Ataxia: significado, causas, síntomas y tratamiento

Introducción

La ataxia es una alteración en la coordinación de movimientos, causada por cambios patológicos que afectan estructuras nerviosas específicas; la pérdida de la coordinación motora da como resultado una dificultad más o menos grave para realizar algunos movimientos voluntarios.

Típicamente, los sujetos atáxicos muestran una alteración al caminar que se vuelve

• bastante incierto,
• con escalones de diferente ancho y largo,
• marcha lenta y no recta;

A esto se suma el alto riesgo de tropezar y caer al suelo y la dificultad para mantener una posición erguida.

Además de caminar, pueden aparecer alteraciones en la coordinación entre las distintas partes del cuerpo:

• entre piernas y tronco,
• entre brazos y tronco,
• entre piernas y brazos,
• entre la cabeza y el tronco.

La coordinación de movimientos es gestionada en primera instancia por el cerebelo, un verdadero centro regulador presente en el cerebro que tiene conexiones con otras estructuras nerviosas, lo que le permite controlar en todo momento la posición del cuerpo en el espacio y la ejecución de movimientos voluntarios. .

La ataxia se produce siempre que se produzcan daños de cualquier tipo (infecciosos, traumáticos, vasculares, tóxicos, …) en estructuras del sistema nervioso central (SNC), tales como:

• cerebelo y lóbulos cerebrales,
• médula espinal,
• nervios periféricos,
• sistema vestibular del oído interno.

Las causas son numerosas y se clasifican según la ubicación del daño:

• Vía propioceptiva sensorial
  • Neuropatía periférica
  • Degeneración medular
  • Tabe dorsale (de la sífilis terciaria)
• Cerebelo
  • Tumores
  • Infecciones
  • Accidente vascular ( isquemia , accidente cerebrovascular , hemorragia )
  • Reacciones adversas o efectos secundarios de los medicamentos.
  • Tóxico
• Sistema vestibular
  • Síndrome de Ménière
  • Neuronitis
  • Laberintitis
  • Trauma en el oído
  • Esclerosis múltiple
  • Tumores del ángulo ponto-cerebeloso
  • Accidente vascular a nivel de la circulación vertebrobasilar

Además del trastorno del movimiento, la ataxia puede asociarse a otros síntomas, formando síndromes neurológicos muy complejos que pueden incluir:

• disartria (dificultad para articular las sílabas que forman una palabra),
• nistagmo  (condición caracterizada por el movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos),
• dolor en las extremidades o el tronco,
• temblor ,
• diadokokinesia (incapacidad para realizar movimientos alternos rápidamente),
• mareos ,
• hipoacusia (pérdida de audición),
• tinnitus ,
• náuseas y vómitos ,
• taquicardia e hipotensión .

El diagnóstico es clínico, es decir, basado en el reconocimiento de síntomas y la ejecución de un examen neurológico completo. Las pruebas de química sanguínea y algunas pruebas instrumentales como la tomografía computarizada y la resonancia magnética son útiles .

La ataxia es una enfermedad grave, que rara vez se resuelve definitivamente cuando se elimina la causa subyacente; en el resto de casos el pronóstico es negativo, con una pérdida inexorable de la capacidad de control y realización de movimientos voluntarios y una reducción considerable de la calidad de vida.

Clasificación

Existen muchas formas de ataxia, desde el punto de vista anatómico es posible tener:

• Ataxia de miembros superiores o inferiores
• Ataxia del tronco, con dificultad para mantener una posición erguida.
• Ataxia de la marcha, con pérdida del equilibrio al caminar.
• Ataxia por hipostenia, con disminución de la fuerza muscular por causas heterogéneas que dificulta los movimientos voluntarios
• Ataxia ocular, con alteración de los movimientos oculares coordinados.

Dependiendo del sitio u órgano afectado, tenemos:

• Ataxia cerebelosa, debido a daños en el cerebelo.
• Ataxia cerebral
• Ataxia vestibular, debido a daños en el oído interno.
• Ataxia sensorial-propioceptiva, por daño del nervio periférico

Según el inicio, se determina lo siguiente:

• Ataxia secundaria a diversas causas
• Ataxia primaria, es decir, congénita-hereditaria

Ataxia congénita-hereditaria

Representan un subtipo raro de ataxia que afecta a los mismos individuos en una familia con un modo de herencia autosómico dominante o recesivo. Se han descrito hasta 300 formas hereditarias, siendo las principales:

• Ataxia-telengectasia (ATM): con ataxia cerebelosa, telangiectasias oculares y cutáneas y síndrome de inmunodeficiencia; generalmente ocurre dentro de los 2 años de vida
• Ataxia de Charcot-Marie, por alteraciones de nervios periféricos
• Ataxia espinocerebelosa
• Ataxia de Friedreich
• Ataxias mitocondriales
• Xantomatosis cerebro-tendón

Causas

La ataxia, también examinada a nivel mundial independientemente de su forma, es una entidad bastante rara, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 personas y una incidencia anual de 5 casos nuevos por cada 100.000 habitantes.

Puede afectar a todos los grupos de edad, desde recién nacidos con ataxias congénito-hereditarias, hasta ancianos con ataxia vascular o degenerativa.

Las principales causas en función de la ubicación del daño son:

• Vía propioceptiva sensorial
  • Neuropatía periférica
  • Degeneración medular
  • Tabe dorsal (de la sífilis terciaria)
• Cerebelo
  • Tumores
  • Infecciones
  • Accidente vascular (isquemia, accidente cerebrovascular, hemorragia)
  • Reacciones adversas o efectos secundarios de los medicamentos.
  • Tóxico
• Sistema vestibular
  • Síndrome de Ménière
  • Neuronitis
  • Laberintitis
  • Trauma en el oído
  • Esclerosis múltiple
  • Tumores del ángulo ponto-cerebeloso
  • Accidente vascular a nivel de la circulación vertebrobasilar

Síntomas

Las ataxias comienzan inicialmente con pocos síntomas, bastante variados y difíciles de clasificar, y luego empeoran de forma lenta pero segura. La edad de aparición de los síntomas es a los pocos años en las formas congénitas y alrededor de los 40-50 años en las otras formas secundarias.

Los principales síntomas son:

• disartria, con dificultad para hablar y hablar correctamente,
• nistagmo, movimientos oculares anormales, rítmicos, oscilatorios e involuntarios,
• dolor en las extremidades o el tronco,
• temblor, dificultad para caminar y actividades funcionales diarias (como comer, escribir o higiene personal),
• diadokokinesia, incapacidad para realizar movimientos alternativos rápidamente, como pronación y supinación de las manos,
• mareo,
• hipoacusia (dificultades auditivas),
• tinnitus (trastorno de la audición causado por la percepción de sonidos / ruidos),
• síntomas neurovegetativos como náuseas, vómitos, taquicardia (latidos cardíacos rápidos) e hipotensión (presión arterial baja),
• incontinencia urinaria y fecal (incapacidad para retener la orina y las heces con pérdida incontrolada),
• trastornos del movimiento ocular con visión reducida,
• demencia orgánica con pérdida de memoria ,
• trastornos cardiovasculares como insuficiencia cardíaca ,
• trastornos pulmonares cuando están involucrados los músculos respiratorios.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, es decir, basado en el reconocimiento de los síntomas por parte de un especialista en neurología.

Sin embargo, el proceso de diagnóstico siempre comienza con la anamnesis, un proceso mediante el cual el médico puede obtener información importante del paciente, que incluye:

• presencia de enfermedades secundarias que pueden haber provocado ataxia durante su desarrollo,
• presencia de formas de ataxia en los mismos individuos de un grupo familiar, como para sospechar una forma congénita-hereditaria.

El examen físico neurológico representa la fase principal del diagnóstico con el médico que encuentra la presencia de síntomas y signos propios del cuadro atáxico.

La realización de la prueba de Romberg es muy útil: se pide al paciente que asuma una posición erguida con los pies juntos y que mantenga los ojos cerrados: la inestabilidad de esta posición y la tendencia a perder el equilibrio y a caer levanta la fuerte sospecha de presencia de un ataxia cerebelosa. Si todo sucede incluso con los ojos abiertos, es concebible un problema a nivel del sistema vestibular y de las conexiones nerviosas periféricas con el cerebelo mismo.

Con el examen neurológico completo, a menudo es posible rastrear la causa de la ataxia, pero se requiere confirmación con pruebas instrumentales como:

• análisis de sangre, útiles para formas tóxicas o infecciosas,
• TC y RM en formas orgánicas de lesiones vasculares o patología tumoral,
• electroneurografía o electromiografía.

Es posible que se requieran pruebas genéticas en formas heredadas, especialmente cuando ocurren por primera vez en un niño con padres sanos, como en las formas autosómicas recesivas.

El diagnóstico precoz de la ataxia es fundamental, especialmente en los niños, donde la enfermedad comienza con una tendencia a

• no controlas los movimientos,
• perder el equilibrio,
• caminar mal con caídas frecuentes.

A menudo, un tumor del cerebelo puede ocultarse en la base del trastorno, cuya eliminación permite en la mayoría de los casos la remisión del cuadro clínico atáxico.

Cuidado

El tratamiento de la ataxia es etiológico y requiere, cuando sea posible, la eliminación de la causa subyacente; sin embargo, dado que en la mayoría de los casos la ataxia no se puede curar con farmacoterapia, el único tratamiento disponible sigue siendo el de la rehabilitación neuromotora a lo largo del tiempo. A medida que avanza la afección, el objetivo principal es mantener la calidad de vida en el nivel más alto posible.

El pronóstico es lamentablemente malo y negativo, tanto en términos de supervivencia como de calidad de vida. Con excepción de las formas en las que es posible reconocer una causa subyacente y eliminarla, la ataxia sigue siendo una enfermedad crónica y altamente invalidante que progresa inexorablemente hasta la muerte.

En Italia se fundó AISA (Asociación Italiana para la Lucha contra los Síndromes Atáxicos), formada por voluntarios que se han marcado el objetivo de dar a conocer esta rara enfermedad aumentando la conciencia social, apoyando a los enfermos y sus familias en su manejo, y para promover las principales formas de prevención contra la enfermedad.

Fuentes y bibliografía

• El Bergamini de la neurología. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Turin
• Sitio web oficial de AISA