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Introducción
La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad neurológica grave que afecta la capacidad de moverse; también se llama enfermedad de Lou Gehrig , en honor a un jugador de béisbol estadounidense que fue afectado por la enfermedad en la década de 1930.
En Italia se estima que hay alrededor de 3500 pacientes con ELA y hay más de 1,000 nuevos diagnósticos en un año.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso que ataca neuronas específicas (neuronas motoras, es decir, las células nerviosas que manejan los movimientos) del cerebro y la médula espinal; la tarea de estas células es transmitir mensajes desde el cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios, es decir, aquellos que pueden ser controlados y comandados, como los responsables de los brazos y las piernas. Al principio, esto se debe a problemas musculares leves y algunos pacientes notan síntomas iniciales como
- dificultad para caminar o correr,
- dificultad para escribir,
- dificultad para hablar.
A medida que avanza la enfermedad, la fuerza y la capacidad de moverse se pierden por completo; cuando los músculos del pecho finalmente se ven afectados, incluso la respiración puede volverse difícil al principio y luego imposible, por lo que el apoyo respiratorio provisto por máquinas especiales es indispensable.
La enfermedad suele afectar a hombres de entre 40 y 60 años y con mayor frecuencia que a las mujeres; Las causas exactas de la enfermedad aún no se conocen, puede haber alguna forma de familiaridad, pero más a menudo parece ocurrir al azar. La ELA no es contagiosa .
Desafortunadamente, actualmente no existe cura: los medicamentos pueden aliviar los síntomas y, en ocasiones, prolongar la supervivencia, pero no permiten la curación.
La mayoría de las personas diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica mueren por insuficiencia respiratoria , generalmente entre los 3 y 5 años posteriores a la primera aparición de los síntomas; alrededor del 10% de los pacientes, por otro lado, logran sobrevivir durante 10 o más años.
Aunque la esperanza de vida promedio de una persona con ELA es de dos a cinco años desde el momento del diagnóstico, el curso de la enfermedad es variable y muchas personas pueden vivir con la afección mucho más tiempo , como ha demostrado el físico Stephen. Hawking:
- el veinte por ciento de las personas con ELA viven cinco años desde el momento del diagnóstico,
- 10 por ciento diez años,
- el cinco por ciento vivirá 20 años o más.
Anatomía
El cerebro y la médula espinal forman la base del sistema nervioso central; los nervios de los brazos, las piernas, el pecho y cualquier otra parte del cuerpo forman el sistema nervioso periférico.
En amarillo el sistema nervioso central, en azul el periférico – Por Medium69 , Jmarchn – Archivo: Diagrama del sistema nervioso.png , CC BY-SA 4.0 , Enlace
El cerebro es similar a una computadora muy compleja capaz de:
- recopilar señales de la periferia del cuerpo a través de nuestros sentidos,
- ordenar a los músculos que realicen acciones más o menos complejas.
Las células que componen el sistema nervioso central son diferentes de todas las demás y, juntas, brindan la capacidad de procesar la información recopilada y responder en consecuencia; para ello, están estrechamente conectados entre sí para formar una red neuronal compleja y sofisticada (las células nerviosas se llaman neuronas), comunicándose a través de filamentos llamados axones que son capaces de transmitir impulsos eléctricos.
Las neuronas que controlan nuestros músculos se llaman neuronas motoras: los axones de las neuronas motoras hacen que nuestros músculos se contraigan y, por lo tanto, son responsables de todos los movimientos y acciones que somos capaces de realizar: desde levantar un dedo hasta cantar, desde saltar hasta escribir en PC, desde reír hasta darse un chapuzón.
La ELA afecta las neuronas que controlan los músculos, las neuronas motoras.
Los mensajes de las neuronas motoras del cerebro, llamadas neuronas motoras superiores, se transmiten a las neuronas motoras de la médula espinal, llamadas neuronas motoras inferiores, y luego se transmiten a los músculos.
En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores sufren una pérdida de funcionalidad hasta la muerte completa, dejando así de enviar mensajes a los músculos; Incapaz de funcionar, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a moverse involuntariamente (fasciculaciones) y pierden tono y masa (atrofia). Finalmente, el cerebro pierde su capacidad para iniciar y controlar movimientos voluntarios.
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La enfermedad es progresiva, por lo que el daño evoluciona gradualmente y también lo hacen los síntomas relacionados.
Causas
La causa de la ELA aún se desconoce, aunque se cree que es una combinación de factores genéticos y ambientales.
En 1993 se dio un paso importante hacia la determinación de los factores de riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica, cuando se identificó una mutación en el ADN (gen SOD1) asociada con algunos casos de ELA familiar. Aunque el vínculo entre la mutación de la neurona motora y la degeneración aún no está claro, es cada vez más evidente que el gen juega un papel decisivo en la producción de proteínas mutantes con la capacidad de causar daño a las estructuras nerviosas.
Desde entonces, se han identificado más de una docena de mutaciones genéticas adicionales, con diferentes efectos y repercusiones, pero con la consecuencia invariable de crear problemas en la transmisión de señales nerviosas.
Una segunda área de investigación se refiere al estudio del impacto de factores ambientales, como por ejemplo
- exposición a agentes tóxicos o infecciosos,
- virus,
- trauma físico,
- dieta,
- factores de comportamiento y profesionales.
Existen, por ejemplo, hipótesis relacionadas con el posible desencadenamiento de la enfermedad provocada por la exposición a sustancias tóxicas (plomo, plaguicidas, …) durante la guerra o al exceso de actividad física , factores que podrían explicar la mayor frecuencia de aparición de ELA. entre veteranos y deportistas.
Factores de riesgo
La enfermedad puede afectar a cualquier persona independientemente de su raza o etnia, pero se ha observado que
- aunque la ELA puede aparecer a cualquier edad, parece ser particularmente común entre las edades de 55 y 75.
- los hombres se ven ligeramente más afectados que las mujeres.
Algunas fuentes identifican el tabaquismo como un posible factor de riesgo ambiental, mientras que existe un mayor consenso en cuanto a la exposición ocupacional a toxinas, sustancias químicas y, según algunos investigadores, el exceso de actividad física.
Más del 90% de los casos de ELA afectan de forma esporádica, es decir, sin asociaciones visibles de factores de riesgo o familiaridad.
En cambio, alrededor del 5-10% de los casos están relacionados con alguna forma de familiaridad.
Síntomas
El inicio de la ELA es a menudo tan gradual que los síntomas se pasan por alto durante algún tiempo , hasta que la atrofia y la debilidad se vuelven tan evidentes que infunden dudas en el médico.
Los primeros síntomas de la ELA incluyen:
- fasciculaciones (contracciones musculares rápidas e involuntarias) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua,
- calambres musculares ,
- rigidez muscular (espasticidad),
- debilidad muscular que afecta a un brazo, pierna, cuello o diafragma,
- dificultad con el habla y la voz nasal,
- dificultad para masticar y / o tragar.
Para muchas personas, el primer signo puede aparecer a nivel de la mano y el brazo, luego de dificultades con tareas sencillas como abrocharse una camisa, escribir o introducir una llave en la cerradura.
En otros casos, los síntomas afectan inicialmente a una de las piernas y luego los pacientes experimentan dificultad para caminar, correr o se dan cuenta de que se tropiezan con más frecuencia.
Finalmente, otras personas notan primero las dificultades con el lenguaje o la deglución.
Independientemente del lugar donde se presenten los primeros síntomas, la debilidad y la atrofia muscular se diseminan progresivamente a otras partes del cuerpo, manifestándose en forma de problemas con
Algunos pacientes manifiestan alteraciones cognitivas, que se manifiestan con el desarrollo de reacciones inapropiadas al contexto (sonreír, reír, llorar, …).
La progresión de los síntomas tampoco es siempre lineal; No es infrecuente encontrar periodos, de duración variable, entre unas pocas semanas y unos meses, en los que no se produce ningún empeoramiento.
Aunque la secuencia de emergencia de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad varían de una persona a otra, con el tiempo el paciente perderá invariablemente la capacidad de pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solo o usar las manos y los brazos.
La dificultad para tragar y masticar provoca un mayor riesgo de asfixia, además, el sujeto con ELA quema calorías a un ritmo más rápido de lo normal y por todas estas razones la tendencia común es perder peso rápidamente y sufrir desnutrición.
Como regla general, el razonamiento y la memoria no se ven afectados , por lo que la conciencia de la pérdida progresiva de función es un factor predisponente para trastornos como la ansiedad y la depresión .
Solo un pequeño porcentaje de personas con ELA podría desarrollar una forma de demencia en las últimas etapas de la enfermedad.
Con el debilitamiento de los músculos del sistema respiratorio, aumentan las dificultades respiratorias, que lamentablemente terminan con la necesaria dependencia de una máquina que pueda soportar la respiración. El riesgo de neumonía aumenta durante las últimas etapas y, además de la presencia de calambres musculares que pueden causar malestar, algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar neuropatía dolorosa .
Diagnóstico
Hasta la fecha, no existe ninguna prueba que pueda proporcionar un diagnóstico definitivo de ELA, que en cambio se diagnostica principalmente sobre la base de una reconstrucción detallada de los síntomas y signos observados por el médico durante el examen físico junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con manifestaciones similares (aunque la presencia de síntomas estrechamente relacionados con las neuronas motoras superiores e inferiores es muy sugestiva de enfermedad).
El neurólogo realizará periódicamente nuevas pruebas a intervalos regulares para evaluar si síntomas como debilidad, atrofia muscular y espasticidad están empeorando progresivamente.
Por este motivo, se puede recurrir a:
- electromiografía , una prueba que puede detectar la actividad eléctrica de las fibras musculares,
- electroneurografía, que estudia la conducción nerviosa al músculo
- Imágenes por resonancia magnética , un examen no invasivo capaz de producir reconstrucciones detalladas del cerebro y la médula espinal.
- análisis de sangre y orina para descartar otras afecciones.
Tratamiento y terapia
Desafortunadamente, hasta la fecha no existe una cura definitiva para la ELA, por lo que el objetivo actual de los tratamientos es
- comprobar si hay síntomas,
- prevenir complicaciones,
- salvaguardar en la medida de lo posible la calidad de vida y la dignidad del paciente.
La terapia es generalmente multidisciplinar, es decir, proporcionada por numerosos especialistas de diferentes ramas que colaboran entre sí con el objetivo común del bienestar del paciente:
- neurólogo,
- fisioterapeuta,
- especialistas en idiomas,
- nutricionista,
- psicólogo,
- enfermero,
- …
Medicamentos
Hasta la fecha, existen dos fármacos principales que tienen como indicación el tratamiento de la ELA; Rilutek® ( riluzol ) ha sido el fármaco disponible durante años, utilizado para prolongar la esperanza de vida del paciente.
Sin embargo, la autorización para la prescripción del medicamento edaravona (nombre comercial Radicava®) es más reciente , siguiendo una disposición similar de la FDA estadounidense; es un fármaco utilizado hasta ahora para el tratamiento del ictus , que sin embargo ha demostrado una buena eficacia para ralentizar la progresión de la enfermedad, incluso sin comprender aún con certeza el mecanismo (algunas hipótesis pesan sobre el poder antioxidante, que podría ser capaz de para proteger en neuronas de pacientes con ELA). Desafortunadamente, la molécula demuestra ser efectiva solo en grupos específicos de pacientes.
Luego se prescriben al paciente medicamentos para tratar los síntomas principales, que incluyen calambres musculares, rigidez, producción excesiva de saliva, fasciculaciones, el llamado síndrome pseudobulbar (que también ocurre con episodios involuntarios o incontrolables de llanto, risa u otras manifestaciones emocionales). .
En algunos casos son útiles los analgésicos, los antidepresivos , los trastornos del sueño y para contrarrestar el inevitable estreñimiento .
Fisioterapia
La fisioterapia es esencial para mejorar la independencia y seguridad del individuo durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico regular como caminar, nadar o andar en bicicleta puede
- fortalecer los músculos aún no afectados por la enfermedad,
- mejorar la salud cardiovascular
- y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión.
Los ejercicios de movimiento y estiramiento, por otro lado, pueden ayudar a prevenir la espasticidad dolorosa y el acortamiento ( contractura ) de los músculos.
Logoterapia
Las personas con ELA que tienen dificultades para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del habla, que puede enseñar estrategias de adaptación para hablar más alto y claro.
Durante la progresión de la ELA, los terapeutas del habla pueden ayudar a mantener la capacidad de comunicarse y enseñar el uso de herramientas como sintetizadores de voz y similares.
Soporte nutricional
El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA; Se ha demostrado que los pacientes experimentarán una mayor debilidad con la pérdida de peso.
Los nutricionistas pueden proporcionar una guía valiosa sobre cómo planificar y preparar comidas pequeñas a lo largo del día y saber si pueden proporcionar suficientes calorías, fibra y líquidos, además de evitar los alimentos difíciles de tragar.
Soporte respiratorio
Cuando los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, los pacientes comenzarán a experimentar dificultad para respirar durante la actividad física y dificultad para respirar durante la noche o al acostarse; Por lo tanto, se puede utilizar ventilación no invasiva, un soporte respiratorio que se proporciona a través de una máscara en la nariz y / o la boca.
Inicialmente, el soporte solo se puede brindar durante la noche, pero desafortunadamente será necesario mantenerlo activo a tiempo completo más adelante.
El uso de ventilación no invasiva permite mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de la mayoría de los pacientes con ELA, mientras que en los estadios más avanzados puede ser necesario recurrir a la traqueotomía .
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