Amniocentesis: cuándo, costos, resultados y riesgos

¿Qué es la amiocentesis?

La amniocentesis es una prueba que se utiliza principalmente para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas, como el síndrome de Down, y que implica la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero de la madre.

Suele realizarse en el cuarto mes de gestación, entre las semanas 15 y 18; durante el examen se inserta una aguja larga y delgada a través de la pared abdominal, basada en imágenes de ultrasonido en tiempo real, hasta llegar al contenido del saco amniótico que rodea al feto, donde se toma una pequeña muestra de líquido amniótico que luego será analizada .

La prueba suele durar unos 10 minutos, aunque todo el procedimiento puede tardar unos 30 minutos.

Se describe como molesto en lugar de doloroso, pero con importantes diferencias individuales.

Hasta la fecha, si se practica en un centro de excelencia, los riesgos del procedimiento ahora son casi insignificantes.

Cuando esta hecho Que semana

Idealmente, debería mantenerse alrededor de la semana 15-16, pero puede tender a practicarse desde la semana 15 hasta la 18 si es necesario.

Es técnicamente posible proceder antes de la semana 15 (amniocentesis muy prococissima), pero en este caso el examen está cargado de algún riesgo adicional.

A veces se prescribe incluso después de la semana 25, pero en algunos casos con diferentes indicaciones (por ejemplo, cariotipo tardío, caracterización de la infección fetal en caso de rotura de membranas, …).

¿Para qué sirve?

El objetivo más común de prescribir amniocentesis es el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas como:

• Síndrome de Down ,
• Síndrome de Edward
• fibrosis quística ,
• distrofia muscular ,
• Anemia mediterránea ,
• anemia de células falciformes ,
• …

También se evalúan otras posibles afecciones, como el retraso mental X frágil y la sordera congénita.

Finalmente, en estadios más avanzados, permite la evaluación de la maduración pulmonar.

¿Cuándo se prescribe?

En Italia, para las mujeres de 35 años o más, la categoría de mayor riesgo, el examen generalmente se recomienda y es gratuito.

También se puede recomendar para mujeres más jóvenes, en caso de

• resultados dudosos de pruebas de detección como bi-test y similares o de ecografías anteriores,
• condiciones genéticas presentes en los padres o parientes cercanos,
• embarazos previos con episodios de defectos del tubo neural.

En un período más avanzado, puede ser necesario evaluar la maduración de los pulmones del feto, en caso de que sea necesario inducir un parto prematuro o proceder a una cesárea con mucha antelación.

Si me recetan, ¿estoy obligado a hacerlo?

Absolutamente no, la decisión final recae en la mujer, quien sin embargo debe discutir el tema con el ginecólogo sin prejuicios y con la conciencia de que si se prescribe, en general, es porque los beneficios superan los riesgos.

La elección debe realizarse teniendo en cuenta que:

• un resultado positivo puede servir para tranquilizar a la pareja,
• un resultado diferente al esperado puede dar a la pareja la oportunidad de evaluar un posible aborto con medicamentos  o de prepararse para el nacimiento de un hijo con necesidades diferentes a las expectativas,
• Existe un riesgo teórico de menos del 1% de sufrir un aborto espontáneo como complicación del examen.

¿Villocentesis o amniocentesis?

La villocentesis es un examen que consiste en la toma de una pequeña muestra de vellosidades coriónicas, tejido que constituye la parte embrionaria de la placenta y que tiene la función de:

• absorber el oxígeno y la nutrición de la sangre materna,
• dar a la madre dióxido de carbono y otras sustancias de desecho del feto.

Se puede practicar desde la undécima hasta la decimotercera semana, por lo tanto antes que la amniocentesis, y el riesgo asociado al procedimiento es comparable o  ligeramente superior  según la técnica utilizada (también cabe destacar que el riesgo de aborto espontáneo en la primera el trimestre es mayor independientemente).

Los tiempos de respuesta son generalmente más rápidos, equivalentes a unos pocos días.

Ambos métodos permiten el diagnóstico de todas las enfermedades cromosómicas, pero una diferencia significativa está relacionada con el tipo de aborto voluntario en el caso de una elección de la madre, que consiste en un raspado en hospital de día si el diagnóstico se realiza antes de las 13.00 horas. parto inducido si el diagnóstico es posterior.

Desafortunadamente, la elección en algunos casos viene dictada por el hecho de que la CVS se realiza solo en unos pocos centros especializados.

¿Cómo sucede?

La amniocentesis implica tomar una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido en el que se sumerge el feto dentro del útero.

Por lo general, no es necesaria una preparación específica, pero a veces se puede recomendar retener la orina durante unas horas antes del examen para facilitar la ejecución de la ecografía ; de hecho, el procedimiento comienza con la paciente a la que se le realiza una ecografía con el objetivo de identificar la posición del feto y elegir la mejor y más segura zona para realizar el muestreo.

Antes de proceder con la inserción de la aguja en el abdomen, a menudo se administra un anestésico local ligero (a través de pequeñas inyecciones subcutáneas) para reducir la incomodidad percibida durante el examen.

Siempre bajo control ecográfico, el ginecólogo luego inserta la aguja con la que realizará la muestra.

¿Duele?

Generalmente no causa dolor, pero es normal sentir alguna molestia y / o malestar; algunas mujeres comparan la sensación con el dolor menstrual.

¿Cuánto dura?

Por lo general, se tarda aproximadamente 10 minutos en completar la amniocentesis, aunque luego se observará a la mujer durante aproximadamente una hora para resaltar cualquier complicación (por un total de aproximadamente 30 minutos).

¿Necesita descansar después de la amniocentesis?

Tras el examen es posible volver a casa, posiblemente acompañado para no tener que conducir o estar solo, y descansar aproximadamente 24 horas.

Se recomienda evitar las actividades físicamente exigentes, el esfuerzo y las relaciones sexuales durante un par de días.

Riesgos y complicaciones

El riesgo de sufrir un aborto espontáneo después de la amniocentesis se estima en alrededor del 1% o menos según las fuentes, pero según la literatura científica más reciente, si el examen se realiza en centros de excelencia, no habría ningún aumento del riesgo.

Existe un riesgo teórico de crear problemas con la aguja, por ejemplo cuando es necesario atravesar la placenta, pero no suele haber consecuencias.

Por otro lado, el riesgo de infección es más concreto, pero hay menos de un caso por cada 1000 amniocentesis realizadas.

Si la sangre materna es Rh negativa y la del feto es positiva, es posible que la prueba provoque una sensibilización de la sangre materna, que responderá con la formación de anticuerpos con posibles complicaciones; para prevenir cualquier problema, los grupos sanguíneos se evalúan previamente y, si es necesario, se inyectan inmunoglobulinas anti-D para evitar la sensibilización.

Someterse a una amniocentesis muy temprana, antes de la semana 15, conlleva el riesgo de un defecto congénito del pie.

Cualquier fuga de líquido amniótico está destinada a resolverse en unos pocos días, pero con las agujas actuales (particularmente finas) ahora es raro que ocurra.

¿En qué casos debo contactar al ginecólogo después de la amniocentesis?

Tras el examen es normal sentir pequeños cólicos comparables al dolor menstrual y sangrado vaginal leve durante 1-2 días, pero se recomienda acudir a urgencias por si aparecen:

• fiebre y escalofríos,
• dolor abdominal / pélvico severo ,
• enrojecimiento e inflamación en el lugar de la inyección,
• flujo vaginal anormal ,
• contracciones uterinas.

¿Cuánto cuesta?

Para las mujeres de 35 años o más gratis en los centros públicos, de lo contrario los costos son muy variables de un centro a otro; como indicación absoluta, se puede estimar en unos 300,00 €, pero muy variable según el centro y el especialista elegido.

Dado que los riesgos están fuertemente ligados a la experiencia adquirida por el operador, se recomienda que se ponga en contacto únicamente con personal de probada fiabilidad.