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Introducción
La anemia mediterránea, o beta-talasemia, es un trastorno sanguíneo hereditario que se caracteriza por una cantidad reducida de hemoglobina y glóbulos rojos que circulan en la sangre (la hemoglobina es una sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos y que permite que estas células transporten oxígeno ).
En sujetos afectados por beta talasemia, los síntomas pueden variar desde casi cero a muy severos, dependiendo de la forma que se esté portando: desde un punto de vista general, los niveles bajos de hemoglobina ( anemia ) provocan una falta generalizada de oxígeno, debido a la reducción de la número de glóbulos rojos circulantes, lo que da lugar a varios síntomas posibles.
- palidez ,
- debilidad,
- fatiga
y a veces complicaciones más graves, como
- una mayor susceptibilidad a las infecciones,
- un aumento en el tamaño del bazo ,
- una sobrecarga de hierro ,
- …
La anemia mediterránea se clasifica según la gravedad de la forma, que puede afectar de tres formas:
- importante,
- intermedio,
- menor.
Los síntomas en los niños con talasemia mayor suelen aparecer dentro de los dos años de vida en toda su gravedad, lo que requiere una intervención médica inmediata a través de transfusiones de sangre (que presumiblemente deberán repetirse periódicamente durante toda la vida).
La forma menor , por otro lado, es decididamente más leve y en la mayoría de los casos no requiere ningún tratamiento, aparte del control regular de los niveles de hierro para evitar acumulaciones peligrosas.
La forma intermedia es precisamente una manifestación que surge en el medio, requiriendo transfusiones de sangre ocasionales.
El diagnóstico se realiza mediante la ejecución de análisis de sangre específicos, mientras que el tratamiento (necesario solo en las formas más graves) incluye, entre otras cosas, transfusiones de sangre y eliminación del exceso de hierro del organismo. En los portadores con síntomas leves o nulos, generalmente no es necesaria ninguna terapia, incluso si un estilo de vida correcto es fundamental para mantener un estado de bienestar, por ejemplo, siguiendo una buena dieta que ayude a fortalecer la energía.
Portador saludable
Con respecto a la anemia mediterránea, cada individuo puede clasificarse de una de las siguientes tres formas:
- sano,
- enfermo,
- portador sano.
La persona sana no muestra ningún síntoma, no tiene vínculos con la afección y no puede de ninguna manera transmitir sus genes a sus hijos.
La persona enferma puede transmitir a sus hijos genes que portan la enfermedad ( genes enfermos )
El portador sano de talasemia es el paciente que muestra en el código genético solo uno de los genes defectuosos que causan la enfermedad (uno de cada dos) y no muestra los síntomas característicos (si no mínimamente); por esta razón en estos individuos a menudo hablamos de una condición, más que de una enfermedad, ya que son capaces de transmitir tanto un gen enfermo como uno sano a sus hijos.
Por lo tanto, ambos padres determinan la condición de la descendencia.
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Causas
La causa de la talasemia es la presencia de defectos en el código genético involucrados en la síntesis de hemoglobina: la única forma de desarrollar talasemia es heredar uno o más genes de hemoglobina defectuosos de los padres .
La hemoglobina es una proteína roja, rica en hierro, presente en los glóbulos rojos que permite a estos últimos transportar oxígeno de los pulmones a todas las partes del cuerpo y, viceversa, dióxido de carbono de otras áreas del cuerpo a los pulmones para que puede ser eliminado.
La mayoría de los glóbulos, incluidos los glóbulos rojos, se producen regularmente en la médula ósea, un material rojo y esponjoso que se encuentra dentro de la cavidad de muchos de los huesos grandes. La anemia mediterránea reduce la producción de hemoglobina y aumenta la tasa de destrucción de los glóbulos rojos en la sangre, lo que provoca anemia. Cuando está anémico, su sangre no contiene suficientes glóbulos rojos para poder transportar la cantidad correcta de oxígeno a todo el cuerpo, lo que provoca una sensación de fatiga, entre otras cosas.
Hay dos tipos principales de talasemia, alfa y beta, que llevan el nombre de las dos cadenas de proteínas de la hemoglobina que pueden verse afectadas por el error genético:
- La alfa talasemia es más común en África ,
- mientras que en la cuenca mediterránea la beta talasemia está más extendida (desde el punto de vista de la definición la verdadera anemia mediterránea ).
El tipo de anemia que padece depende del tipo de defecto genético que herede de sus padres.
Alfa-talasemia
Cuatro genes están involucrados en la síntesis de la cadena alfa de la hemoglobina, y de estos dos se obtienen de cada progenitor; si uno o más genes de alfa-hemoglobina son defectuosos, se desarrolla alfa-talasemia.
La gravedad de los síntomas depende de la cantidad de alelos (genes) involucrados, que pasan de
- una condición completamente asintomática (supresión de un alelo, hablamos de un portador silencioso),
- a uno incompatible con la vida (eliminación de los cuatro y muerte del feto durante el embarazo).
Beta-talasemia
Esta es la forma más común en Italia , especialmente en el sur; dos genes están involucrados en la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina y uno se obtiene de cada padre. Si uno o ambos genes son defectuosos, se desarrolla beta-talasemia.
Posibles alteraciones en el código genético pueden causar
- la reducción (beta +)
- o ausencia (beta0)
de la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina, de las cuales resultan las siguientes condiciones posibles:
- La talasemia menor ocurre cuando solo uno de los alelos porta la mutación de la enfermedad (un gen está sano, el otro es beta + o beta0). Los síntomas son mínimos.
- La talasemia intermedia ocurre cuando ambos alelos están alterados, pero no tan severamente como sea posible (ambos genes son beta +, o un gen es beta + y el otro beta0). El paciente puede requerir transfusiones ocasionales.
- La talasemia mayor, se hereda cuando ambos alelos están mutados (beta0) y es la causa de las manifestaciones más graves; Requiere estrictamente transfusiones de sangre periódicas.
Factores de riesgo
La enfermedad es hereditaria, por lo que el riesgo surge si uno o ambos padres son portadores de la mutación genética:
- La beta talasemia es más común en personas de ascendencia italiana , griega, del Medio Oriente, del sur de Asia y africana.
- La alfa-talasemia afecta principalmente a personas del sudeste asiático, de ascendencia china y filipina.
Síntomas
Los síntomas se acentúan más o menos según el tipo de talasemia heredada, en el caso de la forma menor generalmente están ausentes.
A la luz del hecho de que en el cuerpo del sujeto afectado por la anemia mediterránea hay menos glóbulos rojos de lo normal, los síntomas, cuando están presentes, son típicos de la anemia (niveles insuficientes de hemoglobina), que incluyen:
- mareos ,
- dificultad para respirar ,
- latidos cardíacos rápidos ,
- dolor de cabeza ,
- calambres en las piernas ,
- dificultad para concentrarse,
- palidez .
Un bebé que hereda la forma intermedia o mayor dentro de los dos años de vida puede experimentar:
- debilidad y fatiga ,
- palidez o ictericia (piel amarilla debido a la acumulación de bilirrubina ),
- irritabilidad,
- deformidades de los huesos faciales,
- desarrollo lento ,
- abdomen protuberante,
- orina oscura ,
- maloclusión dental .
Diagnóstico
La sospecha de la presencia de anemia mediterránea puede surgir en el pediatra ya durante la visita, sugerida por la detección de síntomas y signos específicos (como un bazo agrandado), pero solo a través de análisis de sangre se puede confirmar la enfermedad.
El trastorno se caracteriza por cambios en los glóbulos rojos:
- cantidad insuficiente
- talla pequeña
- color rojo pálido
- hallazgo de varios tamaños y formas (en algunos casos anómalos).
Los análisis se pueden completar con la verificación de
- transferrina,
- ferritina
- y otros exámenes específicos,
posiblemente asociado con el análisis de ADN para caracterizar la forma.
La prueba de ADN también puede ser útil antes de la concepción, en el caso de que, por ejemplo, uno de los dos progenitores sea portador si por tanto es necesario conocer la situación genética de la pareja para la valoración del riesgo.
Prueba prenatal
En el caso de que uno o ambos padres sepan que son portadores del gen defectuoso, la prueba se puede realizar antes de que nazca el bebé, para saber si tiene talasemia y determinar qué tan grave es. Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la talasemia fetal son:
- Villocentesis . Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la undécima semana de embarazo e implica la extracción de una pequeña parte de la placenta para su evaluación.
- Amniocentesis . Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la decimosexta semana de embarazo e implica tomar una muestra del líquido que rodea al bebé.
Peligros
El cuerpo del paciente que padece una forma grave de talasemia intentará compensar la situación haciendo un esfuerzo por producir más glóbulos rojos. Uno de los sitios de producción de glóbulos rojos es la médula ósea, un tejido especializado dentro de los huesos, que al estar tan fuertemente estimulado dará como resultado la formación de huesos alargados y por lo tanto más frágiles, más propensos a romperse (osteoporosis).
El otro sitio de producción es el bazo, un órgano que se encuentra en el lado izquierdo del abdomen y que también realiza muchas otras tareas, incluida la ayuda al sistema inmunológico a proteger al cuerpo de infecciones.
El paciente talasémico, por tanto, se enfrentará a un agrandamiento del bazo sometido a demandas excesivas de síntesis de glóbulos rojos, pero desviando así la atención de sus otras tareas; la guardia se bajará provocando una peligrosa caída de las defensas inmunológicas, lo que expondrá al organismo al riesgo de infecciones.
Otro riesgo que corre el paciente es el de acumulación excesiva de hierro debido a la dieta o especialmente como consecuencia de transfusiones repetidas; los riesgos son:
- cardíaco,
- hígado,
- endocrino,
- pubertad retrasada,
- niveles bajos de estrógeno (hormonas femeninas) y testosterona (hormona masculina),
- la diabetes ,
- problemas con la glándula tiroides ( hipotiroidismo ) y las glándulas paratiroides ( hipoparatiroidismo ).
La talasemia mayor también puede causar:
- retrasos en el crecimiento,
- cálculos biliares que pueden causar inflamación de la vesícula biliar ( colecistitis ),
- dolor abdominal ,
- ictericia ,
- crecimientos óseos anormales,
- la osteoporosis ,
- fertilidad reducida .
Dieta
Se anima a los pacientes con talasemia intermedia no transfundidos a que consuman una dieta baja en hierro y tomen té con las comidas, lo que disminuye la absorción intestinal de hierro.
Los niños con talasemia y transfusiones todavía están relativamente anémicos, por lo que el cuerpo aún puede requerir hierro en cantidades para evaluarlo con la ayuda del pediatra. Por difícil que sea seguir de cerca su dieta, deben desarrollar buenos hábitos de inmediato. También recuerde que el hierro contenido en la carne se absorbe más fácilmente que el de origen vegetal.
No cocine con sartenes de hierro fundido ya que el hierro de los utensilios de cocina puede transmitirse a los alimentos. Algunos alimentos, como el jugo de naranja, pueden mejorar la absorción de hierro, mientras que otros, como el té , la leche y el café , pueden reducir la absorción de hierro .
Los suplementos con vitamina D , calcio y ácido fólico (los dos primeros para la prevención de la osteoporosis, el tercero para la producción de glóbulos rojos, respectivamente) pueden ser útiles .
A menos que su médico se lo recete, se recomienda que evite tomar vitaminas u otros suplementos que contengan hierro.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la talasemia varía según el tipo y la gravedad.
Tratamientos para la forma más leve de talasemia
En el caso de la talasemia menor, los signos y síntomas son generalmente leves y rara vez se necesitan tratamientos específicos.
Tratamientos para la talasemia moderada a grave
Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, ocho o más cada año. Con el tiempo, las transfusiones de sangre frecuentes provocan un exceso de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro, es posible que deba tomar medicamentos conocidos como quelantes de hierro . Estos medicamentos se pueden tomar por vía oral o por infusión debajo de la piel (subcutánea).
En algunos casos, se puede utilizar un trasplante de médula ósea o un trasplante de células madre para tratar las formas más graves de talasemia; sin embargo, como estos procedimientos conllevan riesgos graves, incluida la muerte, generalmente se reservan para personas con afecciones más graves en las que pueden depender sus hermanos disponibles para donación.
La práctica de ejercicio regular reducirá el riesgo de osteoporosis.
Dado que el paciente con talasemia es más propenso al desarrollo de infecciones, es recomendable prestar mucha atención a la higiene de manos, evitar el contacto cercano con pacientes enfermos (limitado a enfermedades infecciosas, por supuesto) y someterse a todas las vacunas recomendadas por el médico ( anual vacunas antigripales , meningitis , neumococo , hepatitis B, …).
Anemia mediterránea y niños
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, no es posible prevenir la transmisión de la enfermedad, salvo recurriendo a formas de reproducción asistida que combinen la implantación del prediagnóstico genético con la fecundación in vitro.
Es un enfoque moderno que puede ayudar a los padres con talasemia o que portan genes de hemoglobina defectuosos a dar a luz bebés sanos.
El procedimiento implica la recuperación de óvulos maduros de una mujer y la fecundación de estos a través del esperma de un hombre contenido en un tubo de ensayo de laboratorio; los embriones se analizan en busca de genes defectuosos y solo se implantan en la mujer aquellos sin defectos.
En el caso de portadores sanos es por tanto recomendable proceder a la verificación de la pareja, si no es portador los hijos de la pareja (portador – no portador) tendrían en cada concepción:
- 50% de posibilidades de ser portadores ellos mismos,
- 50% de posibilidades de estar perfectamente sano.
En el caso de que uno de los padres estuviera sano y el otro enfermo, los niños ciertamente serían portadores del rasgo de talasemia.
Si ambos fueran portadores, el niño tendría:
- 25% de probabilidad de estar perfectamente sano;
- 50% de probabilidad de ser portador a su vez;
- 25% de probabilidad de nacer con una forma grave.
Por en: Usuario: Cburnett – Trabajo propio en Inkscape, CC BY-SA 3.0 , Link
En cualquier caso, se trata de simplificaciones, como ejemplos que no tienen en cuenta el tipo de alteración genética de los padres (beta0 o beta +) y por ello se recomienda en caso de dudas hacer balance con un genetista.
Embarazo y fertilidad
La fertilidad se refiere a la capacidad de tener y llevar a término un embarazo : la fertilidad reducida es común en personas con anemia mediterránea dependiente de transfusiones, como la beta-talasemia mayor. Si bien algunos pacientes pueden ser completamente estériles , otros pueden tener hijos biológicos a través de la fertilización asistida u otras intervenciones médicas.
Finalmente, algunos pacientes son absolutamente capaces de concebir incluso sin intervención médica.
Causas de la fertilidad reducida
La fertilidad está influenciada por la capacidad de los óvulos femeninos y los espermatozoides masculinos para madurar y unirse en la fertilización: en las mujeres también está influenciada por la maduración sexual y la capacidad del útero para llevar un embarazo a término. Un retraso en la maduración sexual puede excluir la posibilidad de tener hijos biológicos hasta que se alcance la pubertad y, en el caso de las niñas, hasta el inicio del primer ciclo menstrual (menarca). Algunas mujeres con beta talasemia sufren de amenorrea primaria (es decir, el ciclo menstrual nunca ha comenzado), una condición que puede requerir terapia hormonal. Lo mismo ocurre con la amenorrea secundaria, en la que una mujer comienza en algún momento a dejar de menstruar .
Una reducción de la fertilidad en personas con anemia mediterránea se atribuye principalmente al exceso de hierro en uno o más órganos o glándulas que contribuyen a la producción de óvulos o espermatozoides:
- en las mujeres, los óvulos en los ovarios maduran detrás de la acción hormonal guiada por la pituitaria, que recibe órdenes de producir hormonas específicas (o detener su producción) del hipotálamo, que a su vez está ligado a los ovarios;
- en los hombres, los espermatozoides se producen en los testículos. Al igual que con los ovarios, los testículos también reciben señales hormonales de la glándula pituitaria, que a su vez recibe señales del hipotálamo.
La fertilidad se puede reducir debido a un exceso de hierro en la glándula pituitaria (pituitaria): el daño resultante evita la liberación de hormonas pituitarias en respuesta a las señales del hipotálamo. El exceso de hierro también puede ocurrir en el hipotálamo.
La infertilidad también puede ocurrir cuando la sobrecarga de hierro en los ovarios o los testículos daña los óvulos o los espermatozoides.
Prevenir la reducción de la fertilidad
Parece el mejor enfoque para intentar quedar embarazada cuando tiene anemia mediterránea.Consiste en mantener bajo control los niveles de hierro: el organismo es incapaz de deshacerse del exceso de cantidades que se acumulan debido a las transfusiones de sangre crónicas. La desferrioxamina (Desferal) ayuda a eliminar el exceso de hierro. Este medicamento generalmente se administra cinco de cada siete noches a la semana a través de una bomba que infunde lentamente deferoxamina debajo de la piel durante varias horas. Los estudios científicos sugieren que el uso eficaz de la deferoxamina puede conducir a una maduración sexual regular. Los pacientes con mejor desempeño son aquellos que comienzan el tratamiento temprano, antes de que los niveles de hierro, medidos en términos de niveles elevados de ferritina, sean demasiado altos.
Sin embargo, incluso aquellos con niveles muy altos de ferritina durante un largo período de tiempo pueden tener una maduración sexual regular, aunque en realidad esto rara vez ocurre. Esto puede parecer aparentemente en desacuerdo con los efectos positivos probados de la terapia con deferoxamina, pero es importante recordar que los valores de ferritina no son una indicación absoluta de la cantidad de hierro en el cuerpo, que también puede verse influenciada por otros factores. , en particular por enfermedad hepática.
El único método realmente confiable para medir cualquier acumulación de hierro es una biopsia de hígado, desafortunadamente una prueba muy invasiva.
Embarazo y anemia mediterránea
Aunque la fertilidad se reduce en mujeres con talasemia dependiente de transfusiones, en algunos casos no se puede descartar la posibilidad de un embarazo natural. En la literatura hay un número constante de embarazos en mujeres enfermas, la mayoría de los cuales afectados por beta talasemia intermedia y una pequeña parte por beta talasemia mayor.
Gracias a la disponibilidad de técnicas de reproducción asistida y gracias a los continuos avances en el campo médico, también aumentará la calidad y la esperanza de vida de las mujeres con beta talasemia, y seguirá aumentando el número de embarazos completados con éxito.
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