Enfermedad de Hirschsprung: causas, síntomas y tratamiento

Introducción

La enfermedad o enfermedad de Hirschsprung (o megacolon congénito ) es una enfermedad congénita (es decir, presente desde el nacimiento) que afecta al último tracto intestinal en el que se detecta la ausencia de inervación normal, con la ausencia del plexo mientérico de Auerbach y del plexo submucoso de Meissner.

Estos dos plexos nerviosos normalmente están presentes en todo el intestino y realizan la función de coordinar los movimientos de peristalsis (evacuación intestinal), permitiendo que el contenido continúe correctamente a lo largo de la dirección aboral (es decir, desde la boca hasta el ano).

La enfermedad de Hirschsprung también se denomina «megacolon agangliónico congénito», nombre que resume el cuadro anatomopatológico de esta patología:

• Megacolon : presencia de un tracto del intestino grueso (o colon) enormemente dilatado.
• Congénito : que está presente desde el nacimiento.
• Agangliónico : debido a la falta de ganglios (grupos de células nerviosas).

Hay 3 formas de megacolon congénito:

• Forma clásica: el tracto agangliónico se limita al recto sigma.
• Forma de segmento largo: extensión del tracto patológico hasta el colon descendente.
• Forma con aganglionosis total: todo el colon se ve afectado; es la forma más rara y severa.

La enfermedad de Hirschsprung está causada por anomalías congénitas con mutaciones en algunos genes que conducen a esta neurocristopatía, es decir, la detención en el desarrollo y migración de las células nerviosas del ganglio (Cajal) en el último tracto del intestino.

El cuadro clínico de la enfermedad está dominado por síntomas como:

• incapacidad para evacuar espontáneamente las primeras heces del recién nacido (meconio),
• abdomen que se estira progresivamente (vientre que se hincha cada vez más),
• rechazo de comida,
• náuseas y vómitos,
• diarrea paradójica,
• malestar general,
• mayor susceptibilidad a las infecciones.

El diagnóstico hace uso del cuadro clínico, siendo la primera señal de alarma la falta de emisión de meconio en las primeras 48 horas de vida. Desde un punto de vista instrumental se realiza un enema de bario y biopsia, con lo que se llegará a un diagnóstico de certeza.

El tratamiento de esta patología es quirúrgico: con la intervención, que suele realizarse en un estadio temprano de la enfermedad, se retira la parte agangliónica intestinal y se reconstruye la continuidad anatómica mediante anastomosis realizada en un tiempo único o dos veces después de una primera temporal. derivación intestinal (colostomía).

El pronóstico es esencialmente positivo y el exitus (desenlace fatal) ocurre solo en el 3% de los casos.

Causas

La enfermedad de Hirschsprung se presenta con una incidencia de aproximadamente 1 caso en 4500 individuos, con preferencia por los hombres sobre las mujeres (proporción de 4 a 1).
Al ser una enfermedad presente desde el nacimiento, encuentra su causa en un trastorno genético; En los últimos tiempos, se han encontrado varias anomalías genéticas en algunos genes, que incluyen:

• Gen RET en el 70% de los casos,
• Gen EDNRB,
• Gene ZFHX1B.

Estas anomalías genéticas dan como resultado la alteración del desarrollo de los ganglios nerviosos intestinales, específicamente de los plexos presentes a nivel mientérico y submucoso.

En algunos pacientes, la enfermedad de Hirschsprung también puede asociarse con ciertos síndromes genéticos como:

• Síndrome de Down ,
• Síndrome de Ondina,
• Síndrome de Waardenburg,
• Síndrome de Movat-Wilson.

Se afecta el tracto del intestino grueso o colon, especialmente en su parte terminal denominada sigma (por su forma anatómica que recuerda a la letra griega), y la primera parte del recto. En este nivel hay una falta total de plexos nerviosos, cuyo resultado será la incapacidad del intestino para coordinarse en los movimientos peristálticos.

Al no poder moverse con regularidad, el sigma tiende a no avanzar su contenido hacia el ano; en consecuencia hay un estancamiento de material que desgasta progresivamente las paredes intestinales y las dilata; en la última fase de la patogenia, la enfermedad conduce a la formación de un megacolon muy distendido y con riesgo de perforación.

Síntomas

La enfermedad de Hirschsprung puede presentar un cuadro clínico bastante heterogéneo y variado, pero en la mayoría de los casos se presenta sin embargo en los primeros días o meses de vida del recién nacido con:

• Emisión retardada de meconio: es una sustancia marrón verdosa de consistencia viscosa que representa el material intestinal del feto presente en el momento del nacimiento; si no se elimina regularmente del feto en los primeros días de vida (primeras 48 h), hablamos de «íleo meconial», una obstrucción intestinal típica de los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung o fibrosis quística .
• Obstrucción intestinal prolongada: los gases y las heces se acumulan en el recto sigma y no se pueden eliminar. En este punto, el colon tiende a agrandarse y dilatarse.
  Esta condición se presenta clínicamente con síntomas como:
  • distensión abdominal con abdomen muy hinchado,
  • dolor abdominal con llanto inconsolable,
  • fiebre , náuseas y vómitos ,
  • rechazo de alimentos ,
  • ausencia de emisiones de gases y heces,
  • Deterioro de las condiciones del recién nacido.

En este caso, el cuadro clínico empeora y es bastante peligroso para la vida del recién nacido, por lo que se requiere una intervención quirúrgica de emergencia para resolver el problema agudo.

También pueden manifestarse:

• Suboclusión intestinal paradójica: en algunos casos hay emisión de meconio, pero solo parcialmente; Persiste un cuadro con emisión de gases y diarrea crónica, ya que el intestino es capaz de funcionar correctamente de forma parcial. Tal situación puede responder bien a pequeños enemas y laxantes ; por lo tanto, es una condición límite que permite programar una cirugía tan pronto como se haga el diagnóstico.
• Suboclusión intestinal menor: esta es una situación aún más matizada, ya que el recién nacido puede canalizar pero solo por unos pocos períodos, seguidos de fases de oclusión. La mucosa intestinal sufre dilatación y existe riesgo de sobrecrecimiento bacteriano. En estas situaciones se producirá un retraso en el crecimiento del recién nacido con síntomas típicos de anorexia, anemia e infecciones frecuentes no solo intestinales.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el reconocimiento de síntomas y cuadro clínico asistido por algunas pruebas instrumentales.

La emisión retardada de meconio es casi siempre el primer indicador de una posible patología a nivel de la función intestinal y en este caso se debe evaluar de inmediato la posible presencia de la enfermedad de Hirschsprung.

Con la exploración física se resalta el abdomen muy distendido de estos recién nacidos y se realiza la exploración digital-rectal: en la enfermedad de Hirschsprung tendremos un hipertono del esfínter, es decir, la constricción muscular del esfínter anal durante la exploración está patológicamente aumentada. Además, la ampolla rectal estará vacía y libre de heces, lo que indica la presencia de un bloqueo aguas arriba, o al nivel del sigma.

Desde el punto de vista instrumental, se realiza un enema opaco, un examen radiológico que implica la administración inicial de un medio de contraste radiopaco a través de un enema. Posteriormente se realiza una radiografía de abdomen bajo y de esta forma se podrá visualizar una gran parte del colon con las paredes “pintadas” por el medio de contraste radiopaco. En el caso de la enfermedad de Hirschsprung, una obstrucción a nivel del recto-sigma se hará evidente con el medio de contraste que en este nivel tendrá un patrón filiforme: esta imagen se describe como un patrón de “cola de ratón”.

El patrón oro que nos da la certeza de la enfermedad de Hirschsprung es la biopsia rectal: con los estudios patológicos e histológicos realizados sobre la biopsia se demuestra la ausencia parcial o completa de los ganglios del nervio mientérico y submucoso y la hiperexpresión de acetilcolinesterasa.

La enfermedad de Hirschsprung ingresa en un diagnóstico diferencial con otras patologías con un cuadro clínico bastante similar:

• atresia anorrectal,
• pseudoobstrucción intestinal crónica,
• tumores pélvicos,
• íleo meconial por otras causas, como la fibrosis quística.

Cuidado

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es puramente quirúrgico y consiste en la extirpación del tracto intestinal agangliónico patológico y el empaque de una colostomía de secreción. Por colostomía nos referimos a la mordedura del colon normal aguas arriba de la estenosis a la piel, donde los gases y las heces pueden escapar normalmente y recogerse en bolsas de recogida predefinidas. Esta cirugía a menudo salva vidas y debe realizarse lo más rápido posible.

Pasado un cierto tiempo, se puede realizar la recanalización intestinal con el empaque de una anastomosis que restablece la continuidad intestinal.

Fuentes y bibliografía

• Patología quirúrgica: Patel-Leger et al. Ed. Masson
• Cirugía. Bases teóricas y cirugía general – Cirugía especializada vol.1-2 por Renzo Dionigi. Ed. Elsevier