómero (ACA) y anti-Scl70 (anti-topoisomerasa I).
• Videocapilaroscopia (o capilaroscopia periungueal): es un examen no invasivo que permite visualizar la circulación sanguínea en el punto de contacto entre la piel y la uña de un dedo, utilizando una sonda óptica (videocapilaroscopio). En el caso de la esclerodermia, se observan cambios típicos en la circulación, signo de daño a los capilares sanguíneos.

Se llevan a cabo más exámenes instrumentales ( radiografías , tomografía computarizada, ultrasonido …) para investigar cualquier lesión del sistema gastrointestinal.

Cuidado

El objetivo terapéutico se basa en frenar la progresión de la enfermedad y recuperar las funciones de los órganos afectados por las complicaciones. No es fácil establecer un esquema de terapia predefinido, ya que la esclerodermia se manifiesta clínicamente de una manera extremadamente variable dentro de la población.

Entre los diferentes tipos de abordajes que se utilizan para el tratamiento de la esclerodermia recordamos:

• antiinflamatorios no esteroideos ( ácido acetilsalicílico , ibuprofeno , diclofenaco , …), utilizados con el objetivo de reducir el dolor, que puede ser muy invalidante en la esclerosis sistémica;
• corticosteroides (prednisona, …), cuyo objetivo es reducir el grado de inflamación;
• vasodilatadores (bloqueadores de los canales de calcio, prostaciclinas, antagonistas de los receptores de endotelina), para prevenir el daño vascular y la formación de trombos dentro de los vasos sanguíneos;
• Inmunosupresores (metotrexato, ciclofosfamida), para ralentizar la actividad excesivamente alta y dañina del sistema inmunológico;
• terapia biológica con rituximab, interferón beta-1b (también utilizado en esclerosis múltiple) e interleucina-2, en la que se centra la investigación científica más reciente;
• fisioterapia y actividad muscular con ejercicios dirigidos a mejorar los síntomas, favoreciendo la circulación del sistema musculoesquelético y previniendo también el fenómeno de Raynaud en los dedos de manos y pies.

Prevención

Salvo posibles vínculos con la contaminación ambiental, aún en estudio, no hay forma de prevenir el desarrollo de la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz representa un paso fundamental para poder implementar las mejores opciones terapéuticas. En Italia existen algunos centros especializados en el diagnóstico de la esclerodermia y para el tratamiento de las complicaciones orgánicas y, a menudo, el tratamiento desde las primeras etapas de la enfermedad se asocia con un pronóstico más favorable y determina, a largo plazo, una mejor calidad de la enfermedad. vida.

Las pruebas diagnósticas son útiles para determinar rápidamente la posible aparición de la esclerodermia, incluso en la fase en la que no está avanzada y donde no ocurren los problemas relacionados con el daño a los órganos internos.

Fuentes y bibliografía

• Ghizzoni C, Sebastiani M y col. Prevalencia y evolución del patrón de esclerodermia en la videocapilaroscopia del pliegue ungueal en pacientes con esclerosis sistémica: implicaciones clínicas y pronósticas. Microvasc Res.2015 Mayo; 99: 92-5.
• Brady SM, Shapiro L, Mousa SA. Dirección actual y futura en el tratamiento de la esclerodermia. Arch Dermatol Res. Septiembre de 2016; 308 (7): 461-71.