Encondroma (rodilla, fémur, mano, …): peligros y tratamiento

Introducción

El término «encondroma» indica un proceso de tumor óseo que involucra una célula del tejido del cartílago presente en la médula ósea.

En la mayoría de los casos, este tumor es benigno y afecta:

• el cartílago de los huesos largos de la mano (el cáncer de mano más común),
• los huesos de los pies,
• el fémur (hueso del muslo),
• la tibia (uno de los huesos de la pierna),
• el húmero (hueso del brazo).

En otros casos, sin embargo, puede tener potencial maligno y convertirse en un tumor de peor pronóstico llamado «condrosarcoma».

El encondroma afecta principalmente a pacientes entre 20 y 30 años, aunque puede afectar a personas de cualquier edad y sexo; Se produce por la aparición de un pequeño quiste que, en algunos pacientes, podría provocar los siguientes síntomas:

• debilitamiento de los huesos,
• mayor susceptibilidad a las fracturas ,
• rigidez articular,
• aparición de nódulos,
• hinchazón de los huesos (por ejemplo, a través de la hinchazón del dedo afectado),
• deformidades óseas,
• dolor de huesos.

Sin embargo, los encondromas rara vez causan dolor u otros síntomas, por lo que la mayoría permanece sin diagnosticar hasta que se requiere una radiografía por otros motivos (accidentes, traumatismos, …).

En pacientes cuyo encondroma es asintomático, a menudo no se requiere tratamiento; sin embargo, si es sintomático, es posible que se requiera cirugía para mejorar el cuadro clínico.

Excepto en los casos en que el encondroma ha mutado a una neoplasia maligna, la enfermedad generalmente tiene un pronóstico positivo.

Causas

En la base de este proceso tumoral se ha identificado una mutación genética del ADN, responsable de una alteración en los procesos de crecimiento, división y muerte celular, cuyo mecanismo de acción aún no se conoce del todo.

Según algunos autores, el encondroma podría ser el resultado de una multiplicación anómala de una célula cartilaginosa ubicada en la extremidad de los huesos, mientras que para otros se debe considerar como consecuencia de la persistencia y alteración del desarrollo del cartílago embrionario.

Síntomas

Generalmente esta neoplasia se manifiesta como un único quiste de cartílago, localizado dentro de la médula ósea, en la mayoría de los casos asintomático (es decir, sin causar ninguna alteración).

Solo en una minoría de pacientes, de hecho, el encondroma se desarrolla en forma de múltiples lesiones que surgen en su mayor parte en los huesos de las manos y los pies y que pueden ser responsables de la aparición de una sintomatología relevante, caracterizada por:

• debilitamiento anormal de los huesos,
• deformidades óseas,
• mayor susceptibilidad a las fracturas.

Además, en casos raros, el encondroma se puede asociar con dos condiciones clínicas particulares:

• Síndrome de Ollier : también llamado encondromatosis, que se manifiesta con la aparición de múltiples encondromas ubicados en diferentes regiones corporales; aparece a una edad temprana, con una incidencia de 1 en 100.000 y se caracteriza no solo por deformidades evidentes sino también por la mayor frecuencia de fracturas óseas en los pacientes afectados.
• Síndrome de Maffucci : se caracteriza no solo por la presencia de múltiples encondromas, sino también por la presencia de hemangiomas (tumores benignos de las células endoteliales que recubren los vasos sanguíneos); la enfermedad afecta principalmente a adolescentes y se manifiesta con una localización electiva en correspondencia con las falanges de las manos, que pueden ser el sitio de deformidades y fracturas.

Complicaciones

Si se ve afectado por más eventos mutacionales del ADN, el encondroma puede evolucionar hacia una lesión maligna (más frecuentemente un «condrosarcoma»).

Este tumor maligno puede ser responsable de:

• dolor de huesos particularmente severo,
• dolor al despertar o durante la actividad física ,
• fracturas
• hinchazón en el sitio de la lesión.

Diagnóstico

Para diagnosticar el encondroma, generalmente se utilizan los siguientes:

• Exploración física : dirigida a buscar hinchazones y quistes en correspondencia con los huesos del paciente.
• Radiografía : el encondroma a menudo se diagnostica accidentalmente durante los exámenes de rayos X realizados por el paciente por otras razones.
• Otras pruebas de diagnóstico por imágenes, como:
  • Tomografía computarizada (tomografía axial computarizada): se realiza exponiendo al paciente a radiación ionizante.
  • MRI (resonancia magnética nuclear): a diferencia del examen anterior, no aprovecha el uso de radiaciones ionizantes y puede considerarse menos invasivo para el paciente.
  • Gammagrafía ósea : examen de medicina nuclear que implica el uso de un medio de contraste radiactivo que permite visualizar posibles anomalías en la remodelación esquelética.

Para definir mejor otras características de la neoplasia, como la diferenciación histológica o el grado de malignidad, finalmente se puede utilizar una biopsia ósea, realizada bajo anestesia local o general , mediante una aguja o un bisturí que permite la toma de muestras. de la lesión y su posterior tipificación.

Cuidado

Si es asintomático, el encondroma no necesariamente requiere ningún tratamiento.

Por el contrario, cuando es sintomática o cambia a una lesión de tipo maligno, debe tratarse de manera específica.

Las opciones de tratamiento incluyen:

• Raspado quirúrgico: se realiza exclusivamente en el caso de integridad ósea (por lo que no se puede realizar en caso de fracturas) e implica la extirpación de la masa tumoral del hueso.
• Trasplante de hueso : consiste en la extracción e injerto de una porción de hueso sano (a menudo procedente del propio paciente, pero también de otros donantes compatibles) en la zona afectada por la neoplasia.

De esta manera es posible fortalecer aún más el sitio sujeto a legrado quirúrgico, estimulando su cicatrización.

La operación, que generalmente requiere un día de hospitalización, se realiza bajo anestesia general o locorregional en relación con el sitio de cualquier extracción ósea y el sitio de la lesión.

Los pacientes deben ser evaluados preoperatoriamente, de manera que se pueda establecer la opción terapéutica más adecuada, que tenga en cuenta las preferencias del paciente, así como parámetros como la edad, el estado de salud del paciente, el historial médico del paciente y la posibilidad de tolerancia. secuelas postoperatorias.

Después de realizar el procedimiento, de hecho, es necesario descansar el hueso afectado durante unos días y tomar, si es necesario, una terapia farmacológica adecuada.

Fuentes y bibliografía

• Sitio web del Dr. Borelli
• ACAR, reunión anual
• J Am Acad Orthop Surg. Septiembre de 2016; 24 (9): 625-33. doi: 10.5435 / JAAOS-D-15-00452. Encondroma de la mano: evaluación y manejo.  Lubahn JD1, Bachoura A.
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• Encondroma, AAOS