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Introducción
La enfermedad de Paget (también llamada «osteítis deformante» o «enfermedad ósea de Paget») es una
- patología del tejido óseo
- desarrollo focal (es decir, que afecta áreas localizadas del esqueleto),
caracterizado por una alteración en la remodelación ósea, que se vuelve completamente «anárquica» y desorganizada. Como consecuencia, se produce un aumento de volumen en uno o más distritos óseos con subversión de la arquitectura y deformación anatómica de las estructuras óseas afectadas.
Cualquier hueso puede verse afectado por la enfermedad, pero con mayor frecuencia están involucrados los siguientes:
- cráneo,
- pelvis (huesos de la pelvis: cadera, isquion y pubis),
- la columna vertebral,
- miembros inferiores (especialmente fémur y tibia),
- miembros superiores (especialmente radio y cúbito).
Según el número de distritos óseos afectados por la enfermedad de Paget, se divide en:
- Enfermedad de Paget, forma monostótica (si solo se ve afectado un distrito),
- Forma poliostótica de la enfermedad de Paget (si se ven afectados varios distritos).
La forma monostótica es la más frecuente; en la mayoría de los casos permanece asintomático durante mucho tiempo y luego se manifiesta con síntomas como
- dolor óseo espontáneo (síntoma más frecuente),
- aumento del tamaño del hueso afectado,
- fragilidad ósea y el consiguiente riesgo de fracturas ,
- dolor y daño articular .
- Deformaciones óseas (como la «tibia de sable»).
Actualmente se desconocen las causas específicas de la enfermedad de Paget, pero se hipotetiza un papel decisivo que juega la presencia de partículas virales destacadas en el núcleo de los osteoclastos (células responsables de la remodelación ósea): hoy se cree ampliamente que puede haber
un origen viral en sujetos sin embargo predispuestos genéticamente.
De hecho, la enfermedad tiene un cierto componente hereditario, tanto que se da en un 20% de los casos en otros miembros de la misma familia.
El diagnóstico se realiza mediante la realización de una anamnesis y un examen físico por parte del médico, con la ayuda de exámenes instrumentales como la radiografía . A partir de los análisis de sangre es posible encontrar la alteración de algunos valores como la fosfatasa alcalina o la hipercalcemia .
Como investigaciones de segundo nivel, también útiles para el diagnóstico diferencial con otras patologías óseas, es posible realizar una tomografía computarizada o una exploración con tecnecio.
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Paget no requiere ningún tratamiento, ya que la enfermedad no muestra signos de sí misma y permanece localizada. En caso de síntomas o complicaciones, se utilizan medicamentos con fines sintomáticos (útiles para reducir la gravedad de los síntomas) como analgésicos ( AINE ) y bifosfonatos.
Causa
La enfermedad de Paget afecta aproximadamente al 1% de la población adulta, especialmente después de los 40 años, con una prevalencia en hombres sobre mujeres. La misma prevalencia tiende a aumentar con la edad, con porcentajes que se elevan al 5-10% después de los 65 años.
Actualmente se está definiendo la etiología de la enfermedad de Paget. Los últimos estudios han destacado la presencia de una predisposición genética en los individuos afectados (lo que explica la presencia de la enfermedad en otros miembros de la unidad familiar en un 20% de los casos).
La alteración genética encontrada ocurre en los genes que regulan la actividad de los osteoclastos, células especializadas encargadas de la resorción ósea; varios estudios también han revelado la presencia de algunas partículas virales en el interior de los osteoclastos.
En definitiva, la causa más probable de aparición de la enfermedad parece ser la presencia de un virus que, en sujetos genéticamente predispuestos, desencadena la actividad anormal de los osteoclastos.
En los sitios óseos afectados hay una remodelación ósea acelerada debido a la hiperactividad de los osteoclastos; por otro lado, también aumenta la actividad de los osteoblastos responsables del depósito de tejido óseo nuevo.
El resultado final es un recambio óseo acelerado con alteración de la estructura ósea que aumenta de tamaño pero se vuelve mucho más débil y frágil.
Síntomas
La enfermedad de Paget ocurre en la mayoría de los casos sin ningún síntoma. De hecho, a menudo se diagnostica de forma aleatoria durante la ejecución de radiografías u otras pruebas instrumentales realizadas ante la sospecha de otras patologías.
Las estructuras más afectadas por la enfermedad son:
- cráneo,
- pelvis (huesos de la pelvis: cadera, isquion y pubis),
- la columna vertebral,
- costillas
- miembros inferiores (especialmente fémur y tibia),
- miembros superiores (especialmente radio y cúbito).
Cada paciente representa un caso en sí mismo en términos de desarrollo de síntomas, que pueden variar significativamente tanto en intensidad como en localización; especialmente si la enfermedad se presenta en forma poliostótica (afectando diferentes distritos óseos), es posible encontrar entre otras cosas:
- dolor óseo espontáneo, no relacionado con el movimiento (este es el síntoma más frecuente); también es un dolor sordo y profundo que tiende a acentuarse por la noche;
- rigidez osteoarticular,
- aumento del tamaño del cráneo (hablamos de «cráneo pagético»),
- deformaciones óseas típicas, como la «tibia de sable» o el «fémur de palo pastoral,
- fracturas patológicas, es decir, la aparición de una fractura ósea en presencia de un traumatismo incluso mínimo, como en el caso de la osteoporosis (a menudo, la fractura patológica puede ser el síntoma con el que comienza la enfermedad de Paget),
- dolor e inflamación de las articulaciones (acompañados de hinchazón).
Complicaciones
La enfermedad de Paget puede presentar diversas complicaciones que tienden a agravar el cuadro clínico, en muchos casos por fenómenos de compresión ósea sobre nervios adyacentes:
- hipoacusia (pérdida de audición), debida a la afectación de los huesecillos del oído interno (estribo, yunque y martillo) o por compresión del octavo par de nervios craneales, o del nervio vestíbulo-acústico,
- vértigo : relacionado con la compresión del nervio vestibular-acústico,
- compresión nerviosa de los nervios intercostales, con la aparición de dolor punzante en el pecho (puede requerir un diagnóstico diferencial con un ataque cardíaco ),
- trastornos neurológicos relacionados con el crecimiento óseo del cráneo (incluido dolor de cabeza ),
- compresión de la médula ósea con dolor y aparición de anemia y los síntomas consiguientes (incluido cansancio ),
- ciática (inflamación del nervio ciático),
- dolor que va desde el cuello hasta los brazos y el pecho,
- hormigueo en las extremidades afectadas ( neuropatía periférica),
- incontinencia urinaria y fecal ,
- trastornos cardiovasculares (a nivel óseo, pueden formarse comunicaciones arteriovenosas anormales que a largo plazo pueden conducir a insuficiencia cardíaca de alto gasto con presencia de estenosis aórtica,
- presencia de hiperuricemia (aumento del ácido úrico en la sangre) y, por tanto, aparición de gota ,
- presencia de hipercalcemia (aumento de calcio en sangre ) y, por tanto, mayor riesgo de cálculos renales .
Finalmente, el osteosarcoma representa la complicación más grave; La enfermedad de Paget aumenta ligeramente el riesgo de desarrollar este tumor óseo (1% de los casos). La sospecha puede surgir por la presencia de un dolor que empeora progresivamente.
Diagnóstico
El proceso diagnóstico comienza con la anamnesis, que consiste en una especie de entrevista médico-paciente en la que se reconstruye la historia clínica actual y pasada del paciente; en este caso es fundamental verificar la presencia de familiaridad, o la presencia de la enfermedad también en otros miembros de la misma unidad familiar.
El examen físico permite al médico reconocer y documentar la presencia de signos clínicos objetivos y síntomas subjetivos del paciente. Una vez creada la sospecha diagnóstica de la enfermedad de Paget, será necesario seguir investigando el caso con la ejecución de otras pruebas instrumentales.
Los análisis de sangre pueden mostrar la presencia de:
- elevación de fosfatasa alcalina y fosfatos,
- aumento de calcio (es decir, la presencia de calcio en la orina) y calcio,
- aumento de ácido úrico,
- recuento sanguíneo normal e índices inflamatorios.
La radiografía es el examen estándar de oro y permite reconocer la enfermedad gracias a la presencia de algunos hallazgos característicos:
- áreas de esclerosis ósea,
- aumento de tamaño y deformación de algunos huesos,
- alteración de la arquitectura ósea con engrosamiento de la cortical.
Como exámenes instrumentales de segundo nivel se puede recurrir a:
- TC, útil para el diagnóstico diferencial con otras patologías óseas,
- gammagrafía ósea de todo el cuerpo con tecnecio, importante para determinar la actividad y extensión de la enfermedad,
- biopsia ósea: en caso de sospecha de presencia de un tumor óseo, permite tener el diagnóstico histológico definitivo
Cuidado
Hemos visto cómo la enfermedad de Paget suele ser asintomática y, en este caso, no es necesario ningún tratamiento.
Si aparecen síntomas y / o complicaciones, es necesario implementar una terapia de apoyo sintomática, para este propósito es posible utilizar:
- medicamentos analgésicos clásicos como AINE o acetaminofén ( Tachipirina ) para reducir el dolor,
- bifosfonatos, para reducir el riesgo de fractura cuando la enfermedad está activa y el riesgo de complicaciones óseas es alto.
Además de la terapia con medicamentos, puede ser necesario utilizar equipos ortopédicos para combatir las deformaciones óseas y sus complicaciones, como la dificultad para caminar.
En casos raros, también se requiere un tratamiento quirúrgico para corregir complicaciones más graves, como en el caso de la compresión de la médula espinal.
En la enfermedad de Paget la actividad física es muy útil y es tarea del médico animar a los pacientes a realizar una actividad física global, incluso con fines recreativos; Se debe evitar el reposo en cama, ya que tiende a aumentar la morbilidad relacionada con la enfermedad.
Fuentes y bibliografía
- Manual de ortopedia y traumatología de AA.VV. Ed. Elsevier
- Medscape
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