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Introducción
Cerca de 20.000 personas en Italia padecen distrofia muscular, una enfermedad que afecta a los músculos responsables del control del movimiento; es una enfermedad progresiva, en la que hay una degeneración muscular progresiva debido a una discapacidad motora creciente.
En los casos más graves puede llegar a una condición de incapacidad respiratoria, que debe manejarse con el uso de sistemas respiratorios mecánicos; La debilidad muscular puede afectar en última instancia al músculo más importante de todos, el corazón .
La investigación científica ha identificado alrededor de 30 enfermedades de origen genético e incluidas bajo el nombre de «distrofia muscular», que se diferencian entre sí por
- síntomas,
- gravedad,
- impacto en la población,
- edad de aparición:
- infantil,
- adolescente,
- edad adulta.
En cualquier caso, esta enfermedad tiene un marcado carácter hereditario.
El DMD (DMD, Duchenne es un médico francés que describió la enfermedad por primera vez en 1868) es el más común y el más grave en términos de progresión.
La distrofia muscular que describió es una enfermedad rara, de origen genético, que afecta casi exclusivamente a sujetos masculinos , salvo en muy pocos casos excepcionales, porque consiste en la alteración de un gen ubicado en el cromosoma X que porta la información para producir distrofina, una proteína de gran tamaño que actúa como pegamento entre las células musculares.
Por tanto, sólo los varones presentan síntomas de DMD (uno por cada 3500 varones, en Italia hay unos 5000 sujetos afectados); en cambio, las mujeres pueden ser portadoras sanas porque, al tener dos cromosomas X, el gen sano puede compensar la producción de distrofina que el gen mutado del otro cromosoma no puede garantizar.
Entre los síntomas más comunes de la distrofia de Duchenne se encuentran:
- retraso en el desarrollo del habla,
- debilidad muscular progresiva en las piernas y la pelvis (la debilidad muscular también se encuentra en los brazos, el cuello y otras áreas, pero en menor medida),
- caídas,
- dificultad con las habilidades motoras.
Los afectados a menudo se ven obligados a utilizar una silla de ruedas desde la adolescencia.
Lamentablemente, actualmente no existe cura para la distrofia muscular, pero la posibilidad de acceso a una atención óptima por parte de un equipo multidisciplinar (es decir, con la contribución de especialistas en diferentes áreas) es capaz de mejorar significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida del paciente.
Causas
La alteración genética subyacente a la distrofia de Duchenne inhibe la producción de distrofina , una proteína esencial para el buen funcionamiento del músculo, tanto que una deficiencia hace que la membrana celular sea más susceptible a romperse durante la contracción muscular.
Cuando las membranas de las células musculares se rompen, liberan el contenido al espacio circundante, donde el sistema inmunológico se activa e interviene destruyendo las sustancias liberadas.
Lo que se ha descrito es un proceso degenerativo gradual, que el cuerpo es incapaz de afrontar a pesar de los mecanismos de reparación espontáneos que ponen en marcha músculos y tejidos; A la larga, el tejido muscular es reemplazado progresivamente por tejido adiposo y conectivo, con el resultado de que
- se inhibe la contracción muscular,
- la fuerza muscular disminuye progresivamente,
- así como el tono muscular.
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Síntomas
La distrofia muscular de Duchenne ocurre en la primera infancia, generalmente alrededor de los 2 o 3 años de vida: los primeros músculos que se ven afectados son los de la fascia lumbar y pélvica.
Los padres pueden notar algunos signos, como la dificultad del niño para levantarse, saltar y subir escaleras . La marcha también puede ser una señal de advertencia, el bebé puede dar la impresión de estar colgando y cansarse con mucha facilidad y muestra una tendencia a llevar el abdomen hacia adelante.
También es posible que gradualmente se produzca un aumento de volumen y consistencia de las pantorrillas.
La progresión de la enfermedad también afecta a la columna, con una acentuación de la lordosis , fisiológicamente presente en los niños, debido al debilitamiento de la banda muscular pélvica.
Además de estos síntomas, es posible que el niño presente un retraso en el desarrollo motor o del lenguaje, porque la distrofina también está presente en el sistema nervioso; en este caso, sin embargo, la tendencia es menos progresiva que lo que ocurre con el sistema muscular.
La distrofia muscular de Duchenne en realidad puede afectar a todos los grupos de músculos, pero no de manera homogénea, esto significa que pueden ocurrir retracciones articulares que causan escoliosis .
Complicaciones
El cuadro clínico descrito es bastante frecuente y con la progresión de la enfermedad también puede producirse un agravamiento de la propia escoliosis hasta un deterioro de la actividad respiratoria ; Durante esta fase, a menudo es necesaria la ventilación mecánica diurna y nocturna porque el niño ya no puede respirar de forma independiente.
Por tanto, las complicaciones incluyen :
- discapacidad permanente y progresiva,
- movilidad reducida,
- contracturas ,
- escoliosis y deformidades esqueléticas,
- la osteoporosis ,
- la obesidad ,
- insuficiencia respiratoria y neumonía (u otras infecciones respiratorias),
- miocardiopatía dilatada ,
- insuficiencia cardíaca congestiva
- y arritmias .
En la mayoría de los casos, a la edad de 12 años, el niño ya no puede ser autónomo en sus movimientos, por lo que requiere una silla de ruedas, también porque los músculos de las extremidades superiores se van afectando gradualmente y, en algunos casos muy graves, incluso el corazón .
La esperanza de vida se calcula en función del grado de afectación del músculo cardíaco y del sistema respiratorio.
Diagnóstico
Hay señales de advertencia que los padres pueden detectar en el niño:
- dificultad para levantarse del suelo,
- reacción a una maniobra específica, llamada signo de Gowers , para ayudarlo a sentarse,
- dificultad para correr y saltar.
Ante estas señales, es posible realizar un análisis de sangre para la creatinfosfoquinasa (CK), una enzima que está presente en el músculo y cuya presencia en la sangre es un indicio de degradación muscular en curso. Sin embargo, no es seguro que dependa únicamente de la distrofia muscular, por lo que el proceso de diagnóstico no se detiene ahí sino que debe investigarse más a fondo con otras investigaciones.
La biopsia muscular se realiza para verificar la ausencia de distrofina y será este análisis el que confirme la enfermedad: el análisis genético por sí solo no es suficiente en la mayoría de los casos para diagnosticar la distrofia de Duchenne, porque es susceptible de falsos negativos.
Sin embargo, una vez diagnosticada la enfermedad, es posible realizar un análisis genético en la madre para ver si es portadora de esta enfermedad: de hecho, existe la remota posibilidad de que la distrofia muscular no se herede de los padres, sino se debe en cambio a una mutación .espontánea.
Un análisis genético, especialmente en los casos en que los padres quieran otro hijo, sigue siendo recomendable: también se puede realizar en el feto a partir de la undécima semana.
Tratamiento y terapia
Es fundamental vigilar al niño, posiblemente con la ayuda de un equipo de especialistas, incluido un psicólogo para apoyar también a la familia.
Hasta la fecha, no existe una cura específica real, pero se utilizan algunos esteroides ( cortisona ) que prolongan la capacidad motora y parecen aliviar los principales síntomas secundarios como la fatiga. La cortisona también parece retardar la aparición de problemas respiratorios y cardíacos.
Generalmente estos medicamentos tienen efectos secundarios, que sin embargo son bien tolerados por la mayoría de los pacientes:
- aumento de peso,
- trastornos psicoconductuales,
- cataratas ,
- disminución de la densidad ósea,
- …
Dos cortisonas conocidas, utilizadas para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, son la prednisona y el deflazacort: parece preferirse esta última porque está ligada a una menor ganancia de peso, aspecto nada despreciable en el niño, para quien el movimiento es un aspecto muy importante. para su crecimiento personal y social.
Finalmente, hace unos años se introdujo un fármaco específico, ataluren , para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en sujetos aún ambulatorios mayores de 5 años; el fármaco es útil en los casos en que existe una alteración genética denominada «mutación sin sentido» responsable de alrededor del 10-15% de los sujetos que padecen distrofia.
Investigaciones recientes han demostrado la utilidad de la suplementación con creatina, que puede mejorar la fuerza muscular en algunas personas afectadas por distrofia muscular, sin efectos secundarios particulares (la creatina es una sustancia normalmente presente en el cuerpo que ayuda a proporcionar energía a las células nerviosas y los músculos).
En cualquier caso, se suele aconsejar a los padres que dejen que el niño se mueva libremente como mejor le parezca, obviamente dentro de los límites de seguridad.
Con la progresión de la enfermedad se produce un debilitamiento muscular que conduce a la pérdida de movilidad y fuerza; estas dificultades generalmente están respaldadas por:
- ejercicio de bajo impacto, como nadar,
- fisioterapia, que puede ser útil para mantener la fuerza muscular, preservar la flexibilidad y prevenir la rigidez de las articulaciones,
- ayudas físicas, como una silla de ruedas o muletas,
- terapia ocupacional
Los pacientes distróficos deben someterse a controles de rutina, también para controlar la situación respiratoria y cardíaca. En caso de déficit respiratorio, se puede utilizar ventilación mecánica no invasiva (especialmente durante el sueño); en los casos más graves, cuando la situación requiere una intervención permanente, se puede realizar una traqueotomía. La introducción de respiradores ha elevado la estimación de supervivencia más allá de los 30 años.
En cuanto a cualquier problema cardíaco, en las primeras etapas de su manifestación, se lleva a cabo una terapia farmacológica basada en inhibidores de la ECA incluso si la progresión de la enfermedad hace que estos medicamentos sean inútiles con el tiempo; en pacientes distróficos no es posible realizar un trasplante de corazón.
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